Pe scurt: Trombofilia (hipercoagularea) este o afecțiune în care sângele tău tinde să formeze cheaguri mai ușor decât este normal. Aceasta poate fi moștenită genetic de la părinți sau dobândită de-a lungul vieții. De multe ori nu dă simptome până la apariția unui cheag de sânge, însă poate fi ținută sub control prin monitorizare medicală și tratament anticoagulant.
Coagularea sângelui este un proces vital pentru organism. Când te tai sau te lovești, sângele se îngroașă pentru a opri sângerarea. La persoanele cu hipercoagulare, acest proces scapă de sub control sau organismul nu mai poate dizolva cheagurile temporare. Aceste cheaguri pot bloca vasele de sânge (tromboză) și pot provoca complicații severe.
Care sunt simptomele hipercoagulării?
Trombofilia în sine nu doare și nu dă semne evidente la suprafață. Simptomele apar doar în momentul în care un cheag de sânge blochează circulația spre organe vitale precum plămânii, creierul, inima sau membrele.
Semnele care indică prezența unui posibil cheag de sânge includ:
- durere, umflare și modificarea culorii (roșeață sau tentă albăstruie) la un picior sau la un braț;
- piele caldă la atingere în zona afectată;
- vene vizibil umflate și sensibile la atingere;
- dificultăți apărute brusc în respirație;
- bătăi foarte rapide ale inimii;
- durere apăsătoare în piept;
- amorțeală sau slăbiciune bruscă pe o parte a feței sau a corpului;
- dificultăți de vorbire, amețeală sau pierderea conștienței.
Care sunt cauzele hipercoagulării?
Hipercoagularea poate apărea din motive genetice (moștenită) sau poate fi declanșată pe parcursul vieții (dobândită). Unele persoane se pot confrunta cu ambele forme.
Cauze genetice
Genele transmit instrucțiunile prin care corpul produce proteinele necesare coagulării. Dacă apar mutații în aceste gene, proteinele pot funcționa defectuos. Acest lucru face ca sângele să se închege prea repede sau împiedică organismul să descompună cheagurile formate.
Cauze dobândite
Trombofilia dobândită este influențată de stilul de viață, afecțiuni conexe sau tratamente medicamentoase. Printre factorii declanșatori se numără:
- fumatul;
- imobilizarea prelungită (de exemplu, după o operație sau în caz de boală);
- călătoriile lungi cu avionul sau cu mașina (peste 4 ore fără pauze de mișcare);
- greutatea corporală peste limitele normale sau obezitatea;
- sarcina și perioada de lăuzie;
- tratamentele cu estrogeni, cum sunt contraceptivele orale sau terapia de substituție hormonală;
- anumite forme de cancer;
- un număr prea mare de trombocite în sânge (trombocitemie);
- inflamațiile cronice provocate de boli autoimune.
Ce tipuri de tulburări de coagulare există?
Medicii clasifică aceste tulburări în forme genetice (înnăscute) și forme dobândite pe parcursul vieții.
| Tip de trombofilie | Origine | Exemple principale | Cum se depistează |
|---|---|---|---|
| Ereditară (genetică) | Moștenită de la părinți | Factorul V Leiden, mutația protrombinei (F2), deficitul de antitrombină, deficitul de proteină C sau S | Teste genetice (profil de trombofilie) din sânge |
| Dobândită | Apărută în urma unor boli sau factori de mediu | Sindromul antifosfolipidic (APS), inflamații severe, imobilizare prelungită | Analize de sânge specifice (anticorpi) și teste de coagulare |
Iată principalele tulburări întâlnite:
- Factor V Leiden: Este cea mai comună mutație genetică pro-coagulantă. Se întâlnește la 3% până la 8% dintre persoanele de origine europeană și la aproximativ 15%–20% dintre cei care suferă un prim episod de tromboză venoasă.
- Mutația protrombinei G20210A: Cunoscută și ca mutația factorului II, este a doua cea mai frecventă formă ereditară la persoanele de origine europeană.
- Deficitul de antitrombină: Antitrombina este o substanță produsă de ficat care ține coagularea sub control. Deficitul sever afectează aproximativ 1 din 2.000 până la 5.000 de persoane.
- Deficitul de proteină C sau proteină S: Aceste două proteine ajută la oprirea formării cheagurilor. Deficitele moștenite sunt rare în populația generală (sub 0,5%), dar cresc considerabil riscul de tromboză.
- Nivel crescut de Factor VIII: O cantitate prea mare din această proteină poate favoriza îngroșarea sângelui.
- Sindromul antifosfolipidic (APS): Este cea mai frecventă formă de trombofilie dobândită. Este o boală autoimună în care propriul sistem imunitar atacă celulele sănătoase din sânge.
- Coagularea intravasculară diseminată (CID): O afecțiune gravă și rară declanșată de infecții severe sau traumatisme majore.
- Nivel ridicat de homocisteină: Poate fi cauzat de lipsa vitaminelor din grupul B sau de alte probleme metabolice.
Ce gene sunt responsabile pentru tulburările de coagulare?
Cercetătorii au descoperit cel puțin 15 mutații genetice asociate cu formarea cheagurilor. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor ereditare sunt provocate de două modificări principale:
- gena F5 (responsabilă de Factorul V Leiden);
- gena F2 (responsabilă de mutația protrombinei G20210A).
Dacă unul dintre părinți poartă una dintre aceste mutații, există o probabilitate de 50% ca aceasta să fie transmisă fiecărui copil.
Cum pot medicii testa hipercoagularea?
În România, primul pas este o discuție cu medicul de familie. Acesta îți poate elibera un bilet de trimitere către un medic hematolog dacă ai antecedente în familie sau ai trecut printr-un episod trombotic.
Diagnosticul se bazează pe:
- istoricul tău medical și al familiei (tromboze la vârste tinere, sarcini pierdute);
- analize uzuale de sânge și coagulogramă (timp de protrombină, INR, APTT, fibrinogen);
- profil extins de trombofilie (teste genetice pentru F5 și F2, dozarea proteinei C, proteinei S și antitrombinei);
- ecografie Doppler vasculară pentru a verifica venele de la picioare sau brațe.
Care este tratamentul pentru hipercoagulare?
Dacă analizele arată că ai o formă de trombofilie, dar nu ai avut niciodată un cheag de sânge, s-ar putea să nu ai nevoie de tratament zilnic. În schimb, vei avea nevoie de măsuri preventive în situații speciale (zboruri lungi, operații chirurgicale sau sarcină).
Tratamentul de urgență
Când un cheag blochează o arteră sau o venă importantă, tratamentul se face la spital, în regim de urgență. Medicii folosesc medicamente trombolitice, substanțe foarte puternice care dizolvă rapid blocajul. Din cauza riscului de hemoragie, acestea sunt utilizate doar sub strictă supraveghere medicală.
Tratamentul standard
Dacă ai trecut deja printr-un episod, cum este o tromboză venoasă profundă, medicul îți va prescrie medicamente anticoagulante (numite popular medicamente pentru subțierea sângelui).
Acestea includ medicamente clasice (cum este acenocumarolul sau warfarina) sau anticoagulante orale directe de generație mai nouă. În funcție de riscul tău, tratamentul poate dura între câteva luni și întreaga viață.
Hipercoagularea și dieta
Alimentația sănătoasă protejează vasele de sânge. Pentru a menține un echilibru optim, este util să cunoști ce alimente ajută la coagularea sângelui și cum interacționează acestea cu tratamentul urmat.
Dacă iei anticoagulante clasice care blochează vitamina K, este esențial să ai un aport zilnic stabil din această vitamină. Vitamina K se găsește din abundență în legumele cu frunze verzi (spanac, varză, salată), ficat și broccoli. Variațiile mari de consum pot schimba efectul tratamentului: prea multă vitamină K reduce efectul anticoagulant, iar prea puțină poate crește riscul de sângerare.
Anticoagulantele orale directe mai noi nu interacționează în același mod cu vitamina K din hrană. În general, o dietă bogată în legume proaspete, leguminoase, ulei de măsline și pește susține sănătatea cardiovasculară.
Care sunt complicațiile posibile ale hipercoagulării?
Dacă este lăsată netratată, tendința sângelui de a se coagula poate duce la probleme medicale majore:
- tromboembolism venos (formarea unui cheag în picioare sau brațe care poate migra în plămâni);
- infarct miocardic (blocarea vaselor inimii);
- accident vascular cerebral (blocarea circulației în creier);
- deteriorarea funcției renale.
Hipercoagularea și sarcina
În timpul sarcinii, corpul oricărei femei își crește în mod natural capacitatea de coagulare pentru a preveni sângerările masive la naștere. Pentru o femeie cu trombofilie, acest mecanism sporește riscul formării unui cheag de sânge.
Trombofilia poate influența și evoluția sarcinii, fiind uneori asociată cu preeclampsia (tensiune arterială crescută periculoasă), întârzieri în dezvoltarea fătului sau pierderi repetate de sarcină. Cu monitorizare din partea medicului obstetrician și a hematologului, cele mai multe femei pot duce o sarcină sănătoasă la termen.
Când să mergi la medic
Mergi la medicul de familie dacă ai rude de gradul I care au avut tromboze la vârste tinere (sub 50 de ani) sau dacă plănuiești o sarcină și ai avut pierderi anterioare. Medicul de familie te poate îndruma cu bilet de trimitere către un specialist hematolog.
Când să suni la 112
Un cheag de sânge reprezintă o urgență medicală critică. Sună imediat la 112 sau mergi de urgență la cea mai apropiată unitate UPU dacă observi:
- durere bruscă și severă în piept, care poate iradia în umăr, braț sau gât;
- respirație brusc îngreunată, tuse cu sânge;
- amorțeală a feței, dificultate în a zâmbi, slăbiciune pe un braț sau vorbire încâlcită;
- umflarea rapidă, dureroasă și intensă a unui întreg membru inferior.
Concluzie
Trombofilia este o particularitate a sângelui care necesită atenție, nu panică. Chiar dacă ai o mutație moștenită sau o cauză dobândită, diagnosticul corect te ajută să previi complicațiile. Discută deschis cu medicul tău despre riscurile personale și urmează tratamentul recomandat.
