Deficiența de G6PD: cauze, simptome, factori de risc și altele

Ce este deficiența de G6PD?

Deficiența de G6PD este o anomalie genetică care duce la o cantitate insuficientă de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) în sânge. Aceasta este o enzimă foarte importantă care reglează diverse reacții biochimice în organism.

G6PD este responsabilă și pentru menținerea sănătății celulelor roșii din sânge, astfel încât acestea să funcționeze corect și să aibă o durată de viață normală. Fără suficientă enzimă, celulele roșii se distrug prematur. Această distrugere timpurie a celulelor roșii din sânge se numește hemoliză, iar aceasta poate duce la anemie hemolitică.

Anemia hemolitică apare atunci când celulele roșii sunt distruse mai repede decât le poate înlocui organismul, ceea ce duce la o reducere a fluxului de oxigen către organe și țesuturi. Aceasta poate provoca oboseală, îngălbenirea pielii și a ochilor și dificultăți de respirație.

La persoanele cu deficiență de G6PD, anemia hemolitică poate apărea după consumul de boabe de fava sau anumite leguminoase. De asemenea, poate fi declanșată de infecții sau de anumite medicamente, precum:

• antimalarice, utilizate pentru prevenirea și tratarea malariei
• sulfonamide, medicamente utilizate pentru tratarea diverselor infecții
• aspirină, utilizată pentru ameliorarea febrei, durerii și inflamației
• unele medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)

Deficiența de G6PD este cel mai frecvent întâlnită în Africa, unde poate afecta până la 20% din populație. De asemenea, această afecțiune este mai frecventă la bărbați decât la femei.

Majoritatea persoanelor cu deficiență de G6PD nu prezintă simptome. Totuși, unii pot dezvolta simptome atunci când sunt expuși la medicamente, alimente sau infecții care declanșează distrugerea timpurie a celulelor roșii. După tratarea sau rezolvarea cauzei, simptomele dispar, de obicei, în câteva săptămâni.

Care sunt simptomele deficienței de G6PD?

Simptomele deficienței de G6PD pot include:

• ritm cardiac accelerat
• dificultăți de respirație
• urină de culoare închisă sau galben-portocalie
• febră
• oboseală
• amețeli
• paloare
• icter, adică îngălbenirea pielii și a albului ochilor

Care sunt cauzele deficienței de G6PD?

Deficiența de G6PD este o afecțiune genetică transmisă de la unul sau ambii părinți copilului. Gena defectă care cauzează această deficiență se află pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X. La bărbați, o copie alterată a genei este suficientă pentru a cauza deficiența de G6PD.

Femeile sunt de obicei afectate dacă există o mutație în ambele copii ale genei, deși, în unele cazuri, femeile cu o singură mutație G6PD pot prezenta simptome. Deoarece femeile au doi cromozomi X, bărbații sunt afectați de deficiența de G6PD mult mai frecvent decât femeile.

Care sunt factorii de risc pentru deficiența de G6PD?

Ai un risc mai mare de a avea deficiență de G6PD dacă:

• ești bărbat
• ești afro-american
• ești de origine din Orientul Mijlociu
• ai antecedente familiale ale afecțiunii

Faptul că ai unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu înseamnă neapărat că vei avea deficiență de G6PD. Discută cu medicul tău dacă ești îngrijorat de riscul acestei afecțiuni.

Cum este diagnosticată deficiența de G6PD?

Medicul tău poate diagnostica deficiența de G6PD printr-un simplu test de sânge pentru a verifica nivelurile enzimei G6PD.

Alte teste de diagnostic care pot fi efectuate includ hemograma completă, testul pentru hemoglobina serică și numărătoarea reticulocitelor. Toate aceste teste oferă informații despre celulele roșii din sânge. De asemenea, ele pot ajuta medicul să diagnosticheze anemia hemolitică.

În timpul consultației, este important să-i spui medicului despre dieta ta și despre medicamentele pe care le iei în prezent. Aceste detalii pot ajuta medicul în stabilirea diagnosticului.

Cum este tratată deficiența de G6PD?

Tratamentul pentru deficiența de G6PD constă în eliminarea factorului declanșator care provoacă simptomele.

Dacă afecțiunea a fost declanșată de o infecție, infecția de bază este tratată în mod corespunzător. Orice medicamente care pot distruge celulele roșii sunt, de asemenea, oprite. În astfel de cazuri, majoritatea persoanelor se pot recupera singure după un episod.

Totuși, dacă deficiența de G6PD a evoluat spre anemie hemolitică, poate fi necesar un tratament mai agresiv. Acesta poate include terapie cu oxigen și o transfuzie de sânge pentru a restabili nivelurile de oxigen și celule roșii din sânge.

Va trebui să rămâi în spital în timpul acestor tratamente, deoarece monitorizarea atentă a anemiei hemolitice severe este esențială pentru a asigura o recuperare completă fără complicații.

Care este perspectiva pentru o persoană cu deficiență de G6PD?

Multe persoane cu deficiență de G6PD nu au niciodată simptome. Cei care dezvoltă simptome se recuperează complet după ce primesc tratament pentru factorul declanșator al afecțiunii. Totuși, este important să înveți cum să gestionezi această afecțiune și să previi apariția simptomelor.

Gestionarea deficienței de G6PD implică evitarea alimentelor și medicamentelor care pot declanșa afecțiunea. Reducerea nivelului de stres poate, de asemenea, să ajute la controlarea simptomelor. Cere medicului tău o listă tipărită cu medicamentele și alimentele pe care trebuie să le eviți.