ALS și demența: legături, simptome și opțiuni de tratament

Căile genetice comune și procesele celulare care se suprapun în creier explică de ce scleroza laterală amiotrofică și demența apar uneori la aceeași persoană. Cercetătorii continuă să studieze aceste mecanisme pentru a înțelege cât mai bine legătura dintre ele.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută la nivel internațional și ca ALS sau boala lui Lou Gehrig, este o afecțiune a sistemului nervos central care avansează în timp. Aceasta duce treptat la pierderea funcției și controlului muscular. Pe măsură ce neuronii motori se degradează, mușchii își pierd forța, își reduc volumul (atrofie) și devin tot mai greu de controlat.

Unele persoane care trăiesc cu SLA dezvoltă și tulburări cognitive. Demența este un termen general care descrie scăderea accentuată a capacităților mentale, precum memoria, judecata și limbajul. Relația dintre ele este strâns legată de modificările structurale din creier.

ALS și demența sunt legate?

SLA (ALS) și demența sunt boli diferite, dar pot fi prezente în același timp. Între 35% și 50% dintre persoanele diagnosticate cu SLA au modificări ușoare sau moderate de gândire ori de comportament.

Aproximativ 10% până la 15% (și până la 20% în unele grupuri studiate) îndeplinesc toate criteriile pentru demență frontotemporală (FTD). În sens invers, în jur de 10% până la 15% dintre cei care primesc un diagnostic de FTD dezvoltă și SLA.

Demența frontotemporală afectează lobii frontal și temporal ai creierului. Aceste zone controlează comportamentul în societate, personalitatea, limbajul și capacitatea de a planifica acțiuni.

Cercetările arată că SLA și FTD împart mai multe mecanisme biologice:

• Factori genetici: O mutație la nivelul genei C9orf72 reprezintă cea mai frecventă cauză ereditară identificată atât pentru SLA, cât și pentru FTD. Află mai multe despre testarea genetică pentru ALS și rolul ei în familie.
• Proteine anormale: În aproximativ 97% dintre cazurile de SLA și în aproape jumătate dintre cazurile de FTD apare o acumulare toxică a unei proteine numite TDP-43. Când această proteină se adună în aglomerări anormale, neuronii își pierd funcția și mor.

Diferențele dintre simptomele ALS și demenței

Deși se pot suprapune, cele două afecțiuni pornesc diferit. SLA lovește în primul rând neuronii motori, responsabili pentru mișcările corpului. Demența afectează alte rețele neuronale, responsabile pentru raționament și emoții.

Simptomele musculare tipice în SLA includ:

• slăbiciune musculară la nivelul mâinilor, picioarelor sau gâtului
• atrofie musculară (mușchii se subțiază și se micșorează văzând cu ochii)
• fasciculații (tresăriri involuntare, ca niște zbateri sub piele)
• crampe și rigiditate musculară
• dificultăți la mișcările fine, precum încheiatul nasturilor
• dificultăți de vorbire (dizartrie), cauzate de slăbirea mușchilor feței și limbii
• dificultăți la înghițire (disfagie), sufocare la mâncare sau băutură și respirație îngreunată

Simptomele demenței frontotemporale vizează comportamentul și mintea:

• schimbări bruște de personalitate și pierderea inhibițiilor
• lipsă de interes sau apatie față de cei din jur
• impulsivitate și decizii neașteptate sau riscante
• dificultăți în găsirea cuvintelor sau înțelegerea frazelor
• greutate în rezolvarea problemelor zilnice sau în organizarea programului
• pierderi de memorie, deși acestea apar de obicei mai târziu decât în alte forme de demență
• tulburări de somn și confuzie

Spre deosebire de demența de tip Alzheimer, unde uitarea evenimentelor recente este primul semn vizibil, în asocierea dintre SLA și FTD primele afectate sunt funcțiile executive: planificarea, organizarea și adaptarea la situații noi.

Toți cei cu ALS își pierd capacitatea de a gândi?

Nu. Mulți oameni diagnosticați cu SLA își păstrează gândirea limpede și capacitatea de raționament pe tot parcursul bolii. Prezența sau absența problemelor cognitive depinde de zonele din creier atinse de procesul neurodegenerativ.

Tratarea demenței și a ALS împreună

Îngrijirea unei persoane care trăiește cu ambele diagnostice presupune o echipă medicală complexă. În România, primul pas este biletul de trimitere eliberat de medicul de familie către medicul neurolog. În timp, echipa se lărgește cu logopezi, kinetoterapeuți, psihologi și medici de îngrijiri paliative.

Tratamentul urmărește încetinirea bolii, menținerea mobilității și asigurarea confortului:

• Medicație specifică: Riluzolul este principala substanță activă aprobată în Europa pentru SLA. Studiile arată că riluzolul prelungește supraviețuirea cu aproximativ 2–3 luni. Întreabă medicul neurolog despre prescrierea acestuia și despre posibilitatea de compensare prin programele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS). Alte terapii apărute internațional, precum fenilbutiratul de sodiu, au fost retrase de pe piață din lipsă de eficacitate dovedită, iar deciziile de tratament trebuie luate întotdeauna pe baza recomandărilor medicale curente.
• Kinetoterapie: Exercițiile adaptate ajută la păstrarea flexibilității, reduc spasmele musculare dureroase și previn înțepenirea articulațiilor.
• Dispozitive de sprijin: Cadrele de mers, fotoliile rulante, plăcuțele speciale de comunicare și dispozitivele de asistare a respirației reduc efortul fizic și oferă independență. Dacă înghițitul devine periculos, se discută montarea unei sonde sau a unui tub de alimentație direct în stomac (gastrostomă).
• Terapie logopedică și sprijin psihologic: Logopedul ajută la adaptarea vorbirii și la exerciții de deglutiție sigure. Psihologul ajută familia și pacientul să facă față anxietății și modificărilor de comportament provocate de demență.

Când să mergi la medic

Programează o consultație la medicul de familie sau direct la medicul neurolog dacă observi:

• slăbiciune apărută fără explicație la nivelul mâinilor sau picioarelor (de exemplu, scapi des obiecte sau te împiedici frecvent)
• tresăriri musculare repetate și persistente
• schimbări vizibile de comportament, apatie bruscă sau dificultăți în urmărirea unei conversații simple

Când suni urgent la 112: Dacă persoana cunoscută cu SLA sau FTD se sufocă cu mâncare, are dificultăți severe de respirație (gâfâie, se învinețește la buze) sau devine brusc confuză și inertă, apelează imediat numărul unic de urgență 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe (UPU).

Concluzie

SLA și demența sunt boli neurologice complexe, însă medicina modernă înțelege astăzi tot mai bine legăturile genetice și celulare dintre ele. Un diagnostic primit din timp îți permite să planifici pașii necesari alături de medici.

Sprijinul unei echipe specializate — de la neurolog și kinetoterapeut până la medicul de familie — te va ajuta pe tine și familia ta să gestionați simptomele motorii și cognitive, păstrând cât mai mult posibil demnitatea și confortul de zi cu zi.