Purpura trombotică trombocitopenică: simptome și altele

Ce este purpura trombotică trombocitopenică (TTP)?

Purpura trombotică trombocitopenică (TTP) este o tulburare rară care afectează tendința sângelui de a forma cheaguri. În această boală, cheaguri mici de sânge se formează în întregul corp. Aceste cheaguri mici pot avea consecințe majore.

Cheagurile mici pot bloca vasele de sânge, împiedicând sângele să ajungă la organele vitale. Acest lucru poate compromite funcționarea organelor importante, precum inima, creierul și rinichii.

Prea multe trombocite din sânge se pot combina pentru a forma aceste cheaguri. Drept urmare, sângele poate deveni incapabil să formeze cheaguri atunci când este necesar. De exemplu, în caz de accidentare, sângerarea poate să nu se oprească.

Prevalența exactă a TTP nu este cunoscută și variază în funcție de locație geografică. Potrivit StatPearls, prevalența poate varia între 1 și 13 cazuri la un milion de oameni, în funcție de locație.

Care sunt simptomele TTP?

Dacă aveți TTP, puteți observa următoarele simptome legate de piele:

• Vânătăi de culoare purpurie, fără o cauză evidentă, numite purpură. Acestea dau afecțiunii numele său.
• Pete mici, roșii sau purpurii, care pot arăta ca o erupție cutanată.
• Pielea poate căpăta o tentă gălbuie, numită icter.
• Pielea poate părea palidă.

De asemenea, puteți avea alte simptome, precum:

• febră
• oboseală
• confuzie
• slăbiciune
• anemie
• durere de cap

În cazurile foarte grave, pot apărea un accident vascular cerebral, sângerări interne majore sau comă.

Ce cauzează TTP?

TTP poate fi moștenit sau dobândit.

TTP moștenit

Există o formă moștenită de TTP, care se transmite ca o trăsătură autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că ambii părinți ai unei persoane afectate trebuie să poarte o copie a genei anormale.

De obicei, părinții nu prezintă simptome de TTP.

Această formă genetică de TTP rezultă dintr-o mutație a genei ADAMTS13. Această genă joacă un rol în producerea unei enzime care ajută la coagularea normală a sângelui.

Enzimele sunt proteine speciale care accelerează reacțiile chimice metabolice. Coagularea anormală apare când enzima ADAMTS13 este absentă.

TTP dobândit

În alte cazuri, corpul produce în mod eronat proteine care interferează cu funcționarea enzimei ADAMTS13. Aceasta este cunoscută sub numele de TTP dobândit.

TTP dobândit poate apărea în mai multe moduri. De exemplu, poate apărea dacă aveți HIV. De asemenea, poate apărea după anumite proceduri medicale, cum ar fi un transplant de celule stem sau o intervenție chirurgicală.

În unele cazuri, TTP se poate dezvolta în timpul sarcinii sau dacă aveți cancer sau o infecție.

Unele medicamente pot duce la apariția TTP, inclusiv:

• terapia hormonală
• estrogenul utilizat în contraceptive sau terapia hormonală
• chimioterapia
• ciclosporina (Neoral, Sandimmune), un medicament imunosupresor

Cum este diagnosticată TTP?

Diagnosticarea TTP necesită, de obicei, mai multe teste.

Medicul poate începe cu un examen fizic, căutând simptomele fizice ale bolii.

De asemenea, medicul va testa sângele.

Examinarea globulelor roșii (RBC) sub microscop va dezvălui dacă acestea au fost afectate de TTP. De asemenea, medicul va căuta niveluri ridicate de bilirubină, o substanță care rezultă din descompunerea globulelor roșii.

Medicul va verifica și sângele pentru:

• anticorpi, care sunt proteine ce interferează cu enzima ADAMTS13
• lipsa activității enzimei ADAMTS13, care cauzează TTP
• enzima lactat dehidrogenază, eliberată din țesuturile afectate de cheagurile de sânge cauzate de TTP
• niveluri ridicate de creatinină, deoarece TTP poate cauza probleme renale, afectând capacitatea rinichilor de a filtra creatinina
• niveluri scăzute de trombocite, din cauza utilizării crescute a acestora pentru formarea cheagurilor

Cum este tratată TTP?

Medicii tratează de obicei TTP încercând să readucă capacitatea de coagulare a sângelui la normal.

Plasma

Indiferent dacă aveți TTP moștenit sau dobândit, va trebui, probabil, să primiți tratament zilnic până când starea dumneavoastră se îmbunătățește.

Tratamentul obișnuit pentru TTP moștenit constă în administrarea de plasmă intravenoasă, printr-un IV.

Plasma este partea lichidă a sângelui care conține factori esențiali pentru coagulare. Puteți primi plasmă sub formă de plasmă proaspăt congelată.

Un tratament alternativ, comun pentru TTP dobândit, este schimbul de plasmă. Acest lucru înseamnă că plasma de la un donator sănătos înlocuiește plasma dumneavoastră.

În timpul acestei proceduri, un profesionist medical va extrage sânge, la fel ca atunci când donați sânge.

Apoi, un tehnician de laborator va separa plasma de sânge utilizând un aparat special numit separator de celule. Plasma dumneavoastră va fi înlocuită cu plasmă donată. Veți primi această soluție nouă printr-un alt IV.

Plasma donată conține apă, proteine și factori esențiali pentru coagulare. Această procedură durează aproximativ 2 până la 4 ore.

Medicamente

Dacă tratamentul cu plasmă nu este eficient, medicul poate începe un tratament cu medicamente pentru a opri distrugerea enzimei ADAMTS13 de către corpul dumneavoastră.

Intervenție chirurgicală

În alte cazuri, este posibil să fie necesară îndepărtarea chirurgicală a splinei. Îndepărtarea splinei poate ajuta la creșterea numărului de trombocite.

Care este perspectiva pe termen lung?

Dacă suspectați că aveți această afecțiune, nu întârziați să mergeți la medic sau la camera de urgență.

TTP poate fi fatală dacă nu este diagnosticată și tratată imediat, mai ales atunci când nivelurile de trombocite sunt periculos de scăzute. Rata mortalității pentru persoanele care nu primesc tratament este de cel puțin 90%.

Dacă primiți tratamentul prompt și corect pentru TTP, este probabil să vă recuperați bine. Între 80 și 90% dintre oameni supraviețuiesc după tratament adecvat.

Pentru unii oameni, TTP dispare complet după tratament. Pentru alții, pot apărea recidive.

Dacă sunteți diagnosticat cu TTP, medicul va trebui să vă monitorizeze regulat numărul de celule sanguine.