Tipuri de anemie hemolitică: cauze, analize și tratament

Pe scurt: Anemia hemolitică apare atunci când globulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât le poate produce măduva osoasă. Aceasta poate fi moștenită (genetică) sau dobândită în timpul vieții din cauza unor reacții imune, infecții sau medicamente. Tratamentul depinde de cauză și este stabilit de medicul hematolog, variind de la monitorizare până la medicamente specifice sau transfuzii.

Corpul tău elimină în mod natural celulele roșii din sânge (eritrocitele) îmbătrânite sau deteriorate printr-un proces numit hemoliză. Dacă ai anemie hemolitică, această distrugere este accelerată, iar organismul nu reușește să le înlocuiască la timp. Drept urmare, numărul de globule roșii scade și mai puțin oxigen ajunge la țesuturi.

În unele cazuri, celulele roșii au o formă anormală sau o membrană fragilă, ceea ce le scurtează viața. În alte situații, sistemul imunitar produce din greșeală anticorpi împotriva propriilor tale celule sănătoase.

Anemie hemolitică moștenită vs. dobândită

Anemia hemolitică poate fi transmisă de la părinți (moștenită genetic) sau poate apărea pe parcursul vieții (dobândită).

Formele moștenite nu pot fi prevenite, dar pot fi gestionate prin tratament continuu. Formele dobândite apar adesea în urma unor infecții, boli autoimune sau reacții la medicamente.

Alte clasificări ale anemiei hemolitice

Medicii clasifică anemia hemolitică și în funcție de mecanismul de producere:

• Intrinsecă vs. extrinsecă: Problema se află chiar în interiorul celulei roșii (intrinsecă) sau este provocată de un factor din afara ei (extrinsecă).
• Imună vs. non-imună: Sistemul imunitar produce anticorpi împotriva celulelor proprii (imună) sau distrugerea are cauze mecanice, toxice ori infecțioase (non-imună).
• Intravasculară vs. extravasculară: Celulele roșii se sparg direct în fluxul sanguin (intravascular) sau sunt distruse în splină și ficat (extravascular).

Tipuri de anemie hemolitică moștenită

Anumite afecțiuni genetice provoacă anemie hemolitică încă din primii ani de viață. Multe dintre ele pot fi identificate prin analize de sânge la nou-născut sau prin teste genetice specifice.

Boala falciformă

În această afecțiune, globulele roșii capătă o formă rigidă, de semilună sau seceră. Celulele roșii normale trăiesc între 90 și 120 de zile, în timp ce celulele falciforme au o durată de viață de doar 10 până la 20 de zile.

Anemia falciformă este cea mai gravă formă a bolii și duce la blocarea vaselor mici de sânge și dureri intense.

Talasemia

Talasemia este o boală în care organismul nu poate produce suficientă hemoglobină (proteina din celulele roșii care leagă oxigenul). Fără hemoglobină funcțională, celulele sunt fragile și sunt eliminate rapid de corp.

Cele două forme principale sunt talasemia alfa și talasemia beta, în funcție de lanțul proteic afectat.

Afecțiuni ale membranei celulelor roșii

Boli precum sferocitoza ereditară afectează flexibilitatea membranei celulare. Celulele normale sunt elastice și își pot schimba forma pentru a trece prin vasele înguste de sânge; dacă devin rigide sau sferice, splina le recunoaște ca anormale și le distruge prematur.

Deficiența de piruvat kinază

Este o tulburare metabolică rară cauzată de o mutație a genei PKLR. Celulele roșii au nevoie de enzima piruvat kinază pentru a transforma zahărul (glucoza) în energie.

Fără această enzimă, celulele rămân fără energie și mor prematur, rezistând doar câteva săptămâni în circulație.

Deficiența de G6PD

G6PD (glucozo-6-fosfat dehidrogenaza) este o enzimă care apără globulele roșii de stresul oxidativ provocat de radicalii liberi. Fără această protecție, expunerea la anumite infecții sau alimente declanșează distrugerea celulelor.

Dacă vrei să afli mai multe despre manifestări și factori declanșatori, citește despre deficiența de G6PD.

Tipuri de anemie hemolitică dobândită

Formele dobândite nu sunt transmise genetic și pot apărea brusc la orice vârstă.

Anemia hemolitică autoimună (AIHA)

Apare când sistemul de apărare al organismului se dereglează și produce anticorpi care se lipesc de globulele roșii proprii, distrugându-le.

Anemie hemolitică la cald vs. la rece

Medicii împart această boală autoimună în două forme:

• Anemia hemolitică la cald: Autoanticorpii au activitate optimă la temperatura normală a corpului (37°C). Este cea mai comună formă.
• Anemia hemolitică la rece: Numită și boala aglutininelor reci, unde legarea anticorpilor se produce optim la temperaturi scăzute, cuprinse între 0°C și 4°C.

Anemia hemolitică aloimună

Apare atunci când primești anticorpi din exterior, de regulă în urma unei transfuzii de sânge incompatibile.

O altă formă este incompatibilitatea Rh dintre mamă și făt în timpul sarcinii, caz în care anticorpii mamei pot ataca sângele bebelușului.

Anemia hemolitică indusă de medicamente

Peste 130 de medicamente (aproximativ 130–150 de substanțe) sunt documentate ca potențiali factori declanșatori ai unei reacții imune care distruge globulele roșii. Oprirea medicamentului sub îndrumarea medicului rezolvă de obicei problema.

Anemia hemolitică mecanică

Apare atunci când celulele roșii sunt strivite fizic în timpul circulației. Cauzele frecvente includ:

• Valve cardiace artificiale mecanice
• Aparate de oxigenare extracorporală (ECMO) sau dializă
• Efort fizic extrem și de durată (cum ar fi alergarea pe distanțe foarte lungi, fenomen numit hemoglobinurie de marș)

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă

Este o boală rară dobândită a măduvei osoase, care produce celule lipsite de o proteină protectoare. Pacienții observă adesea urină închisă la culoare (roșiatică sau maronie) dimineața, din cauza hemoglobinei eliminate prin rinichi.

Anemiile infecțioase

Anumiți paraziți pătrund în interiorul globulelor roșii și le distrug direct. Exemple cunoscute sunt malaria (transmisă de țânțari) și babesioza (transmisă prin mușcătura de căpușă).

Cum determină medicii tipul de anemie hemolitică?

Primul pas este vizita la medicul de familie, care va recomanda o hemoleucogramă completă. Dacă rezultatele arată anemie și semne de hemoliză, vei primi un bilet de trimitere către un medic hematolog pentru investigații detaliate.

Cum diagnostichează medicii anemia hemolitică?

Medicul suspectează hemoliza atunci când hemoglobina este scăzută, iar organismul încearcă să compenseze producând celule noi. Iată principalele analize folosite:

• Reticulocite crescute: Numărul de celule roșii tinere, abia ieșite din măduvă, este mărit.
• Frotiu de sânge periferic: O picătură de sânge privită la microscop pentru a observa forma celulelor (dacă sunt sparte, sferice sau în seceră).
• Bilirubină crescută: Un pigment galben rezultat din degradarea hemoglobinei, care îngălbenește pielea și ochii.
• LDH (lactat dehidrogenază) crescut: O enzimă eliberată în cantități mari în sânge atunci când celulele sunt distruse.
• Haptoglobină scăzută: O proteină care se leagă de hemoglobina liberă; nivelul ei scade rapid în hemoliză.
• Testul Coombs (test direct cu antiglobulină): Verifică dacă există anticorpi atașați de celulele roșii, confirmând o cauză autoimună.
• Electroforeza hemoglobinei sau teste genetice: Pentru a diagnostica talasemia sau alte defecte moștenite.

Tratamentul anemiei hemolitice depinde de tip?

Da, schema terapeutică este adaptată fiecărui pacient și cauzei specifice. Opțiunile recomandate de medicul hematolog pot include:

• Transfuzii de sânge pentru stabilizarea rapidă a anemiei severe
• Medicamente corticosteroide sau imunosupresoare pentru a opri atacul autoimun
• Tratamente de schimb de plasmă (plasmafereză) sau imunoglobuline intravenoase
• Splenectomie (îndepărtarea chirurgicală a splinei), dacă splina este organul principal care distruge celulele
• Transplant de celule stem pentru anumite forme genetice severe la copii

De asemenea, terapiile genice sunt indicate pentru tratamentul anemiei falciforme severe la pacienți cu vârsta de 12 ani și peste, conform autorităților sanitare europene și internaționale.

Concluzie

Anemia hemolitică cuprinde afecțiuni diverse, dar toate au în comun distrugerea accelerată a globulelor roșii. Diferențierea clară între o cauză moștenită și una dobândită este cheia unui tratament de succes.

Dacă analizele tale de rutină arată modificări ale globulelor roșii sau ale fierului, discută cu medicul de familie pentru a primi îndrumarea corectă.

Când să mergi la medic

Programează o consultație la medicul de familie dacă te simți neobișnuit de obosit, amețit, dacă observi că pielea sau albul ochilor capătă o nuanță gălbuie, sau dacă urina ta este de culoare închisă.

Sună imediat la 112 sau mergi la cea mai apropiată Unitate de Primiri Urgențe (UPU) dacă apar simptome severe:

• Dificultăți mari de respirație sau sufocare chiar și în repaus
• Dureri puternice în piept sau palpitații rapide
• Paloare extremă apărută brusc însoțită de leșin sau confuzie
• Febră mare apărută concomitent cu îngălbenirea accentuată a pielii