Testarea genetică pentru ALS te poate ajuta să afli riscul de a dezvolta această afecțiune, să îți îmbunătățești opțiunile de tratament și să înțelegi mai bine evoluția bolii.
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală neurologică ce duce la pierderea controlului muscular. Nu se cunoaște cu exactitate cauza ALS, însă majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar pe parcursul vieții și nu sunt moștenite.
Cu toate acestea, până la 10% dintre cazurile de ALS pot avea o componentă genetică. Deși nu este comun ca ALS să fie transmis în familie, testarea genetică te poate ajuta să înțelegi mai bine riscul, mai ales dacă ai un istoric familial al bolii.
Acest tip de testare poate, de asemenea, să ajute medicul în alegerea unui tratament adecvat dacă ai deja ALS. Unul dintre medicamentele utilizate în tratamentul ALS este destinat special persoanelor cu o mutație genetică specifică.
Dacă te gândești să faci un test genetic pentru ALS, discută cu un medic despre ce presupune, inclusiv riscurile și beneficiile.
Cuprins:
Cine poate face testarea genetică pentru ALS?
În multe cazuri, medicii pot folosi testarea genetică pentru ALS ca instrument de diagnostic pentru confirmarea bolii și pentru a influența deciziile de tratament.
Similar cu alte afecțiuni ereditare precum boala Huntington, analiza istoricului familial este primul pas în evaluarea profilului genetic.
ALS ereditar mai este cunoscut și sub denumirea de ALS familial sau genetic. Nu toți cei care au un membru al familiei cu ALS vor dezvolta această boală. De fapt, riscul general este destul de mic.
Cu toate acestea, există teste pentru mai mult de 12 mutații genetice cunoscute, asociate cu ALS familial.
Experții estimează că între 25% și 40% dintre cazurile de ALS familial sunt cauzate de mutații în gena C9orf72. Mutațiile genei SOD1 sunt responsabile pentru încă 12% până la 20% dintre cazuri.
Testarea genetică pentru ALS nu este obligatorie pentru diagnostic, dar un medic o poate recomanda dacă ai rude apropiate cu această afecțiune neurologică.
Care sunt beneficiile testării genetice pentru ALS?
Unul dintre principalele beneficii ale testării genetice pentru ALS este că poate identifica mutații genetice care îți pot crește riscul de a dezvolta boala. Acesta este cel mai frecvent motiv pentru care oamenii aleg să facă un test genetic pentru ALS.
Este important de știut că prezența unei mutații genetice asociate cu ALS reprezintă doar un factor de risc și nu înseamnă că vei dezvolta cu certitudine boala.
Cu toate acestea, conștientizarea riscului crescut te poate ajuta să fii mai atent la eventualele simptome timpurii și să consulți un medic la momentul potrivit.
Deși în prezent nu există un tratament curativ pentru ALS, tratamentul timpuriu poate încetini progresia bolii și îți poate îmbunătăți calitatea vieții.
Dacă ai deja un diagnostic de ALS, testarea genetică te poate ajuta, împreună cu medicul tău, să înțelegi mai bine boala și să îți ofere o perspectivă asupra evoluției acesteia. Diferitele subtipuri genetice de ALS au caracteristici diferite. De exemplu, mutațiile C9orf72 și FUS sunt mai susceptibile de a fi asociate cu demența frontotemporală, comparativ cu mutațiile SOD1.
Un alt beneficiu al testării genetice pentru ALS este că poate ajuta medicul să determine cele mai potrivite opțiuni de tratament pentru tine. Acest lucru este deosebit de important în cazul medicamentului tofersen (Qalsody), o terapie țintită aprobată de Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) în 2023 pentru tratarea ALS la persoanele cu mutații în gena SOD1.
Care sunt riscurile testării genetice pentru ALS?
Nu există riscuri fizice cunoscute asociate testării genetice pentru ALS. Cu toate acestea, pot apărea riscuri psihologice și sociale, iar aceste aspecte ar trebui discutate cu un medic înainte de testare. Aflarea prezenței unei mutații genetice asociate cu ALS poate provoca stres emoțional, depresie și anxietate și poate afecta relațiile cu cei din jur.
Un alt aspect important de luat în considerare este costul testării. Majoritatea companiilor de asigurări nu acoperă testarea genetică, decât dacă este solicitată în mod special de un medic. Chiar și atunci, asigurarea poate acoperi doar o parte din cost. De aceea, este important să discuți cu medicul tău și cu compania de asigurări despre eventualele costuri pe care va trebui să le suporți.
La ce să mă aștept în timpul testării genetice pentru ALS?
Înainte de testare, vei avea o întâlnire cu un consilier genetic. Acesta îți va explica procesul testării și te va ajuta să înțelegi rezultatele odată ce acestea sunt disponibile.
Consilierii genetici pot discuta și despre riscurile psihologice și sociale comparativ cu beneficiile testării. Ei te pot ajuta să decizi dacă obținerea acestor informații este mai benefică decât eventualele impacturi emoționale sau sociale.
Procedura testării genetice pentru ALS este similară cu alte teste genetice. În funcție de unitatea medicală, specialiștii pot preleva o probă de salivă, sânge sau țesut. Această probă este apoi trimisă la un laborator pentru a fi analizată în vederea identificării unor mutații genetice asociate cu ALS.
Testarea genetică pentru ALS poate avea loc într-un spital, într-un cabinet medical sau chiar acasă. Timpul necesar pentru obținerea rezultatelor variază. În unele cazuri, acestea sunt disponibile în câteva săptămâni, însă procesul poate dura și câteva luni.
Întrebări frecvente
Care sunt șansele de a moșteni ALS dacă unul dintre părinți are această boală?
Aproximativ 10% dintre persoanele cu ALS au moștenit mutații genetice care cauzează boala. Probabilitatea exactă de a dezvolta ALS depinde de tipul specific de mutație genetică moștenită.
Cea mai frecventă mutație genetică moștenită, C9orf72, are un tip de moștenire autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că ai o șansă de 50% de a moșteni mutația de la un părinte afectat. De asemenea, această mutație are o penetranță ridicată, ceea ce înseamnă că dacă moștenești gena, ai un risc mare de a dezvolta boala.
Totuși, diferitele gene asociate cu ALS au tipuri diferite de moștenire și diferite grade de penetranță.
Dacă un membru al familiei mele are o mutație genetică asociată cu ALS, ar trebui să mă testez?
Majoritatea persoanelor care au un membru al familiei cu ALS nu dezvoltă boala. Totuși, apariția și progresia bolii pot depinde de mai mulți factori, inclusiv de gena afectată și de alți factori de risc pentru ALS.
Testarea genetică pentru ALS poate oferi claritate cu privire la prezența unei mutații genetice asociate cu ALS familial. Totuși, acest test nu poate prezice cu certitudine dacă vei dezvolta sau nu boala.
La ce vârstă începe ALS familial?
Nu există o vârstă exactă la care ALS familial poate apărea. În general, ALS poate debuta la orice vârstă, dar cel mai frecvent apare la adulți cu vârste cuprinse între 55 și 75 de ani.
Au fost raportate cazuri rare de forme genetice ale ALS care au început chiar de la vârsta de 4 ani, dar acestea sunt excepționale.
Poate ALS să sară peste generații?
Deoarece nu toate persoanele cu mutații genetice asociate cu ALS dezvoltă boala, nu este clar dacă ALS poate sări peste generații. De obicei, dacă ALS ereditar există în familie, cel puțin o persoană va avea această afecțiune sau demență frontotemporală.
Cât costă testarea genetică pentru ALS?
Testarea genetică pentru ALS poate costa între 1.600 și 5.000 de dolari. Totuși, unele laboratoare sponsorizate pot oferi testul gratuit pentru anumite persoane eligibile.
Unele companii de asigurări pot acoperi parțial sau integral costul testării dacă aceasta este recomandată de un medic. Este important să verifici acest aspect cu furnizorul tău de asigurări înainte de a efectua testul.
Concluzie
Testarea genetică pentru ALS poate oferi informații importante dacă ai această afecțiune sau un istoric familial de ALS. Totuși, este o decizie personală pe care ar trebui să o iei în consultare cu un medic.
Dacă ai un membru al familiei cu ALS și testul genetic arată prezența unor mutații specifice, medicul îți va recomanda să fii atent la eventualele simptome timpurii. Detectarea precoce poate ajuta la inițierea tratamentului pentru a încetini progresia bolii.