Sindromul Osler-Weber-Rendu: prognostic și speranță de viață

Sindromul Osler-Weber-Rendu, numit și teleangiectazie hemoragică ereditară (HHT), este o tulburare genetică rară. Aceasta afectează structura vaselor de sânge de la nivelul pielii, mucoaselor și organelor interne vitale.

Afecțiunea atinge aproximativ 1 din 5.000 de oameni la nivel global. Multe persoane au forme ușoare sau nu au simptome clare, motiv pentru care nu știu că trăiesc cu această boală. Sângerările frecvente de la nivelul nasului reprezintă adesea primul indiciu.

Cu o îngrijire medicală atentă, majoritatea pacienților duc o viață activă și obișnuită. În continuare, îți explicăm riscurile principale, speranța reală de viață și pașii pe care trebuie să îi urmezi în sistemul medical din România.

Poate sindromul Osler-Weber-Rendu (HHT) să pună viața în pericol?

Sindromul poate deveni periculos dacă un vas anormal de sânge se rupe într-un organ vital și provoacă o hemoragie masivă. Riscurile cele mai mari apar la persoanele care nu sunt diagnosticate și nu își monitorizează organele interne.

Pentru a stabili un diagnostic corect, medicii hematologi exclud adesea alte patologii ale sângelui, precum boala von Willebrand dobândită. Episoadele repetate de sângerare nazală se întâlnesc și în alte afecțiuni hematologice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.

Cel mai comun simptom este sângerarea nazală (epistaxisul) repetată. Aceasta apare din cauza dilatațiilor vaselor mici de sânge (teleangiectazii) din mucoasa nasului. Deși sunt neplăcute și pot produce anemie, sângerările din nas rareori pun viața în pericol.

Alte manifestări frecvente includ:

• oboseală persistentă din lipsa de fier;
• anemie (scăderea numărului de celule roșii din sânge);
• dificultăți de respirație la efort;
• dureri de cap frecvente.

Pericolul real apare atunci când se formează vase anormale mari în creier, plămâni sau ficat, deoarece acestea pot sângera fără un avertisment clar.

Ce poate cauza decesul în sindromul Osler-Weber-Rendu (HHT)?

În mod normal, sângele trece din artere prin rețele fine de capilare înainte de a ajunge în vene. Capilarele scad presiunea fluxului de sânge și permit schimburile de oxigen.

La persoanele cu acest sindrom, capilarele lipsesc în anumite zone. Sângele trece direct din artere în vene la o presiune foarte ridicată, formând conexiuni fragile numite malformații arterio-venoase (MAV).

Hemoragiile interne necontrolate reprezintă un risc major și în alte boli genetice, așa cum arată ghidul despre ce este hemofilia. În mod similar, la fel ca în sindromul Loeys-Dietz, monitorizarea periodică a vaselor de sânge este vitală.

Capilarele din plămâni au rolul de a filtra cheagurile mici de sânge și bacteriile. În prezența unor MAV pulmonare, sângele ocolește acest filtru natural. Astfel, cheagurile sau bacteriile pot trece direct spre creier, provocând accident vascular cerebral (AVC) ischemic sau abces cerebral grav.

Decesul poate surveni dacă o malformație mare se rupe brusc sau provoacă complicații în următoarele organe:

• creier (hemoragie cerebrală sau infecții grave);
• plămâni (hemoragie masivă sau hipoxie severă);
• ficat (insuficiență cardiacă provocată de suprasolicitarea inimii);
• tractul digestiv (hemoragii lente, dar continue, greu de oprit).

Care este rata mortalității pentru sindromul Osler-Weber-Rendu (HHT)?

Rata exactă a mortalității este greu de fixat, deoarece boala se manifestă foarte diferit de la un pacient la altul. Mulți oameni au doar mici pete roșii pe buze sau degete și câteva sângerări pe an.

La fel ca în cazul unor tulburări plachetare ereditare precum trombastenia Glanzmann, accesul la îngrijiri specializate influențează direct șansele de supraviețuire.

Un studiu nord-american publicat în 2021 a evidențiat trei factori asociați cu o mortalitate crescută la persoanele nemonitorizate: anemia severă, sângerările cronice din stomac sau intestine și prezența malformațiilor hepatice cu simptome.

Dacă acești factori sunt descoperiți din timp și tratați, riscul de complicații letale scade considerabil.

Care este prognosticul pentru sindromul Osler-Weber-Rendu?

Pentru majoritatea pacienților urmăriți corect de medic, prognosticul este excelent. Oamenii își pot continua munca, își pot întemeia familii și pot face mișcare moderată.

În cadrul screeningului periodic, rolul radiologiei în sindromul Osler-Weber-Rendu este fundamental pentru detectarea malformațiilor asimptomatice. Dacă o malformație este găsită la timp, medicii o pot închide preventiv printr-o procedură minim invazivă numită embolizare.

Un studiu din 2020 a comparat persoanele diagnosticate cu HHT care au fost monitorizate periodic cu un grup de control fără această boală. Pacienții cu HHT au avut o speranță medie de viață de 75,9 ani, față de 79,3 ani în grupul de control. Diferența a fost considerată nesemnificativă statistic.

Ghidurile medicale internaționale recomandă o evaluare inițială a vaselor cerebrale (de regulă prin RMN la diagnostic). Pentru plămâni, se recomandă screening periodic la fiecare 5 ani, de obicei printr-o ecocardiografie cu substanță de contrast.

Zonele afectate și investigațiile de rutină

Traseul pacientului în România

Dacă bănuiești că ai această afecțiune sau dacă ai o rudă diagnosticată, iată pașii recomandați:

• Medicul de familie: este punctul de plecare. Îți poate recomanda primele analize de sânge (hemoleucogramă, feritină) și îți oferă bilete de trimitere decontate prin CNAS.
• Medicul ORL: evaluează mucoasa nazală și aplică tratamente locale pentru reducerea sângerărilor din nas.
• Medicul pneumolog și radiologul intervenționist: evaluează plămânii și pot efectua embolizarea vaselor periculoase în centre universitare mari.
• Medicul genetician: confirmă tipul de mutație genetică și stabilește un plan pentru testarea celorlalți membri ai familiei.

Când să mergi la medic și când suni la 112

Programează o consultație la medicul de familie dacă ai sângerări nazale fără un motiv clar, pete roșii persistente pe buze sau degete, sau dacă te simți mereu slăbit și obosit.

Sună imediat la numărul de urgență 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe (UPU) dacă apar semne de alarmă:

• amorțeală sau slăbiciune bruscă pe o parte a corpului, asimetrie a feței sau dificultăți de vorbire (semne de AVC);
• lipsă acută de aer apărută brusc sau durere ascuțită în piept;
• tuse cu sânge;
• scaune de culoare neagră lucioasă ca păcura (semn de sângerare digestivă) sau vărsături cu sânge;
• sângerare nazală puternică ce nu se oprește în ciuda presiunii directe prelungite.

Concluzie

Sindromul Osler-Weber-Rendu (HHT) este o boală vasculară cronică ce necesită atenție continuă, dar nu trebuie să te împiedice să ai o viață lungă și liniștită. Menținerea legăturii cu medicii specialiști și investigațiile periodice de imagistică sunt cei mai buni aliați pentru a preveni complicațiile severe.