Teste prenatale pentru anemia falciformă: ce opțiuni ai

Anemia falciformă (sau siclemia) este o boală rară a sângelui care se transmite genetic din generație în generație. Aceasta face ca globulele roșii (eritrocitele) să își schimbe forma normală rotundă într-una de seceră sau semilună, blocând uneori circulația oxigenului.

Medicii pot verifica prezența genei modificate înainte de concepție, pe parcursul sarcinii sau după nașterea copilului. Află în continuare ce opțiuni ai, cum decurg procedurile și ce înseamnă rezultatele.

Ce teste pentru anemia falciformă pot fi făcute în timpul sarcinii?

Dacă în familia ta sau a partenerului există cazuri de siclemie, este recomandat să faceți o testare genetică. Aceasta presupune un test de sânge pentru identificarea trăsăturii falciforme.

Ce înseamnă trăsătura falciformă? Este statutul de purtător sănătos al genei (heterozigot HbS). O persoană cu această trăsătură a moștenit gena modificată doar de la un părinte, trăiește o viață normală, nu are simptome, dar poate transmite gena copiilor.

Anemia falciformă este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă. Asta înseamnă că, pentru ca boala să se manifeste, copilul trebuie să moștenească două copii ale genei mutante (câte una de la fiecare părinte).

Testul de sânge se numește screening pentru purtători. Ideal, el se efectuează înainte de a rămâne însărcinată (preconcepțional) sau cât mai devreme în sarcină, de preferat până în săptămâna 10. De obicei, se testează mai întâi mama, iar dacă rezultatul indică prezența genei, este testat și tatăl.

Ce înseamnă rezultatele testelor prenatale pentru anemia falciformă?

Un rezultat negativ înseamnă că nu ești purtătoare a genei falciforme. Un rezultat pozitiv confirmă că ești purtătoare a trăsăturii.

Dacă ambii părinți biologici sunt purtători asimptomatici, la fiecare sarcină există următoarele probabilități genetice:

• 1 din 4 șanse (25%): copilul este complet sănătos și nu moștenește gena.
• 2 din 4 șanse (50%): copilul este purtător asimptomatic (are trăsătura falciformă, la fel ca părinții).
• 1 din 4 șanse (25%): copilul moștenește ambele gene mutante și va avea anemie falciformă.

Dacă un singur părinte are gena modificată, iar celălalt nu o are, copilul nu va face niciodată boala activă. În acest caz, există o probabilitate de 50% să fie purtător sănătos.

Cum sunt realizate testele prenatale pentru anemia falciformă?

Screeningul inițial pentru părinți presupune recoltarea unei mici cantități de sânge dintr-o venă a brațului. Proba este trimisă la un laborator de analize.

În laborator se efectuează o electroforeză a hemoglobinei. Această analiză separă prin intermediul unui curent electric tipurile de hemoglobină din sânge și detectează dacă există hemoglobină anormală (HbS).

Rezultatul este gata, în general, în una sau două săptămâni. Dacă analiza arată că ambii parteneri sunt purtători, medicul obstetrician și cel genetician vă vor propune teste diagnostice direct pentru făt.

Dacă testul prenatal este pozitiv, ai nevoie de alte teste?

Pentru a ști cu certitudine dacă fătul are anemie falciformă, este nevoie de proceduri diagnostice invazive care recoltează material genetic fetal:

• Biopsia de vilozități coriale (CVS): Se realizează de regulă între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Medicul recoltează o mică mostră de celule din placentă, ghidat ecografic, fie prin abdomen cu un ac fin, fie prin colul uterin. Procedura durează câteva minute și poate crea crampe ușoare.
• Amniocenteza: Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Sub control ecografic, medicul extrage o cantitate mică de lichid amniotic din jurul fătului cu un ac foarte subțire. Poți simți o ușoară presiune sau înțepătură în timpul recoltării.

Care este prognosticul dacă bebelușul este diagnosticat cu anemie falciformă?

Anemia falciformă este o afecțiune cronică pe viață. Totuși, îngrijirea medicală timpurie ajută enorm la prevenirea complicațiilor grave și oferă o bună calitate a vieții.

Copiii diagnosticați au nevoie de tratamente medicale regulate pentru a-și gestiona simptomele. Planul terapeutic include vaccinarea strictă la timp pentru evitarea infecțiilor, hidratare optimă și evitarea frigului extrem sau a epuizării.

Pentru a beneficia de drepturile de suport și facilitățile existente în sistemul de asistență socială, este util să citești mai multe despre anemia falciformă și dizabilitatea.

Întrebări frecvente

Dacă un bebeluș are anemie falciformă, sarcina este considerată cu risc ridicat?

Femeile purtătoare ale genei pot avea sarcini normale și fără complicații. Dacă fătul este diagnosticat cu siclemie, medicul obstetrician va recomanda o monitorizare ecografică mai atentă pe parcursul trimestrelor doi și trei.

În timpul consulturilor prenatale, medicii evaluează adesea și riscurile legate de coagularea sângelui, precum trombofilia în sarcină, pentru a proteja sănătatea mamei.

Se testează anemia falciformă la naștere?

În România, programul național gratuit de screening neonatal din maternități testează doar câteva afecțiuni congenitale frecvente (cum sunt fenilcetonuria și hipotiroidia congenitală), dar nu include de rutină anemia falciformă.

Dacă în familie există antecedente sau ambii părinți sunt purtători, trebuie să anunți medicul neonatolog la naștere pentru ca nou-născutul să fie testat separat.

Anemia falciformă poate fi detectată înainte sau după naștere?

Da, în ambele momente. Înainte de naștere se poate depista prin biopsie corială sau amniocenteză, iar după naștere prin analize de sânge specifice cerute medicului pediatru sau hematolog.

Concluzie

Identificarea statutului de purtător îți oferă claritate și posibilitatea de a planifica din timp îngrijirea copilului. Dacă ambii parteneri sunt purtători ai trăsăturii falciforme, riscul ca bebelușul să aibă boala este de 25% la fiecare sarcină.

Când să mergi la medic

Mergi la medicul de familie sau programează un consult la un medic genetician dacă:

• Tu, partenerul tău sau cineva din familia apropiată aveți siclemie sau trăsătura falciformă;
• Plănuiești o sarcină și dorești un sfat genetic preconcepțional;
• Ești deja însărcinată și nu ai făcut încă analizele uzuale de prim trimestru.

Dacă ai un copil diagnosticat cu anemie falciformă și acesta prezintă febră mare, dureri severe bruște în oase sau piept, dificultăți de respirație sau paloare accentuată, apelează de urgență numărul 112 sau mergi la cel mai apropiat spital de urgență.