Tipuri de anemie hemolitică

/ Sănătate / By

Anemia hemolitică poate fi moștenită sau dobândită. Cele mai comune tipuri includ anemia falciformă, talasemia și
anemia hemolitică autoimună.

Corpul tău elimină în mod natural celulele roșii din sânge (RBC) îmbătrânite sau deteriorate printr-un proces numit
hemoliză. Dacă ai anemie hemolitică, acest proces este accelerat, iar organismul nu poate înlocui celulele distruse
suficient de repede. Drept urmare, există mai puține celule roșii care să transporte oxigen în corp.

Există mai multe tipuri și cauze ale anemiei hemolitice. În unele cazuri, celulele roșii sunt fragile sau au o
structură anormală, ceea ce le reduce durata de viață. În alte situații, sistemul imunitar atacă în mod eronat
celulele roșii sănătoase.

Anemie hemolitică moștenită vs. dobândită

Anemia hemolitică poate avea o cauză genetică (moștenită) sau poate fi dobândită mai târziu în viață.

Deși nu îți poți schimba materialul genetic, unele forme de anemie hemolitică moștenită pot fi gestionate prin
diagnostic și tratament adecvat.

Anemia hemolitică dobândită poate apărea din cauza unor afecțiuni medicale, infecții sau boli cronice.

Alte clasificări ale anemiei hemolitice

Medicii mai clasifică anemia hemolitică și în alte moduri:

  • Intrinsecă vs. extrinsecă: Poate fi cauzată de o anomalie în interiorul celulelor roșii
    (intrinsecă) sau de factori externi (extrinsecă).
  • Imună vs. non-imună: În formele imune de anemie hemolitică, sistemul imunitar produce anticorpi
    care atacă celulele roșii.
  • Intravasculară vs. extravasculară: Distrugerea celulelor roșii poate avea loc în interiorul
    vaselor de sânge (intravasculară) sau în afara acestora (extravasculară).

Tipuri de anemie hemolitică moștenită

Anumite afecțiuni genetice pot cauza anemie hemolitică. Unele dintre acestea pot fi identificate încă de la naștere
prin screening neonatal, iar altele devin evidente în copilărie sau adolescență.

În majoritatea cazurilor, mutațiile genetice care provoacă aceste afecțiuni pot fi confirmate prin teste genetice.

Boala falciformă

Boala falciformă este un grup de afecțiuni în care celulele roșii capătă o formă anormală de seceră, ceea ce le
afectează capacitatea de a transporta oxigenul. Celulele falciforme trăiesc doar 10-20 de zile,
comparativ cu celulele roșii normale, care au o durată de viață de 90-120 de zile.

Anemia falciformă este cel mai sever tip de boală falciformă și poate cauza anemie hemolitică semnificativă.

Talasemia

Talasemia este o afecțiune în care organismul nu produce suficientă hemoglobină, proteina esențială din celulele
roșii. Din cauza lipsei hemoglobinei, celulele roșii trăiesc mai puțin decât în mod normal.

Există două tipuri principale: talasemia alfa și talasemia beta, în funcție de
partea proteinei hemoglobinei care este afectată.

Afecțiuni ale membranei celulelor roșii

Anumite afecțiuni, cum ar fi sferocitoza ereditară, afectează flexibilitatea celulelor roșii, ceea ce le reduce
durata de viață. Deformabilitatea este capacitatea celulelor roșii de a-și modifica forma pentru a
circula eficient prin vasele de sânge. Dacă această flexibilitate este redusă, celulele sunt distruse mai repede.

Deficiența de piruvat kinază

Deficiența de piruvat kinază este o tulburare metabolică rară care afectează producția de energie a celulelor roșii,
determinând distrugerea lor prematură.

Celulele roșii din sânge (RBC) au nevoie de enzima piruvat kinază pentru a transforma zahărul în energie.
Deficiența de piruvat kinază este cauzată de o mutație a genei PKLR, ceea ce duce la niveluri
scăzute ale acestei enzime.

O cantitate redusă de enzimă piruvat kinază duce la o conversie scăzută a zahărului în energie. Astfel, celulele
roșii din sânge nu primesc suficientă energie și mor prematur, supraviețuind doar câteva zile sau săptămâni.

Deficiența de G6PD

Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este o enzimă care protejează celulele de deteriorările provocate de
specii reactive de oxigen (ROS), care sunt radicali liberi ce pot deteriora moleculele celulare și
pot duce la moartea celulelor.

Celulele roșii transportă oxigen, ceea ce le face deosebit de vulnerabile la ROS. Dacă producția de ROS este
ridicată, deficiența de G6PD poate duce la anemie hemolitică.

Tipuri de anemie hemolitică dobândită

Anemiile hemolitice dobândite nu sunt cauzate de factori genetici și pot apărea la orice vârstă, inclusiv în
copilărie.

Anemia hemolitică autoimună (AIHA)

Boli autoimune apar atunci când sistemul imunitar atacă celulele sănătoase. În AIHA, sistemul imunitar atacă celulele
roșii din sânge prin marcarea acestora cu anticorpi.

Anemie hemolitică la cald vs. la rece

Medicii clasifică AIHA în două tipuri:

Anemia hemolitică aloimună

Apare atunci când organismul produce anticorpi împotriva celulelor roșii, de obicei după o transfuzie de sânge.

Poate apărea și la nou-născuți dacă factorul Rh al acestora este diferit de cel al mamei, cunoscut sub numele de
incompatibilitate Rh. În acest caz, mama poate transmite anticorpi anti-Rh copilului.

Anemia hemolitică indusă de medicamente

Anumite medicamente pot declanșa hemoliza celulelor roșii, determinând o anemie hemolitică. Se suspectează că peste
130 de medicamente pot provoca această afecțiune.

Anemia hemolitică mecanică

Distrugerea celulelor roșii poate fi cauzată și de factori mecanici, cunoscută sub numele de anemie
hemolitică mecanică. Cauzele includ:

  • valve cardiace artificiale
  • oxigenare prin membrană extracorporală (ECMO), utilizată ca metodă de susținere a vieții
  • hemodializă, utilizată la pacienții cu insuficiență renală severă
  • hemoglobinuria de marș, cauzată de exerciții fizice repetitive și prelungite

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă

Apare atunci când celulele stem din măduva osoasă dobândesc o mutație, determinând formarea unor celule roșii
vulnerabile la atacul sistemului imunitar.

Persoanele cu această afecțiune pot elimina hemoglobină prin urină (hemoglobinurie), fenomen observabil mai ales
dimineața.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă poate duce, de asemenea, la formarea de cheaguri de sânge și la scăderea
numărului de plachete și globule albe.

Anemiile infecțioase

Anumite infecții pot duce la anemie hemolitică. Exemple includ:

  • Malarie, transmisă prin înțepătura țânțarilor
  • Babesioza, transmisă prin mușcătura căpușelor

Cum determină medicii tipul de anemie hemolitică?

Diagnosticul anemiei hemolitice implică mai multe teste și analize pentru a identifica cauza exactă a distrugerii
celulelor roșii din sânge.

Cum diagnostichează medicii anemia hemolitică?

Medicii suspectează anemia hemolitică atunci când o persoană are anemie, iar numărul de reticulocite este ridicat.
Reticulocitele sunt globule roșii imature.

O analiză a morfologiei globulelor roșii, realizată prin examinarea frotiului de sânge periferic, poate indica
prezența anemiei. Frotiul poate arăta, de asemenea, fragmente de globule roșii.

Alte teste de sânge pot indica modificări ale nivelurilor de bilirubină, LDH sau haptoglobină, ceea ce poate sugera
anemia hemolitică.

Pentru a determina tipul exact de anemie hemolitică, medicii pot solicita teste suplimentare, cum ar fi:

  • Testul Coombs
  • Electroforeza cantitativă a hemoglobinei și cromatografia lichidă de înaltă performanță
  • Testarea enzimelor globulelor roșii
  • Citometrie în flux
  • Testul pentru aglutinine la rece
  • Testarea fragilității osmotice
  • Testare genetică

Tratamentul anemiei hemolitice depinde de tip?

Tratamentul anemiei hemolitice depinde de cauza principală și de severitatea simptomelor. Opțiunile de tratament
pot include:

  • Transfuzii de sânge
  • Plasmafereză
  • Administrarea intravenoasă de imunoglobuline
  • Medicamente, precum steroizi sau imunosupresoare
  • Intervenții chirurgicale, cum ar fi splenectomia (îndepărtarea splinei)

Medicii pot lua în considerare și factori precum vârsta și starea generală de sănătate.

De exemplu, unii copii cu anemie falciformă pot fi eligibili pentru un transplant de celule stem, în timp ce
terapiile genetice aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) sunt opțiuni mai bune pentru
adulți și copii de peste 12 ani.

Concluzie

Anemia hemolitică este un grup de afecțiuni în care organismul distruge globulele roșii mai repede decât le poate
înlocui. Celulele roșii pot fi fragile sau deteriorate din cauza unor mutații genetice moștenite sau a unor
afecțiuni dobândite.

Simptomele variază ca severitate, iar unele persoane pot să nu prezinte niciun simptom.

Medicii diagnostichează anemia hemolitică printr-o serie de teste care analizează nivelurile și structura globulelor
roșii. Dacă aveți simptome de anemie sau episoade repetate de anemie fără o cauză cunoscută, este important să
discutați cu un medic.