Crearea din timp a unei echipe multidisciplinare de îngrijire poate ajuta la reducerea riscului de complicații suplimentare.
Cuprins:
Pe scurt: Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o afecțiune genetică rară care afectează vederea, rinichii, greutatea corporală și dezvoltarea membrelor. Deși nu există un tratament curativ, o echipă medicală complexă ajută la prevenirea complicațiilor și îmbunătățește considerabil calitatea vieții. Diagnosticul precoce este cheia pentru a proteja vederea și funcția renală.
Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o boală genetică rară. Aceasta afectează între 1 din 100.000 și 1 din 160.000 de nou-născuți în Europa și America de Nord.
Boala afectează funcționarea cililor celulari. Aceștia sunt mici prelungiri, asemănătoare unor firișoare de păr, care ajută celulele din corp să comunice între ele și să proceseze semnalele senzoriale.
Când cilii nu funcționează corect, apar probleme în mai multe organe: ochi, rinichi, creier, inimă și sistem reproducător. De asemenea, pot apărea degete suplimentare și o tendință accentuată spre îngrășare.
Semnele sindromului pot fi observate încă de la naștere sau se dezvoltă în primii ani de viață. Afecțiunea este recunoscută în special după șase trăsături majore.
| Trăsătură majoră | Când se observă de obicei | Cum se manifestă |
|---|---|---|
| Polidactilie | La naștere | Degete suplimentare la mâini sau la picioare |
| Distrofie retiniană | Copilărie (adesea în primii 10 ani) | Dificultăți de vedere pe timp de noapte, urmate de pierderea treptată a vederii |
| Creștere rapidă în greutate | Primul an de viață | Obezitate instalată adesea după vârsta de 5 ani |
| Afectare renală | Copilărie sau viața adultă | Malformații sau funcție renală scăzută |
| Anomalii reproductive | La naștere sau la pubertate | Dezvoltare incompletă a organelor genitale sau pubertate întârziată |
| Dificultăți cognitive | Copilărie | Întârzieri de vorbire, dificultăți ușoare sau moderate de învățare |
Polidactilia înseamnă prezența unuia sau mai multor degete suplimentare la mâini ori picioare. Este prezentă încă de la naștere la aproximativ 70% dintre copiii cu BBS (între 63% și 81% conform studiilor clinice).
Cel mai des, degetul în plus apare lângă degetul mic de la picior, dar poate apărea și la mână. În jur de 1 din 5 pacienți are degete suplimentare doar la picioare, iar la alți 1 din 5 sunt afectate toate cele patru membre.
Pot apărea și degete unite printr-o membrană de piele (sindactilie) sau degete neobișnuit de scurte.
Aproximativ 72% până la 92% dintre copiii cu acest sindrom iau rapid în greutate încă din primele 12 luni de viață. Deși doar un sfert dezvoltă obezitate până la 2 ani, proporția ajunge la 80%–90% după vârsta de 5 ani.
Kilogramele în plus se depun în timp mai ales pe abdomen și pe trunchi. Această obezitate crește riscul de diabet zaharat de tip 2, tensiune arterială crescută și probleme cardiace.
Problemele de vedere reprezintă o trăsătură constantă în BBS. Celulele retinei responsabile cu percepția luminii (fotoreceptorii) se degradează în timp.
Primul semn este, de cele mai multe ori, nictalopia (orbirea nocturnă), adică dificultatea de a vedea în întuneric sau la lumină slabă. În timp, se pierde vederea laterală (periferică), apoi cea centrală.
Din cauza acestei degradări progresive a retinei, mulți pacienți își pierd complet vederea sau se încadrează în gradul de handicap vizual grav (cecitate) în perioada adolescenței sau în jurul vârstei de 20 de ani. Pot apărea și alte probleme oculare, precum strabismul, cataracta sau glaucomul (tensiune oculară mărită).
Rinichii pot prezenta malformații structurale sau o capacitate redusă de a filtra sângele. Datele arată că aproximativ 31% dintre copii și 42% dintre adulții cu BBS au semne de boală renală cronică.
La copii, afectarea rinichilor este adesea identificată din primul an de viață prin ecografie. Tensiunea mare și obezitatea pot suprasolicita rinichii, motiv pentru care monitorizarea periodică prin analize de sânge și urină este vitală.
Peste jumătate dintre persoanele cu BBS au o dezvoltare atipică a organelor de reproducere. La băieți, poate fi vorba de testicule necoborâte sau dimensiuni reduse ale organelor genitale.
La fete și femei, pot apărea chisturi ovariene, menstruații neregulate sau întârzieri la pubertate. Sarcina la femeile cu BBS presupune riscuri mai mari și necesită monitorizare atentă la medicul obstetrician.
Până la două treimi dintre persoanele diagnosticate pot avea întârzieri în dezvoltarea vorbirii, dificultăți de învățare sau probleme de coordonare a mișcărilor. Totuși, dizabilitatea intelectuală afectează doar aproximativ 20% până la 25% dintre pacienți și este, cel mai adesea, în formă ușoară sau moderată.
Problemele de coordonare musculară pot cauza adesea anomalii de mers ce necesită intervenții de recuperare medicală.
Printre alte manifestări posibile se numără:
BBS este o boală autosomal recesivă. Asta înseamnă că o persoană o moștenește doar dacă primește câte o copie modificată a genei de la ambii părinți. Părinții sunt simpli purtători sănătoși și nu au simptome.
Află mai multe detalii despre cum se diagnostichează sindromul Bardet-Biedl pentru o identificare corectă și timpurie.
Până în prezent au fost identificate peste 20 de gene asociate cu boala (cele mai frecvente fiind BBS1, BBS2 și BBS10). În 20% până la 30% din cazuri, cauza exactă nu poate fi depistată prin testele genetice standard actuale.
Sindromul în sine nu scurtează direct durata de viață dacă este bine gestionat. Riscurile majore provin din complicațiile renale sau cardiace netratate.
Urmărirea atentă a funcției renale și menținerea unei greutăți sănătoase ajută la prevenirea problemelor severe, oferind pacienților o viață activă.
Tratamentul pentru BBS vizează controlul simptomelor și protejarea organelor afectate. Este nevoie de colaborarea mai multor medici specialiști:
Discută cu medicul de familie despre pașii necesari pentru dosarul de încadrare în grad de handicap. Acest statut asigură acces gratuit sau facilitat la terapii, sprijin educațional și dispozitive asistive în România. De asemenea, întreabă medicul dacă testarea genetică poate fi decontată prin programele naționale de sănătate.
Mergi mai întâi la medicul de familie dacă observi la copil dificultăți de vedere noaptea, creștere bruscă în greutate necorelată cu alimentația sau degete suplimentare. Medicul de familie îți va elibera bilete de trimitere către oftalmologie, nefrologie sau genetică medicală.
Sună imediat la numărul de urgență 112 sau mergi la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe (UPU) dacă apar semne de afectare severă:
Pe scurt Poți obține cu ușurință suficiente proteine din surse vegetale precum lintea, năutul, edamame,…
Bebelușul tău mic și drăgălaș a crescut și a devenit un copil plin de energie…
Pe scurt: Micul dejun potrivit depinde de faza bolii inflamatorii intestinale. În puseele active ajută…
Pe scurt Abstinența sexuală înseamnă decizia voluntară de a nu întreține relații sexuale. Respectată strict,…
Pe scurt: Stresul acut este o reacție rapidă și firească la o situație neprevăzută, care…
Pe scurtAcest program de 4 săptămâni te ajută să îți întărești abdomenul și mușchii trunchiului…