Care sunt criteriile de diagnostic pentru scleroza multiplă?

Criteriile de diagnostic pentru scleroza multiplă (SM) reflectă o înțelegere tot mai profundă a acestei afecțiuni și utilizarea progreselor medicale pentru a îmbunătăți acuratețea și fiabilitatea diagnosticului.

Scleroza multiplă este o afecțiune neurologică cronică ce afectează sistemul nervos central (SNC). Simptomele variază de la o persoană la alta, dar pot include oboseală mentală și fizică, dificultăți cognitive și simptome neurologice precum slăbiciune musculară sau probleme de vedere.

Deoarece simptomele SM pot varia foarte mult, există criterii de diagnostic care oferă un cadru standardizat pentru ca medicii să poată diagnostica corect această afecțiune în diverse scenarii.

Ghidurile clinice pentru SM continuă să evolueze. Cele mai recente criterii, cunoscute sub numele de criteriile McDonald, integrează cele mai noi cunoștințe despre patologia SM și progresele în imagistica medicală pentru a detecta boala încă de la primul episod clinic.

Care sunt criteriile actuale de diagnostic pentru scleroza multiplă?

Criteriile actuale pentru diagnosticarea SM sunt cunoscute sub numele de criteriile McDonald. Acestea sunt un set de ghiduri standardizate care permit medicilor să diagnosticheze SM în mod precis și fiabil, în diverse scenarii clinice.

Versiunea actualizată a criteriilor McDonald datează din 2017, însă se așteaptă viitoare revizuiri. Acestea ar putea include semnul venei centrale, lanțul ușor de neurofilamente și leziuni ale nervului optic, dar sunt încă în proces de evaluare științifică.

Conform criteriilor McDonald, diagnosticul de SM se bazează pe două aspecte principale:

• Diseminare în spațiu (DIS): Dovezi ale leziunilor SM în cel puțin două zone diferite ale sistemului nervos central.
• Diseminare în timp (DIT): Leziunile au apărut la momente diferite, nu toate deodată.

Este necesar să fie îndeplinite atât criteriile DIS, cât și DIT pentru a lua în considerare un diagnostic de SM. Medicul va analiza simptomele, evaluările neurologice și rezultatele investigațiilor, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și testarea lichidului cefalorahidian (LCR), pentru a confirma aceste criterii.

Atunci când se consultă criteriile McDonald, medicul ia în considerare și modul în care SM se manifestă inițial, pentru a determina cursul bolii.

Tipuri de debut ale SM:

• Sindrom clinic izolat (CIS): Un singur episod neurologic sugestiv pentru SM, care durează cel puțin 24 de ore.
• Debut progresiv: Simptomele inițiale persistă și se agravează treptat, fără perioade clare de recuperare.

Tipul de debut influențează criteriile McDonald pe care medicul le aplică.

La debutul bolii, mulți pacienți resimt manifestări senzoriale timpurii precum amorțeală și furnicături la nivelul membrelor.

În cazul debutului CIS, scleroza multiplă este diagnosticată conform criteriilor McDonald atunci când:

• Ați avut un singur episod clinic, dar există dovezi clinice ale a două sau mai multe leziuni.
  • Sunt îndeplinite criteriile DIS.
  • DIT trebuie demonstrată prin prezența unei noi leziuni pe IRM, un test LCR pozitiv sau un alt episod de simptome.

• Ați avut un singur episod (atac), iar există dovezi clinice ale unei leziuni în SNC.
  • DIS și DIT nu sunt deja îndeplinite prin prezentarea clinică.
  • DIS trebuie demonstrată printr-un nou episod al bolii sau printr-un IRM care arată leziuni noi.
  • DIT trebuie demonstrată prin leziuni vizibile pe IRM în cel puțin 2 regiuni ale SNC sau prin simptome neurologice noi apărute în timpul unui atac, indicând un nou focar în SNC. Alternativ, un test pozitiv al LCR poate confirma DIT.

În cazul SM cu debut progresiv, diagnosticul se pune atunci când:

• Simptomele s-au agravat treptat timp de cel puțin 12 luni.
• Sunt îndeplinite cel puțin 2 dintre următoarele criterii:
  • Cel puțin o leziune cerebrală detectabilă pe IRM sau cel puțin 2 leziuni la nivelul măduvei spinării.
  • Un test pozitiv al LCR.

Cum s-au schimbat criteriile de-a lungul timpului?

Criteriile McDonald au fost introduse în 2001 și au inclus utilizarea IRM în procesul de diagnostic al SM. Înainte de aceasta, medicii diagnosticau SM în principal pe baza simptomelor clinice, a examenului neurologic și prin excluderea altor cauze posibile.

IRM permite acum medicilor să observe leziunile din creier și măduva spinării cauzate de SM. Aceste leziuni, numite scleroze, apar atunci când sistemul imunitar atacă mielina, stratul protector de proteine și lipide care acoperă nervii și dă culoare substanței albe din creier.

Prin utilizarea IRM, medicii pot distinge între leziunile active și cele cronice și pot monitoriza modificările structurale ale creierului în stadiile avansate ale bolii.

Din 2001, actualizările ghidurilor au îmbunătățit utilizarea IRM pentru stadializarea SM, facilitând un diagnostic mai precoce. De asemenea, au inclus detectarea benzilor oligoclonale în lichidul cefalorahidian (LCR) ca dovadă a DIT.

Benzile oligoclonale din LCR sunt proteine produse de celulele imune din SNC, indicând inflamație cronică. Deși nu sunt specifice SM, acestea sunt considerate un biomarker important al bolii și sunt prezente la aproximativ 95% dintre persoanele cu SM.

Testarea benzilor oligoclonale din LCR este utilizată pentru susținerea unui diagnostic de SM și ajută la confirmarea bolii atunci când IRM nu oferă rezultate concludente.

În prezent, criteriile McDonald din 2017 sunt în proces de revizuire pentru o actualizare. Cercetările continuă să îmbunătățească înțelegerea patologiei SM, iar noi biomarkeri, precum cei raportați într-un studiu retrospectiv din 2024, sunt în curs de investigare.

Pe măsură ce tehnologia medicală avansează și înțelegerea bolii se extinde, ghidurile de diagnostic sunt actualizate pentru a crește acuratețea diagnosticării, detectarea precoce și îmbunătățirea îngrijirii pacienților.

Ce să aștepți în timpul procesului de diagnostic

Nu există un test unic care să diagnosticheze definitiv scleroza multiplă (SM). Medicul va exclude alte cauze posibile și va stabili diagnosticul pe baza simptomelor, evaluărilor neurologice și testelor de diagnostic.

În unele situații clinice, pentru a evalua funcția nervilor periferici se poate recomanda și un test de viteză a conducerii nervoase (NCV).

În timpul evaluării inițiale pentru SM, medicul va efectua un examen neurologic detaliat pentru a evalua diferite aspecte ale funcției neurologice, inclusiv mișcarea, echilibrul, coordonarea, sensibilitatea fizică și funcția cognitivă.

Este posibil să vi se recomande teste numite „potențiale evocate”, care utilizează stimulare electrică pentru a măsura răspunsurile sistemului nervos. Timpurile de răspuns întârziate sau neobișnuite pot ajuta medicul să identifice zonele afectate de SM.

Se efectuează teste avansate, precum imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), pentru a detecta leziuni specifice SM în sistemul nervos central. Medicul poate utiliza un colorant de contrast injectat într-o venă pentru a evidenția zonele cu inflamație activă.

Puncția lombară, cunoscută și sub numele de rahicenteză, permite analizarea lichidului cefalorahidian (LCR) pentru a detecta benzi oligoclonale și pentru a exclude alte afecțiuni care pot avea simptome similare cu SM.

Concluzie

Noile ghiduri clinice pentru diagnosticarea SM au fost actualizate în 2017 și reprezintă o revizuire a criteriilor McDonald inițial introduse în 2001.

Aceste ghiduri oferă un cadru standardizat pentru ca medicii să diagnosticheze SM cu acuratețe și fiabilitate în diverse situații și circumstanțe.

Criteriile McDonald au intrat într-o nouă perioadă de revizuire în 2022, luând în considerare progresele emergente ale tehnologiei medicale și cele mai recente cercetări privind patologia și detectarea SM.