Trombofilia Factor V Leiden: simptome, riscuri și tratament

Pe scurt: Trombofilia Factor V Leiden este o trăsătură genetică moștenită care face ca sângele să se coaguleze mai ușor decât în mod normal. Majoritatea oamenilor care au această mutație nu fac niciodată cheaguri de sânge, însă riscul crește în situații speciale, precum sarcina, intervențiile chirurgicale sau perioadele lungi de imobilizare. Dacă ai primit acest diagnostic, un stil de viață atent și sfatul unui medic hematolog te ajută să previi complicațiile.

Care este modelul de moștenire al trombofiliei Factor V Leiden?

Afecțiunea poartă numele orașului Leiden din Olanda, unde a fost descrisă pentru prima dată. Este provocată de o mutație a genei F5, responsabilă de producerea proteinei numite Factor V. Această proteină ajută în mod normal la coagularea sângelui când te rănești.

Din cauza mutației, corpul nu mai poate dezactiva eficient Factorul V, proces numit rezistență la proteina C activată. Astfel, sângele tinde să formeze cheaguri mai ușor decât ar trebui. Alături de Factorul V Leiden, o altă anomalie genetică frecvent implicată în stările de hipercoagulare este mutația genei protrombinei factor II.

Mutația se moștenește autosomal dominant. Asta înseamnă că este de ajuns să primești o singură copie a genei de la unul dintre părinți pentru a avea un risc mai mare de tromboză. În rândul populațiilor de origine europeană, între 3% și 8% dintre persoane au o copie a acestei mutații.

Dacă ai o copie a genei mutate, fiecare copil al tău are o șansă de 50% să o moștenească. Dacă ambii părinți poartă câte o copie, șansele pentru copil sunt:

• 25% să primească două copii mutate (formă homozigotă, cu risc mai ridicat);
• 50% să primească o singură copie (formă heterozigotă);
• 25% să nu moștenească mutația deloc.

Iată cum diferă riscul în funcție de numărul de copii moștenite:

Care sunt simptomele trombofiliei Factor V Leiden?

Mutația în sine nu provoacă durere sau simptome zilnice. Semnele apar doar atunci când se formează un cheag de sânge (tromb). Cel mai frecvent, acestea apar în venele profunde ale picioarelor, afecțiune numită tromboză venoasă profundă (TVP).

Deși membrele inferioare sunt cel mai des afectate, poți dezvolta și un cheag de sânge în braț, manifestat prin durere și umflătură.

Simptomele unei tromboze venoase profunde:

• umflarea unui singur picior sau a unei porțiuni a acestuia;
• durere, crampă sau sensibilitate la nivelul gambei sau coapsei;
• piele roșie sau modificată la culoare în zona afectată;
• piele caldă la atingere în zona dureroasă.

Dacă un fragment de cheag se desprinde, acesta poate ajunge la plămâni, provocând embolie pulmonară. Aceasta este o urgență medicală critică. Sună imediat la 112 dacă apar:

• senzație bruscă de sufocare sau lipsă de aer;
• durere ascuțită în piept, care se accentuează când respiri adânc;
• bătăi de inimă rapide sau neregulate;
• tuse cu urme de sânge sau leșin.

Opțiuni de tratament pentru trombofilia Factor V Leiden

Dacă nu ai avut niciodată un cheag, de regulă nu este nevoie de medicamente zilnice. Tratamentul se concentrează pe oprirea măririi cheagurilor existente și pe prevenirea episoadelor noi.

Tratamentul cheagurilor existente

Dacă suferi un prim episod de tromboză spontană fără un factor declanșator clar, medicul începe tratamentul rapid cu medicamente anticoagulante.

În primele zile se folosesc injectabile (heparină cu greutate moleculară mică). Ulterior, tratamentul continuă cu anticoagulante orale, precum warfarina sau anticoagulantele orale de generație nouă.

Tratamentul durează de regulă cel puțin 3 luni pentru un episod declanșat de un factor temporar. Pentru cheagurile apărute fără cauză clară sau recurente, hematologul poate recomanda tratament pe termen nedeterminat.

Măsuri preventive

Persoanele însărcinate cu trombofilie au o atenție medicală specială. Sarcina crește în mod natural riscul de cheaguri. În România, testarea pentru Factor V Leiden este recomandată frecvent femeilor cu pierderi de sarcină repetate sau antecedente de cheaguri în familie.

Dacă ești însărcinată și ai această mutație, medicul ginecolog și hematologul pot prescrie injecții preventive cu heparină pe durata sarcinii și câteva săptămâni după naștere.

Accesul la teste și tratamente în România

Pentru a stabili diagnosticul, primul pas este o vizită la medicul de familie. Acesta îți poate elibera un bilet de trimitere către un medic specialist hematolog.

Mutația Factor V Leiden nu trebuie confundată cu alte tulburări rare de coagulare, cum ar fi o deficiență de Factor V. Testul genetic se realizează dintr-o probă de sânge. În sistemul public de sănătate (CNAS), testarea genetică poate fi decontată doar în cadrul anumitor spitale universitare sau secții de hematologie, în limita fondurilor disponibile. Frecvent, pacienții aleg să efectueze panoul de trombofilie în laboratoare private.

Dacă este necesar tratamentul anticoagulant, medicamentele pot fi prescrise pe rețetă compensată de către hematolog sau medicul de familie, conform ghidurilor naționale.

Ce ar trebui să eviți dacă ai trombofilie Factor V Leiden?

Medicul va dori să verifice dacă nu ai și alte stări hipercoagulabile secundare trombofiliei dobândite. Pentru a reduce riscul de cheaguri, ține cont de următoarele recomandări:

• Contraceptive cu estrogen: Pilulele contraceptive combinate cresc semnificativ riscul de tromboză. Discută cu medicul ginecolog despre alternative sigure (metode doar cu progestativ sau sterilete fără estrogen).
• Terapia de substituție hormonală: Tratamentele cu estrogen la menopauză trebuie evaluate cu mare precauție alături de medic.
• Imobilizarea prelungită: La drumuri lungi cu mașina sau avionul, ridică-te și mergi la fiecare 1-2 ore, bea apă suficientă și folosește ciorapi compresivi medicinali.
• Repausul la pat: Dacă treci printr-o operație sau o boală care te obligă să stai la pat, anunță întotdeauna echipa medicală despre mutație pentru a primi profilaxie cu anticoagulant.
• Fumatul: Renunțarea la fumat este esențială, deoarece nicotina afectează peretele vaselor de sânge.

Când să mergi la medic și concluzii

Programează un consult la medicul de familie sau hematolog dacă în familia ta apropiată au existat cazuri de tromboză venoasă profundă la vârste tinere sau dacă planifici o sarcină și ai antecedente obstetricale dificile.

Mergi de urgență la camera de gardă (UPU) sau sună la 112 dacă observi că un picior s-a umflat brusc și este dureros, sau dacă ai dificultăți de respirație și dureri în piept.

Trombofilia Factor V Leiden este o particularitate a sângelui tău, nu o boală care să-ți oprească planurile. Cu o informare corectă și măsuri simple de prevenție, majoritatea persoanelor cu această mutație trăiesc o viață lungă și activă.