Analize pentru diagnosticarea hemofiliei: ce teste de sânge se fac

Hemofilia este o tulburare rară de sângerare în care sângele nu se coagulează așa cum ar trebui. Acest lucru se întâmplă din cauza lipsei sau a cantității insuficiente a unor proteine din sânge, numite factori de coagulare.

Boala este de regulă moștenită și afectează aproape exclusiv persoanele de sex masculin, fiind considerată o afecțiune rară în rândul nou-născuților.

Pentru a stabili un diagnostic sigur, medicul va recomanda mai multe analize de sânge. Recoltarea se face dintr-o venă și implică doar o scurtă înțepătură. La persoanele cu hemofilie, locul înțepăturii poate continua să sângereze puțin mai mult, motiv pentru care este bine să apeși mai ferm pe compresă după recoltare.

Teste pentru factorii de coagulare

Dozarea activității factorilor reprezintă setul principal de analize pentru a confirma hemofilia. Aceste teste măsoară exact cât de activi sunt factorii de coagulare din plasma ta.

Deficitul de factor VIII determină hemofilia A, care este cea mai des întâlnită. Lipsa factorului IX produce hemofilia B. Alte tipuri de deficit de factori sunt mult mai rare.

Prin aceste analize, medicul află nu doar tipul de hemofilie, ci și nivelul de severitate: ușor, moderat sau sever.

Hemoleucograma completă

Hemoleucograma completă este un test de bază care analizează celulele din sânge:

• Globulele roșii (hematiile) și hemoglobina: arată dacă ai anemie în urma unor sângerări repetate;
• Trombocitele: plachetele sanguine care ajută la formarea cheagului inițial (la persoanele cu hemofilie, numărul lor este de obicei normal);
• Globulele albe (leucocitele): celule care pot indica o infecție sau o inflamație în organism.

Monitorizarea atentă a acestor parametri este esențială dacă apar complicații precum sângerarea articulară (hemartroza), întâlnită des în formele moderate și severe.

Testul APTT (timpul parțial de tromboplastină activat)

Testul APTT măsoară în câte secunde se formează cheagul de sânge atunci când sunt activați anumiți factori din interiorul vaselor.

Intervalul de referință normal pentru APTT este, de regulă, între 25 și 35 de secunde (putând ajunge până la 37–40 de secunde, în funcție de reactivul laboratorului). O valoare crescută arată că sângele se coagulează mai lent.

În hemofilia A și B, valoarea APTT este de obicei prelungită, ceea ce indică nevoia de teste suplimentare.

Testul PT (timpul de protrombină)

Testul PT evaluează o altă cale de coagulare a sângelui decât testul APTT. Rezultatul normal al testului PT se situează între 10 și 13 secunde (frecvent până la 13,5 secunde).

Deoarece acest test nu depinde de factorii VIII și IX, o persoană cu hemofilie A sau B are un rezultat PT normal. Laboratoarele exprimă frecvent acest test și prin INR (raport internațional normalizat), care are o valoare de referință între 0,8 și 1,2 la persoanele care nu iau tratament anticoagulant.

Testarea PT și APTT în hemofilie

Medicii recomandă aceste două analize împreună ca teste de triaj (screening). O combinație în care APTT este prelungit, iar PT este complet normal, este indiciul clasic care orientează hematologul spre suspiciunea de hemofilie.

Testul fibrinogenului

Fibrinogenul este factorul I al coagulării, o proteină produsă de ficat care se transformă în rețeaua de fibrină a cheagului.

Valorile normale ale fibrinogenului sunt între 200 și 400 mg/dl (2,0 până la 4,0 g/l). În hemofilia clasică (A sau B), nivelul de fibrinogen este de obicei normal, testul fiind util pentru a exclude alte boli de sângerare.

Testarea genetică

Testarea genetică identifică mutația exactă din ADN responsabilă pentru deficitul de factor VIII sau IX. Aceasta se realizează tot dintr-o probă de sânge trimisă către un laborator de genetică medicală.

Această analiză arată dacă o femeie este purtătoare a genei modificate, informație utilă pentru planificarea unei sarcini. Pentru acuratețe maximă, este recomandat să fie testată mai întâi o rudă de sex masculin din familie care are hemofilie confirmată.

Cum se stabilește tratamentul

Diagnosticarea hemofiliei îmbină testele rapide de screening cu analizele detaliate de activitate a factorilor și testele genetice. Fiecare rezultat oferă o piesă importantă pentru tabloul clinic complet.

În România, investigațiile încep la medicul de familie, care îți va elibera un bilet de trimitere către un medic hematolog. Odată confirmat diagnosticul, medicul hematolog poate stabili cele mai potrivite opțiuni de tratament pentru hemofilia B sau A. Pacienții diagnosticați beneficiază de tratament substitutiv asigurat gratuit prin Programul Național de Hemofilie derulat prin CNAS.

Când să mergi la medic

Mergi la medicul de familie dacă observi la tine sau la copilul tău vânătăi mari apărute fără motiv, sângerări nazale frecvente sau sângerări care se opresc greu după tăieturi mici sau extracții dentare.

Sună imediat la 112 sau mergi la camera de gardă (UPU) dacă apar:

• Sângerare abundentă care nu se oprește după câteva minute de compresie fermă;
• O articulație (genunchi, cot, gleznă) care devine rapid umflată, caldă și foarte dureroasă;
• Lovitură la nivelul capului, însoțită de dureri de cap severe, somnolență sau vărsături;
• Urină cu sânge sau scaune negre, lucioase.