Hemofilia: cauze, simptome și diagnostic

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare ereditară de coagulare a sângelui. Aceasta este caracterizată de lipsa sau niveluri scăzute ale anumitor proteine numite „factori de coagulare”.

Există mai multe tipuri de hemofilie, toate având niveluri scăzute ale factorului de coagulare VIII sau IX. Medicii determină severitatea generală a afecțiunii pe baza cantității de factor prezent în sânge.

Dacă ai hemofilie, sângele tău nu se coagulează corespunzător. Acest lucru poate duce la sângerări excesive, chiar și din tăieturi sau leziuni minore. De asemenea, poate cauza:

• sângerări spontane
• sângerări interne
• articulații dureroase și umflate din cauza sângerărilor interne

Numărul exact de persoane care trăiesc cu hemofilie nu este cunoscut. Totuși, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) estimează că aproximativ 400 de bebeluși de sex masculin se nasc anual cu hemofilie A, un tip de hemofilie.

Tipuri de hemofilie

Hemofilia include trei forme: hemofilia A, B și C.

• Hemofilia A. Tipul A este cel mai comun tip de hemofilie. Aceasta este cauzată de o deficiență a factorului VIII și este cunoscută și sub denumirea de „hemofilie clasică”.
• Hemofilia B. Acest tip de hemofilie, cunoscut și sub numele de boala Christmas, apare din cauza lipsei sau deficienței severe a factorului IX de coagulare.
• Hemofilia C. Hemofilia C, cunoscută și sub numele de „deficiență de factor XI”, este o formă rară de hemofilie, descoperită pentru prima dată în 1953 la persoanele care prezentau sângerări severe după extracții dentare.

Hemofilia este o afecțiune genetică ereditară. Această afecțiune nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată pentru a minimiza simptomele și pentru a preveni complicațiile viitoare.

Hemofilia congenitală

Majoritatea cazurilor de hemofilie sunt congenitale. Congenital înseamnă că ai moștenit această trăsătură de la unul sau ambii părinți încă de la naștere. Aproximativ două treimi din toate cazurile de tip A și B apar la persoane cu istoric familial al afecțiunii.

Hemofilia dobândită

Spre deosebire de hemofilia congenitală, hemofilia dobândită poate apărea fără un istoric personal sau familial de hemofilie. În schimb, hemofilia dobândită este o tulburare autoimună rară.

O tulburare autoimună apare atunci când sistemul tău imunitar atacă celulele sănătoase. În cazul hemofiliei dobândite, sistemul imunitar creează anticorpi care atacă factorii de coagulare, cel mai frecvent factorul VIII (hemofilia dobândită de tip A).

Care sunt simptomele hemofiliei?

Simptomele hemofiliei variază în funcție de severitatea afecțiunii.

Există trei niveluri de severitate asociate cu hemofilia A și B. Fiecare nivel are simptome specifice.

Hemofilia C este considerată în general o formă ușoară de hemofilie, ceea ce înseamnă că simptomele și semnele sale se aliniază cu cele ale cazurilor ușoare de A sau B.

Simptomele pentru tipurile A și B sunt aceleași pentru fiecare nivel de severitate.

Cazurile ușoare de hemofilie A sau B includ de obicei:

• sângerare după intervenții chirurgicale, leziuni sau extracții dentare
• menstruații abundente
• hemoragii după naștere

Deoarece simptomele nu apar decât după un incident, medicii pot să nu diagnosticheze formele ușoare de hemofilie până la vârsta adultă.

În cazurile moderate de hemofilie A sau B, sângerările severe apar de obicei după o leziune.

În cazurile severe de hemofilie A sau B, este posibil să experimentați:

• sângerare după o leziune
• sângerări spontane în articulații sau mușchi

Adesea, un medic poate diagnostica afecțiunea în urma unei circumcizii efectuate imediat după naștere.

În general, CDC notează că semnele hemofiliei pot include frecvent:

• sângerări în articulații
• vânătăi sau sângerări în piele
• sângerări în mușchi și țesuturi moi
• sânge în scaun sau urină
• sângerare după o injecție
• sângerări nazale frecvente și greu de oprit
• sângerări la nivelul gingiilor sau gurii

Ce cauzează hemofilia?

Cauza principală a tuturor tipurilor de hemofilie este o mutație genetică ce afectează controlul și reglarea dezvoltării factorilor de coagulare. Factorii de coagulare ajută sângele să formeze cheaguri care sigilează rănile.

În cazul hemofiliei A și B, aproximativ două treimi dintre mutații sunt moștenite de la un părinte. Restul pot apărea ca o mutație spontană, chiar și la persoanele fără istoric familial al afecțiunii.

Hemofilia și genetica

Genetica joacă un rol în toate cele trei tipuri de hemofilie. Tipurile A și B apar din cauza unei mutații recesive pe cromozomul X, în timp ce tipul C afectează alte părți ale codului genetic. Iată cum se explică acest lucru:

Atât hemofilia A, cât și hemofilia B implică o mutație recesivă pe cromozomul X. Masculii biologici au, de obicei, un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce femelele biologice au, de obicei, doi cromozomi X.

Acest lucru înseamnă că femelele biologice sunt mai puțin susceptibile de a moșteni afecțiunea, deoarece aproape întotdeauna vor avea cel puțin un cromozom X nemutat. În schimb, ele pot deveni purtătoare dacă moștenesc o copie a cromozomului X mutat.

Fiind purtătoare, persoana nu va prezenta semne sau simptome ale afecțiunii, dar poate transmite mutația copiilor săi.

De exemplu, masculii biologici pot moșteni hemofilia dacă mama lor este purtătoare și le transmite cromozomul X mutat.

Iată probabilitatea de a transmite hemofilia unui copil, în funcție de gen:

În aproximativ două treimi din toate cazurile de hemofilie A și B, afecțiunea este transmisă de la părinți la copii. Restul cazurilor apar din cauza unei mutații spontane a genei.

La fel ca hemofilia A și B, hemofilia C este o afecțiune ereditară cauzată de o genă recesivă. Acest tip poate afecta atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Cum este diagnosticată hemofilia?

Hemofilia este diagnosticată printr-un test de sânge. Medicul va preleva o mostră mică de sânge dintr-o venă și va măsura cantitatea de factori de coagulare prezenți.

Mostra este apoi evaluată pentru a determina severitatea deficienței de factori și gravitatea afecțiunii.

Nivelurile de severitate pentru hemofilia A includ:

• Ușoară: apare când nivelurile factorului sunt între 6 și 30% (aproximativ 25% din toate cazurile)
• Moderată: apare când nivelurile factorului sunt între 1 și 5% (aproximativ 15% din toate cazurile)

• Sever: apare atunci când nivelurile factorilor sunt mai mici de 1% (aproximativ 60% din toate cazurile)

Nivelurile de severitate pentru hemofilia B includ:

• Ușoară: apare atunci când nivelurile factorilor sunt între 6 și 49%
• Moderată: apare atunci când nivelurile factorilor sunt între 1 și 5%
• Severă: apare atunci când nivelurile factorilor sunt mai mici de 1%

Cum este tratată hemofilia?

Tratamentul pentru hemofilie poate varia în funcție de tipul de hemofilie. Scopul principal al tratamentului este de a înlocui factorii de coagulare, astfel încât o persoană să poată forma cheaguri și să prevină sângerarea.

Un medic poate prescrie următoarele în funcție de tipul de hemofilie:

• Produse concentrate de FVIII sau FIX. Adesea denumite factori de coagulare, aceste medicamente perfuzabile sunt utilizate pentru tratarea tipurilor A și B. Medicamentele pot fi sintetice sau obținute din plasmă umană. Medicii le prescriu adesea ca parte a unui regim de tratament continuu cunoscut sub numele de profilaxie.
• Acid aminocaproic. Acest medicament ajută la prevenirea descompunerii cheagurilor de sânge. Medicii pot prescrie acest medicament înainte de o procedură dentară sau alte proceduri.
• Terapie fără factori. Aceste medicamente sunt o formă mai nouă de terapie care utilizează proteine sintetice pentru a imita factorii de coagulare. Un medic injectează medicamentul sub piele. Exemple de astfel de terapii includ emicizumab și acetatul de desmopresină.
• Terapie fizică. În cazurile mai severe, este posibil să aveți nevoie de terapie fizică pentru reabilitare dacă hemofilia a afectat articulațiile.
• Gestionarea durerii. Dacă aveți dureri asociate cu afecțiunea, medicul vă poate prescrie sau recomanda medicamente pentru a ameliora durerea.
• Noi terapii. Oamenii de știință studiază forme noi de terapie, inclusiv terapiile genetice și utilizarea anticorpilor monoclonali.

Factori de risc pentru moștenirea hemofiliei

Hemofilia A și B sunt mai frecvente la persoanele desemnate bărbați la naștere decât la femei, deoarece transmisia genetică se datorează unei gene recesive pe cromozomul X.

Hemofilia C este o formă autosomală ereditară a bolii, ceea ce înseamnă că afectează în mod egal bărbații și femeile. Acest lucru se întâmplă deoarece defectul genetic care cauzează acest tip de hemofilie nu este legat de cromozomii sexuali. În Statele Unite, hemofilia C afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane.

Prevenirea hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune care se transmite de obicei de la părinte la copil. Când cineva este însărcinată, nu există nicio modalitate de a ști dacă copilul va avea afecțiunea.

Cu toate acestea, dacă ovulele sunt fertilizate într-o clinică prin fertilizare in vitro, ele pot fi testate pentru această afecțiune. Apoi, doar ovulele fără hemofilie pot fi implantate.

Dacă vă îngrijorează că bebelușul dvs. poate dezvolta hemofilie, consilierea pre-concepție și prenatală vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite hemofilia copilului.

Care sunt complicațiile asociate cu hemofilia?

Complicațiile hemofiliei pot include:

• afectarea articulațiilor din cauza sângerărilor repetitive
• sângerări interne profunde
• fracturi
• simptome neurologice din cauza sângerărilor din creier

De asemenea, aveți un risc crescut de a dezvolta infecții, cum ar fi hepatita, atunci când primiți sânge donat.

Când să consultați medicul

Dacă aveți simptome de sângerare care nu se opresc sau dacă suspectați o complicație asociată hemofiliei, este important să consultați un medic cât mai curând posibil.

Următoarele simptome indică o urgență medicală. Ar trebui să solicitați tratament imediat pentru oricare dintre aceste simptome:

• o durere de cap severă
• vărsături repetate
• dureri de gât
• vedere încețoșată sau dublă
• somnolență extremă
• sângerare continuă de la o rană

Dacă sunteți însărcinată, este important să consultați un medic dacă experimentați oricare dintre simptomele de mai sus.

Dacă aveți o urgență medicală, ar trebui să solicitați asistență medicală de urgență la un spital local. Pentru îngrijire ulterioară și gestionarea afecțiunii, vă puteți conecta cu un medic de familie din zona dumneavoastră folosind instrumente dedicate de localizare a îngrijirii medicale.

Concluzie

Hemofilia este o afecțiune a sângelui asociată cu sângerări abundente. Există trei tipuri de hemofilie: A, B și C. Ele diferă prin factorii de coagulare afectați.

Nivelul de severitate al hemofiliei poate influența simptomele și gravitatea acestora.

Tratamentul se concentrează pe înlocuirea factorilor de coagulare pentru a preveni problemele viitoare legate de sângerare. Un medic poate recomanda și alte terapii, dacă este necesar.

Întrebări frecvente

Pot femeile să aibă hemofilie?

Hemofilia A și B afectează în principal bărbații biologici. Acest lucru se întâmplă deoarece aceste tipuri de hemofilie rezultă dintr-o mutație recesivă pe cromozomul X. Femeile au de obicei cel puțin un cromozom X sănătos, ceea ce înseamnă că, de obicei, vor deveni doar purtătoare, cu excepția cazului în care ambii părinți transmit un cromozom X recesiv.

Hemofilia C poate afecta în mod egal atât bărbații, cât și femeile, deoarece nu este asociată cu cromozomii X sau Y.

Poate hemofilia să dispară?

Deși tratamentul poate ajuta la îmbunătățirea și prevenirea simptomelor, în prezent nu există un leac pentru hemofilie. Veți avea nevoie de tratament regulat pentru a vă asigura că sângele dumneavoastră se coagulează normal.

Cât de comună este hemofilia?

Conform CDC, hemofilia apare la 1 din fiecare 5.000 de nașteri masculine. Deși afectează în principal bărbații biologici, poate afecta toate rasele și grupurile etnice. De asemenea, hemofilia A este de aproximativ patru ori mai frecventă decât hemofilia B. Aproximativ jumătate dintre persoanele care trăiesc cu hemofilia de tip A au forma severă.