Boala Huntington este o afecțiune ereditară care afectează treptat celulele nervoase din creier, influențând mișcările fizice, emoțiile și abilitățile cognitive.
Deși simptomele pot fi gestionate prin tratament, afecțiunea este în cele din urmă fatală. Majoritatea persoanelor cu boala Huntington trăiesc până la două decenii după apariția simptomelor.
Boala Huntington este mult mai frecventă la persoanele de origine europeană, afectând aproximativ 3-7 din 100.000 de persoane de descendență europeană.
Cuprins:
Ce se întâmplă cu o persoană cu boala Huntington?
Există două tipuri de boala Huntington: debutul la adulți și debutul precoce.
Debutul la adulți
Debutul la adulți este cel mai comun tip de boala Huntington. Simptomele apar de obicei între 30 și 40 de ani, deși există cercetări care sugerează că unii oameni pot dezvolta boala ca tineri adulți, între 20-29 de ani.
Primele semne includ adesea:
- depresie
- iritabilitate
- halucinații
- psihoză
- mișcări involuntare minore
- coordonare slabă
- dificultăți în a înțelege informații noi
- probleme de luare a deciziilor
Simptomele care pot apărea pe măsură ce boala progresează includ:
- mișcări necontrolate numite coree
- dificultăți de mers
- probleme de înghițire și vorbire
- confuzie
- pierderea memoriei
- schimbări de personalitate
- modificări ale vorbirii
- scăderea abilităților cognitive
Debut precoce
Debutul precoce sau juvenil al bolii Huntington este mai rar. Simptomele apar de obicei în copilărie sau adolescență și includ schimbări mentale, emoționale și fizice, cum ar fi:
- salivație excesivă
- stângăcie
- vorbire neclară
- mișcări lente
- căderi frecvente
- rigiditate musculară
- convulsii
- declin brusc al performanței școlare
Când ar trebui să consulți un medic?
Simptomele timpurii ale bolii Huntington includ probleme de concentrare și memorie, depresie, schimbări de dispoziție și stângăcie neobișnuită.
Totuși, aceste simptome pot avea multe alte cauze mai comune, așa că, dacă nu ai un istoric familial al bolii, este puțin probabil să fie Huntington pe baza acestor semne singure.
Cu toate acestea, o consultație medicală poate aduce liniște dacă ești îngrijorat.
Ce cauzează boala Huntington?
Un defect într-o singură genă, gena huntingtin (HTT), cauzează boala Huntington. Această mutație genetică este diferită de multe altele. Nu implică o substituție sau o secțiune lipsă în genă, ci o eroare de copiere.
Mai exact, o secțiune a codului genetic din această genă, numită trinucleotid citosină-adenină-guanină (CAG), este copiată de prea multe ori. Numărul de copii repetate tinde să crească cu fiecare generație.
Boala Huntington este considerată o tulburare autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei anormale este suficientă pentru a cauza boala. Dacă unul dintre părinți are acest defect genetic, ai o șansă de 50% să-l moștenești. Poți, de asemenea, să îl transmiți copiilor tăi.
În general, simptomele bolii Huntington apar mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări genetice, iar boala progresează mai rapid pe măsură ce aceste repetări se acumulează.
Care sunt factorii de risc pentru boala Huntington?
Genetica determină dacă vei dezvolta sau nu boala Huntington. Cu toate acestea, unii factori pot influența momentul apariției simptomelor și modul în care progresează boala.
- numărul de repetări CAG în gena ta HTT
- dacă CAG-ul tău este instabil
- efectul altor gene asupra HTT (modificatori genetici)
Cercetările sugerează, de asemenea, că factori de mediu precum stresul, nivelul de activitate fizică, toxinele la care ești expus și dieta pot accelera sau încetini progresia bolii.
Care sunt tratamentele pentru boala Huntington?
Medicamente
Medicamentele pot oferi alinare pentru unele dintre simptomele fizice și psihice. Tipurile și dozele de medicamente necesare se vor schimba pe măsură ce boala progresează.
- Mișcările involuntare pot fi tratate cu tetrabenazină, deutetrabenazină și medicamente antipsihotice.
- Rigiditatea musculară și contracțiile involuntare ale mușchilor pot fi tratate cu diazepam.
- Depresia și alte simptome psihiatrice pot fi tratate cu antidepresive și medicamente stabilizatoare ale dispoziției.
Terapie
Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea coordonării, echilibrului și flexibilității. Acest antrenament îmbunătățește mobilitatea și poate preveni căderile.
Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a evalua activitățile zilnice și pentru a recomanda dispozitive care ajută la:
- mișcare
- mâncat și băut
- igiena personală
- îmbrăcat
Terapia logopedică te poate ajuta să vorbești mai clar. Dacă nu poți vorbi, vei fi învățat alte tipuri de comunicare. Logopezii pot, de asemenea, să ajute cu problemele de înghițire și alimentație.
Psihoterapia te poate ajuta să gestionezi problemele emoționale și mentale. De asemenea, te poate ajuta să dezvolți abilități de adaptare.
Cum se diagnostichează boala Huntington?
Istoricul familial joacă un rol major în diagnosticarea bolii Huntington. Cu toate acestea, o varietate de teste clinice și de laborator pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea problemei.
Teste neurologice
Un neurolog va efectua teste pentru a verifica:
- reflexele
- coordonarea
- echilibrul
- tonusul muscular
- forța musculară
- simțul tactil
- auzul
- vederea
Teste de funcție cerebrală și imagistică
Dacă ai avut convulsii, este posibil să ai nevoie de o electroencefalogramă (EEG). Acest test măsoară activitatea electrică a creierului.
Testele imagistice ale creierului pot fi utilizate pentru a detecta modificări fizice în creier.
- RMN-urile utilizează câmpuri magnetice pentru a înregistra imagini detaliate ale creierului.
- Tomografiile computerizate (CT) combină mai multe raze X pentru a produce o imagine transversală a creierului.
Teste psihiatrice
Medicul tău îți poate recomanda o evaluare psihiatrică. Aceasta analizează abilitățile de adaptare, starea emoțională și tiparele comportamentale. Un psihiatru va căuta, de asemenea, semne de gândire afectată.
Poți fi testat pentru utilizarea abuzivă de substanțe pentru a verifica dacă drogurile pot explica simptomele tale.
Testarea genetică
Testarea genetică pentru boala Huntington este disponibilă din 1993. Dacă ai un istoric familial al acestei afecțiuni, poți afla dacă porți mutația genetică.
În cazurile de sarcină în care unul dintre parteneri are mutația, este posibilă conceperea prin fertilizare in vitro (FIV) și testarea embrionului pentru mutație. Alternativ, fătul poate fi testat în timpul sarcinii folosind țesut din placentă.
Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Huntington?
Nu există o modalitate de a opri progresia acestei boli. Rata de progresie diferă de la o persoană la alta și depinde de numărul de repetări genetice prezente în genele tale. Un număr mai mic de repetări în general înseamnă că boala va progresa mai lent.
Persoanele cu forma de debut la adulți a bolii Huntington trăiesc de obicei între 15-20 de ani după apariția simptomelor. Forma de debut precoce progresează în general mai rapid. Persoanele pot trăi între 10-15 ani după debutul simptomelor.
Cauzele decesului la persoanele cu boala Huntington includ:
- infecții, cum ar fi pneumonia
- leziuni cauzate de căderi
- complicații din cauza incapacității de a înghiți
Datorită naturii acestei boli, persoanele care trăiesc cu boala Huntington au un risc mai mare de suicid.
Există ajutor disponibil
Dacă tu sau cineva pe care îl cunoști trece printr-o criză și ia în considerare suicidul sau auto-vătămarea, caută sprijin:
- Sună sau trimite un mesaj la linia de ajutor pentru crize și suicid 988. Consilieri dedicați sunt disponibili să te asculte și să îți ofere sprijin gratuit și confidențial, 24/7.
- Trimite HOME la linia de text pentru crize la 741741 pentru a te conecta cu un consilier voluntar în criză, gratuit și confidențial, 24/7.
- Nu ești în Statele Unite? Găsește o linie de ajutor în țara ta cu Befrienders Worldwide.
- Sună la 112 sau la serviciul local de urgență dacă te simți în siguranță să o faci.
Dacă suni în numele altcuiva, rămâi cu acea persoană până sosește ajutorul. Dacă este sigur, poți îndepărta armele sau substanțele care pot cauza rău.
Dacă nu ești în aceeași casă, rămâi la telefon cu persoana respectivă până când ajunge ajutorul.
Află mai multe: Speranța de viață în boala Huntington.
Cum pot face față bolii Huntington?
Dacă îți este greu să faci față acestei afecțiuni, ia în considerare să te alături unui grup de sprijin. Întâlnirea cu alte persoane care au boala Huntington și împărtășirea preocupărilor tale poate fi de ajutor.
Poți găsi sprijin și alte resurse la Societatea pentru Boala Huntington din America (Huntington’s Disease Society of America) sau la Asociația pentru Boala Huntington din Regatul Unit (Huntington’s Disease Association). Alte țări sau regiuni locale pot avea propriile organizații.
Dacă ai nevoie de ajutor pentru a efectua sarcini zilnice sau pentru a te deplasa, contactează agențiile de sănătate și servicii sociale din zona ta. Acestea ar putea să-ți ofere îngrijire pe timpul zilei.
Discută cu medicul tău pentru informații despre tipul de îngrijire de care ai putea avea nevoie pe măsură ce boala progresează. Este posibil să fie necesar să te muți într-un centru de asistență sau să organizezi îngrijire la domiciliu cu asistență medicală.