Mastocitoza sistemică avansată: tot ce trebuie să știi

• Mastocitoza sistemică avansată este o afecțiune progresivă, caracterizată prin acumularea mastocitelor (un tip de celule imunitare) în organele interne.
• Nu există un tratament curativ pentru această boală, însă multe dintre simptome pot fi ținute eficient sub control.
• Pentru formele agresive, opțiuni precum cladribina, midostaurina și transplantul de măduvă osoasă pot încetini evoluția bolii.

Mastocitoza sistemică este o afecțiune rară în care mastocitele – celule care fac parte din sistemul imunitar – se acumulează în număr prea mare în diverse organe din corp.

Se estimează că aproximativ 1 din 10.000 până la 20.000 de persoane este afectată de această boală, deși numărul real ar putea fi mai mare din cauza cazurilor nediagnosticate.

Mastocitele au rolul de a proteja organismul împotriva agenților patogeni, cum ar fi bacteriile și virusurile. Ele produc o substanță chimică numită histamină, care atrage alte celule imunitare și declanșează un răspuns inflamator.

Mastocitoza apare din cauza unor mutații apărute la nivelul unui receptor de pe suprafața mastocitelor, responsabil în mod normal de controlul creșterii și multiplicării celulare.

Aceste mutații mențin receptorul într-o stare activă permanentă, ceea ce determină organismul să producă mult mai multe mastocite decât ar avea nevoie.

Drept urmare, celulele în exces se pot acumula în piele și în organele interne, printre care:

• măduva osoasă
• intestinul subțire
• splina
• ganglionii limfatici

În mastocitoza sistemică avansată, acumularea continuă a mastocitelor duce la deteriorarea țesuturilor și împiedică funcționarea normală a organelor afectate, putând cauza în timp insuficiență de organ.

Unul dintre primele semne este adesea o erupție cutanată sub formă de pete, cauzată de acumularea mastocitelor sub piele.

Pe măsură ce boala avansează și afectează și alte organe, pot apărea manifestări precum:

• dureri și tulburări digestive, inclusiv greață, vărsături sau diaree
• dureri de cap
• dureri musculare și osoase

Deoarece mastocitele controlează reacțiile sistemului imunitar, pot apărea și simptome specifice alergiilor, cum ar fi înroșirea feței și a gâtului (bufeuri) sau dificultățile de respirație.

În cazurile severe, scăderea bruscă a tensiunii arteriale poate provoca leșin. Unele persoane pot suferi chiar și o reacție alergică extrem de gravă, cunoscută sub numele de anafilaxie (șoc anafilactic).

Cum se diagnostichează?

Medicul va stabili diagnosticul de mastocitoză sistemică avansată pe baza unor criterii medicale bine stabilite.

Pentru a confirma diagnosticul principal (criteriul major), se recomandă de regulă o puncție de măduvă osoasă și investigații imagistice, prin care se verifică dacă mastocitele s-au extins în măduvă sau în alte organe din afara pielii.

Analizele de sânge sunt folosite pentru evaluarea criteriilor minore, cum ar fi:

• niveluri crescute de triptază (o substanță eliberată de mastocite)
• prezența anumitor markeri pe suprafața celulelor
• identificarea mutației genei KIT în mastocite
• un număr ridicat de eozinofile (un tip de globule albe din sânge)

Care este tratamentul pentru mastocitoza sistemică avansată?

Deși nu există un tratament care să vindece complet mastocitoza sistemică avansată, simptomele pot fi gestionate prin terapii adaptate fiecărui caz.

Tratamentul poate include:

• Antihistaminice: pentru a ține sub control efectele excesului de histamină asupra pielii și tractului digestiv
• Bisfosfonați: pentru a preveni pierderea densității osoase și riscul de fracturi
• Corticosteroizi: pentru a reduce inflamația de la nivelul pielii și al intestinului și pentru a combate problemele de absorbție a nutrienților
• Adrenalină (epinefrină): administrată de urgență în cazul reacțiilor anafilactice

Cladribina, un medicament chimioterapic care acționează asupra celulelor imunitare, este frecvent utilizată în formele avansate. Aceasta blochează multiplicarea ADN-ului în mastocite, împiedicând creșterea și răspândirea lor.

Totuși, cladribina poate slăbi sistemul imunitar (imunosupresie), ceea ce crește riscul de infecții grave. Din acest motiv, medicul o va recomanda doar în cazurile cu evoluție agresivă.

Un alt medicament util este midostaurina, aprobată special pentru tratarea formelor agresive de mastocitoză sistemică. Aceasta blochează receptorii mastocitari hiperactivi, oprind multiplicarea celulelor și eliberarea histaminei.

Studiile clinice arată că 60% dintre pacienții cu forme avansate care au primit midostaurină au înregistrat o ameliorare a simptomelor, iar 45% au avut îmbunătățiri semnificative. De asemenea, analizele din practica medicală arată că peste trei sferturi dintre pacienți au observat progrese în primele 2 luni de tratament.

Imatinibul, un alt tip de terapie țintită, poate fi eficient în formele asociate cu anumite mutații ale genei KIT, identificate prin teste genetice de laborator.

Transplantul de măduvă osoasă reprezintă o altă opțiune importantă. Deoarece mastocitele se formează în măduva osoasă, înlocuirea celulelor stem bolnave cu unele sănătoase poate opri acumularea lor în organism. Studiile arată că aproximativ 70% dintre pacienți au prezentat o ameliorare a simptomelor după transplant, iar peste un sfert au intrat în remisiune completă pe termen lung.

Care este speranța de viață în mastocitoza sistemică?

Speranța de viață depinde în mare măsură de tipul și severitatea afecțiunii.

Forma indolentă (cu evoluție lentă) progresează foarte greu, iar studiile pe termen lung arată că majoritatea persoanelor cu această formă au o speranță de viață similară cu cea a populației generale.

În schimb, în formele avansate, evoluția poate fi mai complicată. Mastocitoza sistemică avansată poate duce la:

• tulburări ale sângelui
• afectarea gravă a unor organe, în special:
  • ficatul
  • tractul digestiv
  • oasele
  • măduva osoasă
• leucemie cu mastocite
• tumori mastocitare solitare

În studiile de specialitate pe adulți cu forme agresive, supraviețuirea mediană a fost estimată la aproximativ 3,5 ani.

Este important de reținut că aceste cifre sunt medii statistice și că fiecare organism reacționează diferit. Împreună cu medicul tău hematolog, poți stabili cel mai bun plan de îngrijire.

În plus, tratamentele moderne disponibile în prezent ajută tot mai mulți pacienți să își mențină calitatea vieții pentru o perioadă mai lungă.

Se poate transforma mastocitoza sistemică în leucemie?

În cazuri foarte rare, mastocitoza sistemică poate evolua spre o formă numită leucemie cu mastocite. Aceasta presupune o înmulțire rapidă și necontrolată a mastocitelor în sânge și măduva osoasă.

Specialiștii estimează că mai puțin de 1% dintre toate cazurile de mastocitoză ajung în acest stadiu.

Leucemia cu mastocite este o afecțiune agresivă, însă terapiile actuale ajută la încetinirea evoluției bolii. În studiile clinice cu tratamente țintite (cum este midostaurina) și prin transplantul de măduvă osoasă, perspectivele s-au îmbunătățit considerabil, oferind pacienților perioade semnificativ mai lungi de supraviețuire.

Terapiile noi aflate în curs de cercetare promit să ofere opțiuni și mai eficiente în viitorul apropiat.

Ce trebuie să reții

Mastocitoza sistemică avansată este o boală rară și progresivă, în care mastocitele se acumulează în organele interne și le afectează funcționarea normală.

Deși nu există o vindecare completă, tratamentele medicale te pot ajuta să ții simptomele sub control și să previi complicațiile majore.

Pentru persoanele cu forme agresive, terapiile țintite precum midostaurina, chimioterapia cu cladribină și transplantul de măduvă osoasă sunt instrumente valoroase pentru încetinirea evoluției bolii și protejarea sănătății.