Leucemia mielomonocitară acută: simptome, diagnostic și tratament

Pe scurt: Leucemia mielomonocitară acută este o formă agresivă de cancer al sângelui, în care măduva osoasă produce prea multe celule albe anormale și imature. Aceasta se manifestă prin oboseală severă, infecții dese și sângerări neobișnuite. Tratamentul început la timp prin chimioterapie sau transplant de măduvă poate duce la remisiune și la vindecare.

Leucemia mielomonocitară acută (LMMA) este o formă de leucemie mieloidă acută (LMA). Aceasta reprezintă un cancer al sângelui care afectează măduva osoasă, adică țesutul spongios din interiorul oaselor unde se formează celulele sanguine.

Organismul tău produce globule albe (leucocite) pentru a lupta împotriva infecțiilor. În această boală, corpul fabrică în exces globule albe anormale, numite blaști. Acești blaști nu se dezvoltă corect și ocupă treptat locul celulelor sănătoase din măduvă.

LMMA reprezintă aproximativ 15% până la 25% din totalul cazurilor de leucemie mieloidă acută la adulți.

Tipuri de leucemie mielomonocitară acută

Medicii hematologi clasifică boala în funcție de nivelul de eozinofile din sânge. Eozinofilele sunt un tip de celule albe care te protejează de paraziți și de alergii.

Spre deosebire de alte afecțiuni, precum leucemia limfocitară acută, această afecțiune implică înmulțirea celulelor mieloide și monocitare.

Un subtip al bolii prezintă un număr crescut de eozinofile anormale (forma M4eo), în timp ce celălalt subtip nu are această creștere.

Cauze și factori de risc

Cauza exactă nu este pe deplin cunoscută. Se știe însă că anumite modificări la nivelul ADN-ului celulelor duc la apariția cancerului.

Uneori, boala se dezvoltă după alte suferințe ale sângelui, cum ar fi sindroamele mielodisplazice. În aceste cazuri, măduva producea deja celule anormale.

O anomalie genetică frecventă este inversia de cromozom 16, numită medical inv(16). O altă modificare importantă o reprezintă rearanjamentele cromozomiale din zona 11q23, care implică gena KMT2A.

Boala afectează puțin mai des bărbații. Vârsta mediană la diagnostic este cuprinsă, de obicei, între 64 și 68 de ani.

Simptome

La început, semnele pot semăna cu o răceală puternică sau o gripă care nu mai trece. Semnele timpurii includ:

• febră fără o infecție evidentă;
• stare permanentă de slăbiciune și oboseală intensă;
• scădere neintenționată în greutate;
• lipsă de aer la eforturi mici.

Pe măsură ce numărul celulelor sănătoase din sânge scade, pot apărea și alte probleme:

• piele foarte palidă;
• mici puncte roșii pe piele (peteșii);
• vânătăi apărute din senin sau sângerări din gingii și nas;
• infecții repetate și răni care se vindecă greu.

Cum se stabilește diagnosticul

Dacă ai astfel de semne, medicul de familie îți va recomanda un set uzual de analize de sânge. Dacă rezultatele arată anomalii, vei primi bilet de trimitere către un medic specialist hematolog, de regulă într-un spital județean sau într-un centru hematologic universitar.

Testele sunt decontate prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) și ajută la diferențierea LMMA de boli precum un mielom multiplu. Principalele investigații sunt:

• Hemoleucograma completă: măsoară numărul exact de globule albe, globule roșii și trombocite.
• Puncția și biopsia de măduvă osoasă: medicul extrage o probă mică din osul bazinului pentru a examina celulele la microscop.
• Testele genetice și imunofenotiparea: analizează structura cromozomilor și identifică tipul exact de leucemie, esențial pentru stabilirea tratamentului potrivit.

Opțiuni de tratament

Scopul principal este obținerea remisiunii complete. Aceasta înseamnă că măduva osoasă conține sub 5% blaști, iar valorile celulelor din sânge revin la normal (fără celule leucemice în circulație).

Chimioterapia

Chimioterapia rămâne tratamentul standard. Se folosesc medicamente puternice administrate intravenos pentru a curăța măduva osoasă.

La fel ca în tratamentul leucemiei limfocitare acute, procesul se desfășoară în două etape majore:

• Terapia de inducție: prima etapă, intensivă, menită să distrugă rapid celulele canceroase.
• Terapia de consolidare: se începe după obținerea remisiunii, pentru a elimina ultimele celule maligne și a preveni revenirea bolii.

Transplantul de celule stem

Dacă boala nu răspunde sau dacă recidivează, se recomandă un transplant de celule stem (transplant de măduvă).

Procedura folosește chimioterapie în doze mari pentru a goli măduva afectată, urmată de infuzarea de celule stem de la un donator compatibil. Deși este o metodă salvatoare, implică riscuri mari de infecții și reacții imune severe.

Terapii țintite și alte proceduri

Medicul hematolog poate adăuga medicamente de terapie țintită în schema clasică de tratament. Aceste molecule acționează precis asupra celulelor bolnave, protejând mai bine celulele sănătoase.

Studii clinice

Unii pacienți pot intra în studii clinice, beneficiind de molecule inovatoare. Poți întreba medicul curant dacă în centrul universitar unde te tratezi există un studiu clinic potrivit profilului tău.

Tratamentul de susținere

Tratamentul de suport este esențial pentru reducerea complicațiilor. Scăderea bruscă a globulelor albe poate duce la o stare similară cu o agranulocitoză, care lasă organismul fără apărare.

Această terapie include transfuzii de sânge sau de trombocite, medicamente împotriva greței și antibiotice puternice pentru prevenirea sau tratarea infecțiilor.

Prognoză și perspective

Evoluția bolii este rapidă dacă nu se intervine promptly, fiind foarte diferită de afecțiunile cronice cum este o leucemie cu celule păroase.

La nivel general, rata de supraviețuire la 5 ani pentru toate formele de leucemie mieloidă acută este estimată la aproximativ 30%–33%. Totuși, perspectivele se schimbă mult în funcție de genetica bolii. De exemplu, pacienții cu mutația „inversie 16” au șanse mult mai bune, supraviețuirea ajungând la 60%–70%.

Sprijin emoțional și speranță

Să primești un diagnostic de leucemie este un șoc uriaș. Sentimentele de frică, furie sau epuizare sunt complet firești.

Discută deschis cu familia și ia în calcul ajutorul unui psiholog clinician cu experiență în oncologie. Asociațiile de pacienți hematologici din România oferă, de asemenea, sprijin valoros.

Pentru a gestiona tensiunea zilnică, te pot ajuta activitățile ușoare permise de medic:

• plimbări scurte la aer curat, când analizele de sânge o permit;
• exerciții simple de respirație ghidată;
• notarea stărilor și a gândurilor într-un caiet.

Când să mergi la medic

Programează un consult la medicul de familie dacă observi că oboseala persistă de câteva săptămâni, dacă slăbești fără motiv sau dacă îți apar vânătăi nejustificate.

Când este o urgență medicală (sună la 112 sau mergi direct la UPU):

• febră ridicată dacă ești deja sub tratament oncologic sau chimioterapie;
• sângerare masivă care nu se oprește (din nas, tuse cu sânge, scaun negru sau urină roșie);
• dificultăți severe de respirație apărute brusc;
• stare de leșin sau confuzie accentuată.

De reținut

Leucemia mielomonocitară acută este o boală gravă a sângelui, dar metodele moderne de diagnostic genetic permit aplicarea unor tratamente din ce în ce mai precise.

Chimioterapia, terapiile țintite și transplantul de celule stem cresc șansele de obținere a remisiunii pe termen lung. Prezentarea timpurie la medicul hematolog face o diferență majoră în reușita tratamentului.