Retinopatia în siclemie: complicații oculare și tratament

Pe scurt: Siclemia poate bloca vasele mici de sânge din ochi și poate afecta retina, ducând la pierderea vederii dacă nu este tratată la timp. Controalele oftalmologice regulate ajută la depistarea din timp a leziunilor, înainte să apară simptome clare. Tratamentul include proceduri cu laser, injecții specifice sau operații, alături de îngrijirea atentă a bolii de sânge.

Boala cu celule seceră (siclemia sau anemia falciformă) este o afecțiune genetică a sângelui. În această boală, globulele roșii își pierd forma rotundă și flexibilă, devenind rigide și curbate ca o seceră. Aceste celule blochează adesea vasele de sânge din întregul corp.

Când blocajele apar la nivelul ochilor, țesuturile oculare primesc mai puțin oxigen. În timp, această problemă duce la retinopatie siclemică și la alte complicații care pot pune vederea în pericol.

Cum poate boala cu celule seceră să afecteze ochii?

Retina este stratul sensibil la lumină din spatele ochiului. Celulele în formă de seceră pot bloca vasele mici de sânge care hrănesc acest țesut, lipsindu-l de oxigen.

Pentru a compensa lipsa de oxigen, ochiul încearcă să creeze vase noi de sânge. Aceste vase noi sunt însă fragile și se dezvoltă adesea sub formă de evantai la marginea retinei. Această etapă poartă numele de retinopatie proliferativă siclemică. Vasele fragile se pot rupe ușor și pot sângera în interiorul ochiului.

Pe lângă retinopatie, siclemia poate provoca și alte complicații oculare:

• Dezlipirea retinei: Vasele de sânge anormale și țesutul cicatricial pot trage retina de pe peretele ochiului.
• Maculopatie siclemică: Blocarea vaselor afectează macula, zona responsabilă pentru vederea centrală clară și detaliată.
• Ocluzia arterei retiniene: Blocarea bruscă a unei artere principale sau ramificate a retinei, ce poate duce la pierderea rapidă a vederii.
• Hemoragie vitroasă: Ruperea vaselor fragile duce la acumularea de sânge în vitros (gelul transparent care umple ochiul).

Care sunt simptomele retinopatiei cu celule seceră și ale altor complicații oculare?

În stadiile de început, retinopatia siclemică nu doare și nu dă niciun semn. Pe măsură ce leziunile avansează, poți observa simptome precum:

• vedere încețoșată sau neclară;
• musculițe zburătoare sau puncte negre care plutesc în câmpul vizual;
• fulgere sau flash-uri de lumină;
• dificultăți de vedere pe timp de noapte;
• umbre întunecate sau o „perdea” care acoperă o parte a vederii.

În cazuri mai rare sau în timpul crizelor vaso-ocluzive pot apărea roșeață, durere la nivelul ochiului ori umflături locale.

Ce factori de risc influențează gravitatea retinopatiei cu celule seceră?

Probabilitatea de a dezvolta complicații oculare mai severe crește odată cu anumiți factori:

• Tipul genetic de boală: Persoanele cu genotipul HbSC dezvoltă retinopatie proliferativă mai des (în jur de 33% până la 40% din cazuri) față de cei cu forma clasică HbSS (aproximativ 3% până la 20%).
• Vârsta înaintată: Riscul de modificări pe retină crește odată cu anii de evoluție a bolii.
• Sexul masculin: Studiile arată o incidență ușor mai mare a formelor proliferative la bărbați.
• Siclemia asociată cu talasemie: Combinațiile de hemoglobină S și beta-talasemie pot crește, de asemenea, riscul ocular.

Cum diagnostichează medicii retinopatia cu celule seceră și alte afecțiuni oculare?

Pentru a evalua starea ochilor, medicul oftalmolog examinează detaliat fundul de ochi. Traseul corect începe la medicul de familie, care îți poate elibera un bilet de trimitere către oftalmolog și hematolog, facilitând accesul la investigații decontate prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS).

Oftalmologul folosește investigații specifice:

• Examenul fundului de ochi cu dilatare: Medicul aplică picături pentru dilatarea pupilei pentru a vedea periferia retinei, unde apar primele leziuni siclemice.
• Angiografia cu fluoresceină: Se injectează o substanță de contrast într-o venă a brațului pentru a evidenția vasele blocate sau noile vase fragile de pe retină.
• Tomografia în coerență optică (OCT): O scanare rapidă și nedureroasă care arată secțiuni detaliate ale retinei și ale maculei.

Când să consulți un medic

Ghidurile internaționale recomandă ca persoanele cu siclemie să facă un control oftalmologic cu fund de ochi la fiecare 1–2 ani, începând de la vârsta de 10 ani, chiar dacă nu au niciun simptom vizual.

Scăderea bruscă a acuității vizuale sau apariția flash-urilor luminoase pot semnala urgențe oculare ce necesită asistență medicală fără întârziere.

Dacă observi brusc o perdea neagră în câmpul vizual, o ploaie de puncte negre sau pierderea parțială a vederii, mergi direct la o unitate de primiri urgențe (UPU) sau sună la 112. Aceste semne pot indica o dezlipire de retină sau o sângerare masivă.

Care este tratamentul pentru retinopatia cu celule seceră și alte afecțiuni oculare?

În stadiile neproliferative incipiente, medicul poate recomanda doar monitorizare atentă la câteva luni. Când apar vase anormale sau sângerări, se intervine activ.

Pe lângă procedurile locale oftalmologice, urmarea unui tratament specific pentru boala cu celule seceră este vitală pentru reducerea riscului de obstrucții vasculare repetate.

Opțiunile oftalmologice includ:

• Fotocoagulare laser: Tratamentul standard pentru zonele cu vase anormale active; laserul arde țesutul retinian lipsit de oxigen pentru a opri creșterea vaselor fragile.
• Injecții intraoculare anti-VEGF: Substanțe administrate direct în ochi ca terapie adjuvantă, pentru a reduce inflamația și formarea vaselor anormale.
• Vitrectomie: O intervenție chirurgicală prin care medicul îndepărtează sângele din corpul vitros sau bridele fibroase care trag de retină în caz de dezlipire.

Care este prognosticul pentru persoanele cu retinopatie cu celule seceră și alte afecțiuni oculare?

Dacă este depistată la timp, retinopatia siclemică poate fi controlată foarte bine, iar vederea poate fi salvată. Multe vase anormale se pot stabiliza prin tratament cu laser.

Dacă leziunile sunt lăsate nesupravegheate, sângerările repetate și dezlipirea de retină pot cauza afectarea permanentă a vederii.

Întrebări frecvente

Cât de frecventă este retinopatia cu celule seceră?

Forma proliferativă apare la 15% până la 40% dintre pacienții cu siclemie, frecvența fiind mult mai ridicată la genotipul HbSC decât la HbSS. La adulții peste 40 de ani, semnele de afectare retiniană (inclusiv cele ușoare, neproliferative) pot ajunge la 70%–80%.

De ce persoanele cu boala cu celule seceră au ochii gălbui?

Globulele roșii anormale se distrug mult mai repede decât cele normale (hemoliză). În urma acestei degradări rapide se eliberează bilirubină, un pigment galben care colorează albul ochilor (sclera) și pielea, apărând icterul.

Se agravează boala cu celule seceră odată cu vârsta?

Episoadele repetate de blocare a vaselor mici lasă mici cicatrici în diverse organe, inclusiv în ochi. De aceea, riscul de complicații crește odată cu vârsta, impunând controale periodice de-a lungul întregii vieți.

Afectează siclemia trăsătură ochii?

Purtătorii trăsăturii siclemice (heterozigoți) au doar o genă afectată și rareori dezvoltă complicații la nivelul retinei. Cu toate acestea, un traumatism ocular poate duce la acumulare de sânge în camera anterioară a ochiului (hifemă), o situație care impune atenție medicală de urgență.

Prezența acestei caracteristici genetice poate fi depistată cu precizie prin testul pentru celulele seceră.

Concluzie

Retinopatia siclemică poate avansa în tăcere mult timp, fără să provoace durere sau scădere a vederii la început. De aceea, consultul oftalmologic periodic la fiecare 1–2 ani este esențial pentru orice persoană care trăiește cu această boală.

Un diagnostic pus la timp și colaborarea dintre hematolog și oftalmolog ajută la păstrarea unei vederi bune și la prevenirea complicațiilor grave.