Te naști cu scleroză laterală amiotrofică sau o dezvolți?

Majoritatea cazurilor de scleroză laterală amiotrofică (ALS) sunt sporadice. Asta înseamnă că apar din cauza unor modificări genetice (mutații) care se produc pe parcursul vieții.

Înțelegerea factorilor declanșatori este esențială în contextul mai larg al diverselor afecțiuni ale creierului și măduvei spinării.

Totuși, în aproximativ 10% dintre cazuri, ALS apare la persoane cu antecedente familiale ale bolii. Aceste cazuri sunt definite drept ALS familial, ceea ce înseamnă că mutațiile genetice pot fi moștenite – transmise de la părinte la copil.

Chiar și așa, moștenirea unei gene asociate cu ALS nu înseamnă neapărat că vei dezvolta boala. Iar dacă se întâmplă, simptomele apar abia mai târziu în viață.

Cât de probabil este să dezvolt ALS dacă am această genă?

Potrivit Asociației ALS, oamenii de știință au identificat peste 40 de gene care pot contribui la dezvoltarea ALS. Cu toate acestea, patru dintre ele sunt responsabile pentru peste 70% dintre cazuri:

La fel ca în cazul altor afecțiuni neurologice ereditare precum boala Huntington, prezența mutației dictează probabilitatea debutului clinic.

• C9orf72
• SOD1
• FUS
• TARDBP

Chiar și cu o mutație în oricare dintre aceste gene, nu este sigur că vei dezvolta ALS. Probabilitatea unei gene de a cauza o boală se numește penetranță.

Genele precum C9orf72 și SOD1 au o penetranță foarte mare, ceea ce înseamnă că există o probabilitate ridicată de a dezvolta ALS. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu cea mai frecventă variantă genetică asociată ALS (C9orf72) dezvoltă simptome până la vârsta de 58 de ani, iar aproape toate până la 80 de ani.

Alte gene pot doar să crească riscul de ALS, dar dezvoltarea bolii poate depinde și de alți factori.

Când încep simptomele ALS?

Chiar dacă te naști cu genele care contribuie la ALS, simptomele nu apar până mai târziu în viață. De obicei, boala debutează între 55 și 75 de ani.

Pe măsură ce boala evoluează, unele persoane pot prezenta și modificări de comportament, existând o legătură strânsă între ALS și demență.

Totuși, debutul simptomelor poate varia în funcție de subtipul genetic. De exemplu, varianta genei FUS determină apariția mai timpurie a simptomelor comparativ cu genele SOD1 și C9orf72.

Simptomele și complicațiile pot varia și ele în funcție de genele afectate.

Pot copiii să aibă ALS?

ALS la copii este extrem de rar. Cazurile în care boala apare înainte de vârsta de 25 de ani sunt definite ca ALS juvenil, dar poate apărea și în copilăria timpurie.

În diagnosticarea timpurie la copii, medicii evaluează simptomele neuromusculare pentru a le diferenția de o distrofie musculară.

Diferite gene pot fi responsabile pentru ALS juvenil, inclusiv:

• ALS2
• SIGMAR1
• SPG11
• SETX
• SPTLC1

Pot face un test genetic pentru ALS?

ALS nu este testat în mod obișnuit în timpul screeningului prenatal. Cu toate acestea, testarea genetică poate fi o opțiune mai târziu în viață pentru persoanele cu un istoric familial puternic de ALS.

Testele genetice predictive sunt utilizate în mod similar și pentru a stabili dacă boala Alzheimer cu debut precoce este genetică.

Aflarea faptului că porți o anumită mutație genetică poate oferi indicii despre probabilitatea de a dezvolta ALS, despre complicațiile posibile sau momentul apariției simptomelor.

Cu toate acestea, dezvoltarea ALS depinde de mai mulți factori. Un test genetic nu poate oferi o prognoză exactă a evoluției bolii. Chiar și fără o mutație genetică cunoscută, ALS poate apărea în continuare.