Ce este trombofilia (hipercoagularea sângelui)?

Coagularea sângelui este un proces vital prin care corpul oprește sângerarea atunci când te rănești. Totuși, când mecanismul devine prea activ sau organismul nu reușește să dizolve cheagurile temporare, apare hipercoagularea. Când este determinată de anomalii genetice, vorbim despre trombofilie ereditară.

Formarea necontrolată a cheagurilor de sânge (trombi) în vene sau artere poate bloca circulația și poate pune viața în pericol dacă nu se intervine la timp.

Care sunt simptomele hipercoagulării?

Trombofilia în sine nu provoacă simptome zilnice vizibile. Semnele apar doar în momentul în care un cheag de sânge blochează circulația sângelui către plămâni, inimă, creier sau membre.

Sună imediat la 112 dacă tu sau o persoană de lângă tine prezintă oricare dintre aceste manifestări urgente:

• durere apăsătoare în piept, care poate iradia spre brațul stâng, gât sau maxilar;
• căderea feței pe o parte (asimetrie facială), slăbiciune bruscă la un braț sau dificultăți de vorbire (semne de accident vascular cerebral);
• dificultăți bruște și severe de respirație sau bătăi foarte rapide ale inimii;
• confuzie instalată brusc, amețeli severe sau pierderea conștienței.

De asemenea, mergi la un consult medical dacă observi durere, umflare accentuată, căldură locală sau roșeață la nivelul unui picior ori braț, simptome tipice pentru un cheag venos profund.

Care sunt cauzele hipercoagulării?

Trombofilia poate fi moștenită de la părinți (genetică) sau dobândită în timpul vieții. Deși forma dobândită este mai răspândită, unele persoane pot asocia ambele componente.

Cauze genetice

Genele transmit instrucțiunile prin care ficatul produce proteinele de coagulare. Când apar anumite modificări genetice (mutații), aceste proteine pot fi produse în exces ori pot deveni rezistente la mecanismele naturale care dizolvă cheagurile.

Cauze dobândite

Unele boli, tratamente sau obiceiuri pot face ca sângele să devină mai vâscos sau să circule mai lent. Printre acești factori se numără:

• fumatul și consumul cronic de tutun;
• imobilizarea prelungită la pat (după operații sau fracturi);
• călătoriile lungi cu mașina sau avionul fără pauze de mișcare;
• supraponderalitatea și obezitatea;
• sarcina și perioada de după naștere;
• terapia de substituție hormonală sau contraceptivele orale combinate;
• anumite tipuri de cancer;
• un număr prea mare de trombocite în sânge (trombocitemie);
• bolile autoimune și inflamațiile cronice.

Ce tipuri de tulburări de coagulare există?

Medicina recunoaște numeroase forme de hipercoagulare. Printre cele mai des întâlnite se numără:

• Factor V Leiden: Este una dintre cele mai cunoscute cauze genetice asociate cu tromboembolismul venos (TEV).
• Mutația protrombinei (G20210A): Cunoscută și ca mutația factorului II, este o altă cauză genetică frecvent identificată la persoanele de origine europeană.
• Deficitul de antitrombină: Antitrombina este o substanță naturală care oprește coagularea excesivă; lipsa ei congenitală crește sensibil riscul de tromboză.
• Deficitele de proteina C și proteina S: Aceste proteine țin sub control formarea cheagurilor; deficiența lor poate fi moștenită sau dobândită în cadrul altor boli.
• Factorul VIII crescut: O cantitate prea mare din această proteină favorizează formarea cheagurilor și crește riscul de tromboză.
• Sindromul antifosfolipidic: Cea mai frecventă formă de trombofilie dobândită, o afecțiune autoimună în care sistemul imun produce anticorpi împotriva propriilor structuri celulare.
• Coagularea intravasculară diseminată: O reacție severă declanșată de infecții grave sau traumatisme mari.
• Hiperhomocisteinemia: Creșterea nivelului de homocisteină în sânge, cauzată uneori de deficiențe de vitamine din grupul B sau de alte boli metabolice.

Ce gene sunt responsabile pentru tulburările de coagulare?

Au fost identificate multiple modificări genetice asociate cu hipercoagularea. Două dintre cele mai cercetate sunt:

• gena F5 (factorul V), responsabilă pentru Factorul V Leiden;
• gena F2 (factorul II), responsabilă pentru mutația protrombinei.

Multe dintre aceste mutații se transmit autozomal dominant, ceea ce înseamnă că transmiterea unei singure copii anormale de la un părinte este suficientă pentru a moșteni predispoziția.

Cum pot medicii testa hipercoagularea?

Pentru a stabili diagnosticul, medicul hematolog sau medicul de familie parcurge de obicei câțiva pași:

• discuția despre istoricul tău medical și cazurile de cheaguri din familie;
• analize de sânge de rutină și teste funcționale de coagulare (timp de protrombină, INR, fibrinogen, D-dimeri);
• panoul de trombofilie (analize genetice și dozări de proteine sau anticorpi);
• ecografie Doppler venoasă sau alte investigații imagistice pentru a căuta cheaguri active.

În România, testarea extinsă pentru trombofilie se face la recomandarea medicului hematolog sau a medicului obstetrician (frecvent după episoade de tromboză apărute la vârste tinere sau după pierderi repetate de sarcină). O parte dintre aceste analize pot fi decontate prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) pe baza biletului de trimitere, însă unele teste genetice specifice se efectuează doar contracost în laboratoare private; întreabă medicul de familie ce opțiuni sunt disponibile.

Care este tratamentul pentru hipercoagulare?

Dacă ai o genă asociată cu trombofilia, dar nu ai avut niciodată un cheag de sânge, este foarte posibil să nu ai nevoie de tratament medicamentos permanent. Medicul îți va oferi recomandări de prevenție pentru momentele cu risc crescut (intervenții chirurgicale, ghips, zboruri lungi sau sarcină).

Tratamentul de urgență

În cazul în care s-a format deja un cheag care blochează o arteră sau o venă importantă (cum ar fi în infarct, AVC sau embolie pulmonară), este nevoie de internare de urgență în spital.

În unitățile de primiri urgențe, medicii pot administra medicamente trombolitice (substanțe care dizolvă rapid cheagul). Pentru că pot declanșa sângerări bruște, aceste medicamente se utilizează doar în mediu spitalicesc monitorizat.

Tratamentul standard

Dacă ai trecut deja printr-un episod de cheag de sânge, cum ar fi o tromboză venoasă profundă, medicul îți va prescrie anticoagulante (denumite popular medicamente pentru subțierea sângelui).

Acestea pot include heparine cu greutate moleculară mică (sub formă de injecții subcutanate), antivitamine K sau anticoagulante orale directe de generație nouă. Durata tratamentului variază de la câteva luni la terapie pe viață, în funcție de riscul tău individual stabilit de hematolog.

Hipercoagularea și dieta

O alimentație echilibrată susține buna funcționare a vaselor de sânge. Pentru a menține un echilibru optim, este util să cunoști ce alimente ajută la coagularea sângelui și cum pot influența ele tratamentul urmat.

Dacă iei tratament clasic cu antivitamine K (cum este acenocumarolul sau warfarina), medicul îți va monitoriza periodic valoarea INR prin analize de sânge. La aceste medicamente este esențial să păstrezi un aport zilnic constant de vitamina K (prezentă în spanac, varză, broccoli, verdețuri), fără variații bruște de la o zi la alta, pentru a nu dezechilibra efectul tratamentului.

În schimb, anticoagulantele orale de generație nouă nu necesită restricții privind consumul de vitamina K. Indiferent de schema urmată, discută întotdeauna cu medicul sau farmacistul înainte de a lua suplimente alimentare sau ceaiuri medicinale.

Care sunt complicațiile posibile ale hipercoagulării?

Fără monitorizare și măsuri adecvate, trombofilia poate duce la formarea unor cheaguri care blochează vase importante din organism. Printre complicațiile majore se numără:

• tromboza venoasă profundă (formarea unui cheag în venele picioarelor sau brațelor);
• embolia pulmonară (desprinderea unui fragment de cheag care migrează în plămâni);
• accidentul vascular cerebral sau infarctul de miocard;
• ischemia periferică la nivelul membrelor;
• complicații în evoluția unei sarcini.

Hipercoagularea și sarcina

În mod fiziologic, sarcina crește tendința sângelui de a se coagula, ca un mecanism de protecție împotriva hemoragiilor de la naștere. Dacă ai deja o formă de trombofilie, riscul de formare a unui cheag este mai ridicat.

Hipercoagularea necontrolată în sarcină poate fi asociată cu:

• întârzierea creșterii fătului în uter;
• preeclampsia (creșterea periculoasă a tensiunii arteriale la mamă);
• dezlipirea prematură de placentă;
• pierderi repetate de sarcină.

Cu o monitorizare atentă coordonată de medicul ginecolog și medicul hematolog, marea majoritate a femeilor cu trombofilie pot duce sarcina la termen în siguranță.

Când să mergi la medic

Primul pas este întotdeauna o discuție cu medicul de familie, care poate evalua istoricul tău și îți poate elibera bilet de trimitere către un medic hematolog. Programează un consult dacă:

• ai rude de gradul I (părinți, frați) care au suferit un infarct, accident vascular sau tromboză la o vârstă tânără;
• ai pierdut mai multe sarcini fără o cauză ginecologică evidentă;
• urmează să faci o intervenție chirurgicală majoră sau să iei contraceptive orale și ai factori de risc în familie.

Sună imediat la 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe (UPU) dacă apar semne de alarmă: durere severă în piept, sufocare bruscă, amorțeală sau cădere a feței ori un membru umflat și extrem de dureros.