Rect imperforat: simptome, diagnostic și tratament

Un rect animperforat este un defect congenital care apare în timpul dezvoltării bebelușului în uter. Acest defect înseamnă că bebelușul are un anus dezvoltat necorespunzător și, prin urmare, nu poate elimina scaunul normal din rect în afara corpului.

Conform Spitalului de Copii din Cincinnati, aproximativ 1 din 5.000 de bebeluși are un rect animperforat sau o altă malformație a anusului sau rectului. Această afecțiune apare mai des la băieți decât la fete. Rectul, vezica urinară și vaginul unei fetițe cu rect animperforat pot împărți uneori o deschidere mare comună. Această deschidere se numește cloacă.

Afecțiunea se dezvoltă în uter în săptămânile 5 până la 7 de sarcină. Cauza este necunoscută. De multe ori, bebelușii cu această afecțiune au și alte defecte ale rectului.

Medicii pot diagnostica de obicei această afecțiune imediat după naștere. Este o afecțiune foarte gravă care necesită tratament imediat. Majoritatea bebelușilor vor avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara defectul. Prognosticul după operație este foarte pozitiv.

Care sunt simptomele unui rect animperforat?

Semnele unui rect animperforat sunt de obicei evidente imediat după naștere. Acestea includ:

• lipsa unei deschideri anale
• o deschidere anală în locul greșit, cum ar fi prea aproape de vagin
• absența scaunului în primele 24 până la 48 de ore de viață
• scaun care trece printr-un loc greșit, cum ar fi uretra, vaginul, scrotul sau baza penisului
• abdomen umflat
• o conexiune anormală, sau fistulă, între rectul bebelușului și sistemul său reproducător sau tractul urinar

Aproximativ jumătate dintre bebelușii născuți cu rect animperforat prezintă și alte anomalii. Unele dintre acestea pot fi:

• defecte ale rinichilor și tractului urinar
• anomalii ale coloanei vertebrale
• defecte ale traheei
• defecte esofagiene
• defecte ale brațelor și picioarelor
• Sindromul Down, o afecțiune cromozomială asociată cu întârziere cognitivă, dizabilitate intelectuală, aspect facial caracteristic și tonus muscular slab
• boala Hirschsprung, o afecțiune care implică lipsa celulelor nervoase din intestinul gros
• atrezie duodenală, care reprezintă o dezvoltare necorespunzătoare a primei părți a intestinului subțire
• defecte congenitale ale inimii

Cum este diagnosticat un rect animperforat?

Un medic poate diagnostica de obicei un rect animperforat printr-un examen fizic efectuat imediat după naștere. O radiografie abdominală și o ecografie abdominală pot ajuta la determinarea extinderii anomaliilor.

După diagnosticarea rectului animperforat, medicul copilului ar trebui să testeze și alte anomalii asociate cu această afecțiune. Testele utilizate pot include:

• Radiografii ale coloanei vertebrale pentru a detecta anomalii osoase
• Ecografie spinală pentru a identifica anomalii ale corpului vertebral sau oaselor coloanei vertebrale
• Ecocardiogramă pentru a căuta anomalii cardiace
• IRM pentru a detecta defecte esofagiene, cum ar fi formarea fistulelor cu traheea

Care sunt tratamentele pentru un rect animperforat?

Această afecțiune necesită aproape întotdeauna intervenție chirurgicală. Uneori, sunt necesare mai multe proceduri pentru a corecta problema. O colostomie temporară poate permite copilului să crească înainte de operație.

În cazul unei colostomii, chirurgul copilului creează două mici deschideri, sau stome, în abdomen. Ei atașează partea inferioară a intestinului la o deschidere și partea superioară a intestinului la cealaltă. Un săculeț atașat la exteriorul corpului colectează produsele reziduale.

Tipul de intervenție chirurgicală corectivă necesară va depinde de specificul defectului, cum ar fi cât de jos coboară rectul copilului, cum afectează mușchii din apropiere și dacă sunt implicate fistule.

Într-o anoplastie perineală, chirurgul copilului închide orice fistule, astfel încât rectul să nu mai fie atașat de uretră sau vagin. Apoi creează un anus cu poziționare normală.

O operație de tip „pull-through” este atunci când chirurgul copilului trage rectul în jos și îl conectează la noul anus.

Pentru a preveni îngustarea anusului, poate fi necesar să întindeți periodic anusul. Aceasta se numește dilatare anală. Este posibil să fie nevoie să repetați acest lucru periodic timp de câteva luni. Medicul vă poate învăța cum să faceți acest lucru acasă.

Care este perspectiva pe termen lung?

Medicul vă va instrui cum să efectuați dilatările anale. Acestea asigură că deschiderea anală este suficient de mare pentru a permite trecerea scaunului.

Unii copii pot avea probleme cu constipația. Antrenamentul la toaletă poate dura puțin mai mult. Laxativele, clismele sau înmuietoarele pentru scaun pot fi necesare pentru a ameliora constipația mai târziu în viață. Chirurgia poate corecta de obicei anomaliile, iar majoritatea copiilor se descurcă foarte bine.

O dietă bogată în fibre și controale regulate pe parcursul copilăriei sunt benefice.