Cuprins:
Ce este sindromul Osler-Weber-Rendu?
Sindromul Osler-Weber-Rendu (OWR), cunoscut și sub numele de telangiectazie hemoragică ereditară (HHT), este o tulburare genetică a vaselor de sânge care duce adesea la sângerări excesive. Potrivit Fundației Internaționale HHT, sindromul afectează aproximativ una din 5.000 de persoane. Cu toate acestea, multe persoane cu această boală nu știu că o au, astfel încât numărul real ar putea fi mai mare.
Numele sindromului Osler-Weber-Rendu provine de la medicii care au studiat această afecțiune în anii 1890. Ei au descoperit că problemele de coagulare a sângelui nu cauzează această afecțiune, așa cum se presupunea anterior. În schimb, această afecțiune este cauzată de probleme ale vaselor de sânge în sine.
Într-un sistem circulator sănătos, există trei tipuri de vase de sânge: artere, capilare și vene. Sângele care se îndepărtează de inimă este transportat prin artere, unde circulă sub o presiune ridicată. Sângele care se întoarce spre inimă este transportat prin vene, unde circulă sub o presiune mai mică. Capilarele se află între aceste două tipuri de vase de sânge, iar pasajul îngust al capilarelor ajută la reducerea presiunii sângelui înainte ca acesta să ajungă în vene.
Persoanele cu OWR nu au capilare în anumite vase de sânge. Aceste vase de sânge anormale sunt cunoscute sub numele de malformații arteriovenoase (AVM).
Deoarece nu există nimic care să reducă presiunea sângelui înainte ca acesta să ajungă în vene, persoanele cu OWR se confruntă adesea cu vene tensionate care pot ceda în cele din urmă. Când apar AVM mari, pot apărea hemoragii. Hemoragiile în aceste zone pot deveni amenințătoare pentru viață:
- creier
- plămâni
- ficat
- tractul gastrointestinal
Persoanele cu OWR au, de asemenea, vase de sânge anormale numite „telangiectazii” în apropierea pielii și a suprafețelor mucoase. Aceste vase de sânge sunt dilatate sau lărgite și sunt adesea vizibile ca mici puncte roșii pe suprafața pielii.
Care sunt simptomele sindromului Osler-Weber-Rendu?
Simptomele și semnele sindromului OWR și severitatea acestora variază foarte mult, chiar și între membrii aceleiași familii.
Un semn comun al OWR este o pată mare roșie la naștere, uneori numită „pata de vin roșu”. Aceasta este cauzată de o colecție de vase de sânge dilatate și poate deveni mai închisă la culoare pe măsură ce persoana înaintează în vârstă.
Telangiectaziile sunt un alt simptom comun al OWR. Ele sunt adesea mici puncte roșii și sunt predispuse la sângerare. Aceste semne pot apărea la copiii mici sau după pubertate. Telangiectaziile pot apărea pe:
- față
- buze
- limbă
- urechi
- vârfurile degetelor
- albul ochilor
- sistemul gastrointestinal
Malformațiile arteriovenoase (AVM) pot apărea oriunde în corp. Cele mai comune locații sunt:
- nas
- plămâni
- tractul gastrointestinal
- ficat
- creier
- coloana vertebrală
Cel mai frecvent simptom al OWR este sângerarea nazală cauzată de telangiectaziile din nas. De fapt, acesta este adesea primul simptom al OWR. Sângerările nazale pot apărea zilnic sau la intervale rare, de doar două ori pe an.
Când AVM-urile se formează în plămâni, acestea pot afecta funcția pulmonară. O persoană cu un AVM pulmonar poate dezvolta dificultăți de respirație și poate scuipa sânge. Complicațiile grave ale AVM-urilor pulmonare includ accidente vasculare cerebrale și infecții în creier. Persoanele cu OWR pot dezvolta aceste complicații deoarece, în lipsa capilarelor, cheagurile de sânge și infecțiile pot călători direct de la restul corpului la creier fără un filtru.
O persoană cu un AVM gastrointestinal poate avea probleme digestive, cum ar fi scaunele cu sânge. Acestea nu sunt, de obicei, dureroase. Totuși, pierderea de sânge duce adesea la anemie. AVM-urile gastrointestinale pot apărea în stomac, intestine sau esofag.
AVM-urile pot fi deosebit de periculoase atunci când apar în creier. Când unul sângerează, poate provoca convulsii și accidente vasculare minore.
Ce cauzează sindromul Osler-Weber-Rendu?
Persoanele cu OWR moștenesc o genă anormală care determină formarea incorectă a vaselor de sânge. OWR este o tulburare autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că doar unul dintre părinți trebuie să aibă gena anormală pentru a o transmite copiilor. OWR nu sare peste o generație. Cu toate acestea, semnele și simptomele pot varia foarte mult între membrii familiei. Dacă aveți OWR, este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă o formă mai ușoară sau mai severă decât dumneavoastră.
În cazuri foarte rare, un copil se poate naște cu OWR chiar dacă niciunul dintre părinți nu are sindromul. Acest lucru se întâmplă atunci când una dintre genele care cauzează OWR suferă o mutație într-o celulă de ou sau spermă.
Diagnosticarea sindromului Osler-Weber-Rendu
Prezența telangiectaziilor este un indiciu al OWR. Alte indicii care pot conduce la un diagnostic includ:
- sângerări nazale frecvente
- anemie
- scaune cu sânge
- un părinte cu sindromul OWR
Dacă aveți OWR, medicul dumneavoastră ar putea dori să efectueze teste suplimentare. De exemplu:
- Un test de sânge poate verifica anemia sau deficitul de fier din sânge.
- O scanare CT poate arăta AVM-uri interne, cum ar fi cele din plămâni, ficat și creier.
- Un medic gastroenterolog poate introduce o cameră mică pe gât pentru a verifica prezența AVM-urilor în esofag. Aceasta se numește endoscopie.
- Un ecocardiogramă utilizează unde sonore pentru a verifica fluxul de sânge în și din inimă.
Dacă aveți OWR, ar trebui să fiți examinat pentru AVM-uri în plămâni și creier. Acest lucru poate ajuta medicul să detecteze o problemă potențial periculoasă înainte ca ceva să meargă greșit. Un RMN poate examina problemele din creier, iar scanările CT pot detecta AVM-uri în plămâni.
Medicul poate monitoriza simptomele în curs ale acestui sindrom prin controale regulate.
Testarea genetică nu este de obicei necesară pentru diagnosticarea OWR. Aceste teste sunt costisitoare și este posibil să nu fie disponibile în toate circumstanțele. Persoanele cu antecedente familiale de OWR care sunt interesate de testarea genetică ar trebui să discute opțiunile cu un consilier genetic.
Tratarea sindromului Osler-Weber-Rendu
Diferitele simptome ale OWR necesită fiecare tipuri proprii de tratament.
Sângerări nazale
Sângerările nazale sunt una dintre cele mai comune manifestări ale OWR. Din fericire, există mai multe tipuri de tratamente care pot ajuta. Tratamentele neinvazive includ:
- utilizarea unui umidificator pentru a menține aerul din casă sau de la locul de muncă umed
- lubrifierea interiorului nasului cu unguent
- administrarea de estrogen pentru a reduce episoadele de sângerare
Dacă remediile neinvazive nu funcționează, există și alte opțiuni. Terapia cu laser încălzește și sigilează marginile fiecărei telangiectazii. Cu toate acestea, este posibil să fie necesare sesiuni repetate pentru o ameliorare durabilă a simptomelor. Septoplastia dermică este o altă opțiune pentru persoanele cu sângerări nazale severe. Scopul acestei proceduri este de a înlocui mucoasa nazală, sau căptușeala subțire a nasului, cu un grefon de piele care oferă o căptușeală mai groasă. Acest lucru reduce sângerările nazale.
AVM-uri interne
Intervenții chirurgicale mai serioase pot fi necesare pentru AVM-urile din plămâni sau creier. Scopul este de a acționa preventiv înainte să apară probleme. Embolizarea este un proces chirurgical care tratează AVM-urile pulmonare prin oprirea fluxului de sânge către aceste vase de sânge anormale. Aceasta poate fi efectuată în câteva ore, ca o intervenție chirurgicală ambulatorie. Procedura implică inserarea unui material, cum ar fi o bobină metalică, un dop sau un adeziv, în AVM pentru a-l bloca. Chirurgia este necesară pentru AVM-urile cerebrale și depinde de dimensiunea și locația acestora.
Embolizarea este mult mai dificil de efectuat pe ficat și poate provoca complicații grave. Prin urmare, tratamentul pentru AVM-urile hepatice se concentrează pe îmbunătățirea simptomelor. Dacă tratamentul medicamentos nu reușește, o persoană cu OWR necesită un transplant de ficat.
Anemie
Dacă sângerările intestinale cauzează anemie, medicul vă va recomanda terapia cu fier. Aceasta va fi sub formă de pastile, cu excepția cazului în care nu absorbiți suficient fier. În această situație, va fi necesar să luați fier intravenos. În cazuri grave, medicul poate recomanda tratament hormonal sau o transfuzie de sânge.
Simptome ale pielii
Dermatologii pot trata petele de tip „pata de vin” cu terapie cu laser dacă acestea sângerează mult sau dacă nu vă place aspectul lor.
Alte complicații ale sindromului OWR
Când bacteriile din gură intră în fluxul sanguin și trec printr-un AVM pulmonar, poate apărea un abces cerebral. Un abces este o colecție de material infectat care conține celule imune și puroi. Acest lucru se întâmplă cel mai des în timpul procedurilor dentare. Dacă aveți AVM-uri pulmonare sau nu ați fost încă examinat, discutați cu medicul despre administrarea de antibiotice înainte de a efectua orice lucrare dentară.
Perspectiva pentru sindromul Osler-Weber-Rendu
Cei mai mulți oameni cu OWR duc o viață perfect normală. Sindromul devine amenințător pentru viață doar atunci când un AVM intern începe să sângereze necontrolat. Mergeți regulat la medic, astfel încât acesta să poată monitoriza eventualele AVM-uri interne.