Sindromul Turner (Monosomia X): cauze, simptome și altele

Sindromul Turner (Monosomia X)

Monosomia X, sau sindromul Turner, este o afecțiune genetică care afectează persoanele atribuite de sex feminin la naștere. Cei care suferă de această afecțiune lipsesc de o parte sau în totalitate de un cromozom X. Totuși, acest lucru nu înseamnă că nu poți avea o viață completă cu această condiție.

Sindromul Turner este o afecțiune genetică cauzată de o anomalie la unul dintre cromozomii sexuali. Mai este cunoscut sub numele de monosomia X, disgenezie gonadală sau sindromul Bonnevie-Ullrich. Numai persoanele atribuite de sex feminin la naștere pot dezvolta această afecțiune.

Corpul uman are, de obicei, 46 (sau 23 perechi) de cromozomi care stochează material genetic. Cromozomii X și Y determină sexul. Persoanele de sex masculin au un cromozom X și unul Y. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X.

Sindromul Turner apare atunci când o parte sau întregul cromozom X lipsește. Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 2.000 de bebeluși născuți de sex feminin.

Persoanele cu sindrom Turner pot duce vieți sănătoase, dar, de obicei, necesită supraveghere medicală constantă pentru a detecta și trata complicațiile.

Nu există o modalitate de a preveni sindromul Turner, iar cauza anomaliilor genetice este necunoscută.

Care sunt simptomele sindromului Turner?

Persoanele atribuite de sex feminin la naștere cu sindrom Turner pot prezenta anumite caracteristici în copilărie, adolescență și la vârsta adultă.

Multe dintre aceste simptome pot fi vagi și nu sunt întotdeauna ușor de asociat imediat cu sindromul Turner. Dacă te preocupă dezvoltarea copilului tău, este o idee bună să discuți cu pediatrul acestuia.

La naștere

Unele semne ale sindromului Turner la naștere includ:

• dimensiune mică
• umflături la mâini și picioare
• pliuri suplimentare la nivelul gâtului
• anomalii ale inimii
• dificultăți la alimentare

Copilărie și adolescență

Pe măsură ce o persoană crește, semnele sindromului Turner pot deveni mai evidente. Unele dintre aceste semne includ:

• statură mai mică decât colegii
• înălțime și greutate sub medie
• infecții cronice la urechi
• probleme de auz
• dificultăți de învățare

Unul dintre principalele simptome ale sindromului Turner este subdezvoltarea ovarelor. Deoarece ovarele sunt responsabile de producerea hormonilor sexuali, această subdezvoltare poate încetini sau opri semnele tipice ale pubertății, cum ar fi dezvoltarea sânilor și menstruația.

Terapia hormonală, cum ar fi estrogenul, poate ajuta la dezvoltarea sânilor și la creșterea dimensiunii uterului. De asemenea, poate ajuta la creșterea în înălțime.

Adulți

Dacă sindromul Turner nu este tratat mai devreme sau dacă persoana trăiește cu o formă severă a acestuia, unele simptome la vârsta adultă pot include:

• neregularități în ciclul menstrual
• probleme de auz
• probleme cardiace
• statură mică

A avea unul sau mai multe dintre aceste simptome nu înseamnă neapărat că tu sau copilul tău aveți sindromul Turner. Totuși, este întotdeauna o idee bună să vorbești cu un doctor dacă simți că ceva nu este în regulă cu sănătatea ta sau dezvoltarea copilului tău.

Ce cauzează sindromul Turner?

De obicei, sindromul Turner nu este o afecțiune moștenită. Este un eveniment aleator care apare în primele etape ale dezvoltării în uter.

Nu există dovezi că vârsta mamei crește riscul ca un bebeluș să se nască cu sindromul Turner.

Există complicații în urma sindromului Turner?

Persoanele cu sindrom Turner sunt mai expuse riscului de anumite probleme de sănătate. Cu monitorizare adecvată și controale regulate, însă, majoritatea condițiilor pot fi gestionate.

• Lymfoedem. Lymfoedemul, care este umflarea datorată retenției de lichide, poate apărea frecvent la mâinile și picioarele persoanelor cu sindrom Turner.
• Anomalii renale. Anomaliile renale sunt comune la persoanele cu sindrom Turner. Unele persoane cu sindrom Turner au și infecții urinare recurente (ITU). Acest lucru se datorează faptului că rinichii pot fi formați neregulat sau pot fi într-o poziție greșită în corp.
• Hipertensiune arterială. Hipertensiunea arterială poate apărea din cauza acestor anomalii renale.
• Hipotiroidism. Hipotiroidismul, o afecțiune în care nivelurile hormonului tiroidian sunt scăzute, este o altă posibilă complicație. Poate fi cauzat de inflamația glandei tiroide, care poate apărea la unele persoane cu sindrom Turner.
• Boala celiacă. Boala celiacă poate apărea frecvent la persoanele cu sindrom Turner, deoarece aceștia au un risc mai mare decât media de a o dezvolta. Boala celiacă provoacă o reacție alergică la proteina gluten, care se găsește în alimente precum grâul și orzul.
• Anomalii cardiace. Anomaliile cardiace sunt comune la persoanele cu sindrom Turner. Persoanele cu această afecțiune trebuie monitorizate pentru probleme cu aorta (artera principală care leagă inima de restul corpului) și hipertensiune arterială.
• Lymfoedem. Lymfoedemul, care este umflarea cauzată de retenția de lichide, poate apărea frecvent la mâinile și picioarele persoanelor cu sindrom Turner.

Cum se diagnostichează sindromul Turner?

Testele genetice prenatale, făcute înainte de naștere, pot ajuta un medic să diagnosticheze sindromul Turner. Afecțiunea este identificată printr-o procedură de laborator numită cariotipare. Atunci când este efectuată în cadrul testării prenatale, cariotiparea poate detecta dacă cromozomii mamei au anomalii genetice.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate recomanda teste pentru a căuta simptomele fizice ale sindromului Turner. Aceste teste pot include:

• teste de sânge pentru verificarea nivelurilor hormonilor sexuali
• ecocardiogramă pentru examinarea defectelor cardiace
• examen pelvian
• ecografie pelviană și renală
• scanare RMN a toracelui

Tratamentul sindromului Turner

Dacă ai fost diagnosticat cu sindromul Turner, poți duce în continuare o viață completă și fericită. Deși nu există un tratament care să vindece această afecțiune, există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Terapia cu hormon de creștere poate ajuta copiii cu sindrom Turner să crească în înălțime. Aceste injecții zilnice încep de obicei în jurul vârstei de 5 sau 6 ani și se încheie când persoana ajunge în jurul vârstei de 15 sau 16 ani.

Terapia de înlocuire cu estrogen și progesteron este un alt tratament posibil. Aceste înlocuiri hormonale pot ajuta la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi dezvoltarea sânilor și a părului pubian și pot ajuta la menținerea unui ciclu menstrual mai regulat. Aceste înlocuiri hormonale se administrează de obicei la începutul pubertății și pot necesita continuare pentru majoritatea vieții adulte.

Deși unele persoane cu sindrom Turner pot concepe un copil, multe dintre acestea pot întâmpina dificultăți. Tehnicile de concepție asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro (FIV) și donarea de ovule, sunt două soluții posibile.

Atât sprijinul familiei, cât și sprijinul unui terapeut sau al unui grup pot fi foarte benefice pentru persoanele care trăiesc cu sindromul Turner — mai ales dacă persoana se confruntă cu dificultăți de învățare sau stres emoțional cauzat de simptomele acestei afecțiuni.

Concluzie

Sindromul Turner este o afecțiune rară cauzată de o anomalii pe unul dintre cromozomii sexuali. Acest sindrom afectează doar persoanele desemnate de sex feminin la naștere.

Deși sindromul Turner poate avea unele simptome semnificative, inclusiv pubertatea întârziată și statura mică, tratamentele timpurii pot ajuta persoanele care trăiesc cu această afecțiune să ducă o viață sănătoasă și fericită. Controalele periodice cu echipa medicală pot ajuta, de asemenea, la menținerea simptomelor sub control.

Tratamentele care ajută la gestionarea simptomelor includ terapia de creștere, terapia cu hormoni sexuali și sprijinul emoțional.