Porfiria acută intermitentă: simptome, diagnostic și tratament

Consultă întotdeauna medicul înainte de a lua medicamente noi, pentru a evita substanțele care pot declanșa crizele.

Pe scurt

Porfiria acută intermitentă este o boală genetică rară a sângelui, cauzată de lipsa unei enzime din ficat. Aceasta provoacă atacuri bruște cu dureri mari de burtă, tulburări digestive și afectare neurologică. Tratamentul de urgență cu hemină administrat în spital oprește criza și previne complicațiile severe.

Porfiriile hepatice acute sunt afecțiuni genetice rare, transmise în familie. Ele apar dintr-un defect în sinteza hemului, o substanță esențială din structura hemoglobinei. Hemoglobina este proteina care transportă oxigenul către toate celulele din corp.

La fel ca în cazul altor boli ereditare ale sângelui, cum este hemofilia, ai nevoie de o monitorizare medicală atentă pe tot parcursul vieții.

Când producerea hemului este blocată, în corp se adună substanțe chimice toxice, numite porfirine și precursori ai acestora. Dintre toate formele de boală, porfiria acută intermitentă (PAI) este cea mai frecventă și mai gravă.

Ce este porfiria acută intermitentă?

Boala este cauzată de scăderea activității enzimei hidroximetilbilan sintază (HMBS), din cauza unor mutații genetice. Această enzimă este indispensabilă pentru fabricarea corectă a hemului în ficat.

Asemenea altor tulburări metabolice, cum este homocistinuria, blocajele enzimatice duc la acumularea de substanțe nocive în țesuturi.

În porfiria acută intermitentă se acumulează acidul delta-aminolevulinic (ALA) și porfobilinogenul (PBG). Când aceste toxine ajung la valori mari în sânge și urină, ele declanșează crize dureroase.

Care sunt simptomele unei crize acute?

Criza debutează de regulă cu dureri abdominale intense, apărute din senin, fără o cauză chirurgicală evidentă.

Urina închisă la culoare și crizele dureroase pot apărea și în alte boli hematologice rare, cum ar fi hemoglobinuria paroxistică nocturnă. De aceea, consultul de specialitate este obligatoriu.

Printre manifestările principale se numără:

Dureri severe de burtă, greață, vărsături și constipație
Urină de culoare roșiatică sau brună-închisă
Tensiune arterială mare și puls accelerat (tahicardie)
Slăbiciune musculară progresivă, mai ales la nivelul picioarelor
Anxietate, insomnie, stări de confuzie sau halucinații
Convulsii sau pierderea conștienței

Criză acută versus manifestări cronice

Între 20% și 64% dintre pacienți pot rămâne cu simptome cronice chiar și între atacuri. Iată cum se diferențiază cele două stări:

Manifestare	În timpul crizei acute	Între crize (cronic)
Durere	Violentă, apărută brusc în abdomen sau spate	Durere persistentă, surdă, musculară sau articulară
Sistem nervos	Confuzie acută, convulsii, risc de paralizie	Neuropatie, furnicături, oboseală cronică accentuată
Urină	Roșiatică sau închisă la lumină	Culoare normală

De ce este porfiria mai frecventă la femei?

Femeile sunt diagnosticate cu porfirie acută intermitentă de 1,5 până la 2 ori mai des decât bărbații. Acest dezechilibru este cauzat în special de hormonii sexuali feminini.

Dacă te confrunți cu diverse probleme menstruale, este bine de știut că nivelul crescut de progesteron din a doua parte a ciclului poate declanșa atacul.

Ce medicamente pot declanșa crizele?

Multe crize sunt provocate de medicamente care stimulează sinteza de hem în ficat. Alți factori declanșatori sunt consumul de alcool, infecțiile și posturile prelungite sau dietele sărace în carbohidrați.

O sensibilitate crescută la medicamente apare și în cazul celor care au deficiența de G6PD, unde expunerea la anumite substanțe provoacă reacții severe.

Printre medicamentele cu risc pentru porfirie se numără:

Ketamina
Eritromicina
Nitrofurantoina
Spironolactona
Acidul valproic și carbamazepina
Risperidona

Discută întotdeauna cu medicul sau farmacistul înainte de a începe un tratament medicamentos nou sau un supliment alimentar.

Cum se pune diagnosticul și care este traseul în România?

Diagnosticul începe de la medicul de familie, care îți va da un bilet de trimitere către medicină internă, hematologie sau neurologie. În România, cazurile suspecte sunt direcționate către Centrele de Expertiză pentru Boli Rare din marile spitale universitare.

Confirmarea bolii se face prin măsurarea nivelului de porfobilinogen (PBG) din urină în timpul crizei. O valoare semnificativ mărită confirmă atacul. Testele genetice pentru mutația genei HMBS confirmă tipul exact de boală și permit testarea preventivă a rudelor tale.

Cum se tratează porfiria acută intermitentă?

Tratamentul urmărește oprirea crizei, reducerea durerilor și prevenirea complicațiilor nervoase:

Perfuzii cu hemină: Reprezintă terapia principală în crizele moderate și severe. În România, hemina se administrează în spital, în regim de urgență.
Perfuzii cu glucoză: Se folosesc în formele ușoare sau până la administrarea heminei, deoarece aportul de carbohidrați ajută ficatul să reducă toxinele.
Tratament profilactic modern: Injecțiile lunare sub piele cu givosiran reduc recurența episoadelor acute la persoanele cu forme frecvente.
Oprirea substanțelor toxice: Întreruperea imediată a medicamentelor care au favorizat criza și reluarea alimentației corecte.

În situații deosebit de grave, când crizele se repetă necontrolat, transplantul de ficat rămâne singura opțiune curativă. Rata de supraviețuire este de aproximativ 92% la un an și de 82% la cinci ani după transplant. Această intervenție este rezervată cazurilor critice, comparabile cu cele întâlnite în insuficiența hepatică acută.

Când să mergi la medic și când suni la 112

Dacă știi că ai această boală sau ai rude diagnosticate și simți dureri abdominale neobișnuite, contactează imediat medicul specialist sau mergi la spital.

Sună la 112 sau mergi de urgență la UPU dacă apar: