Cuprins:
Boala Niemann-Pick este o boală ereditară care afectează metabolismul lipidelor, adică modul în care grăsimile, lipidele și colesterolul sunt depozitate sau eliminate din corpul dumneavoastră. Persoanele cu boala Niemann-Pick au un metabolism anormal al lipidelor, ceea ce duce la acumularea unor cantități nocive de lipide în diverse organe. Boala afectează în principal:
Aceasta provoacă mărirea splinei și probleme neurologice.
Boala este împărțită în tipurile A, B, C și E. Inițial a existat un tip D, dar cercetările au arătat că acesta este o variantă a tipului C.
Tipurile A și B sunt denumite tipul 1. Tipul C este denumit tipul 2. Tipul E este o versiune mai rară a bolii Niemann-Pick, care se dezvoltă la vârsta adultă.
Organele afectate, simptomele și tratamentele variază în funcție de tipul specific al bolii Niemann-Pick. Totuși, fiecare tip este sever și poate scurta speranța de viață a unei persoane.
Semnele și simptomele formei de tip A a bolii Niemann-Pick apar în primele luni de viață și includ:
Simptomele formei de tip B a bolii Niemann-Pick apar, de obicei, în copilărie târzie sau adolescență. Tipul B nu include dificultățile motorii întâlnite frecvent în tipul A. Semnele și simptomele tipului B pot include:
Simptomele formei de tip C a bolii Niemann-Pick încep, de obicei, să apară la copiii de aproximativ 5 ani. Totuși, tipul C poate apărea oricând în viața unei persoane, de la naștere până la vârsta adultă. Semnele și simptomele tipului C includ:
Simptomele formei de tip E a bolii Niemann-Pick apar la adulți. Acest tip este destul de rar, iar cercetările despre această afecțiune sunt limitate, dar semnele și simptomele includ mărirea splinei sau a creierului și probleme neurologice, cum ar fi umflături în cadrul sistemului nervos.
Tipurile A și B apar atunci când sfingomielinaza acidă (ASM) nu este produsă corespunzător în globulele albe. ASM este o enzimă care ajută la eliminarea grăsimilor din toate celulele corpului.
Atunci când sfingomielina, grăsimea pe care ASM o elimină, se acumulează în celule, acestea încep să moară, iar organele nu mai funcționează corect.
Tipul C se referă în principal la incapacitatea organismului de a elimina eficient excesul de colesterol și alte lipide. Fără o descompunere corectă, colesterolul se acumulează în splină și ficat, iar cantități excesive de alte grăsimi se acumulează în creier.
Ceea ce era numit anterior „tipul D” apare atunci când organismul nu poate muta corect colesterolul între celulele creierului. Acest lucru este acum considerat a fi o variantă a tipului C.
Tipul E este o formă rară a bolii Niemann-Pick care apare la adulți. Se cunosc puține informații despre aceasta.
Medicul va testa sângele sau măduva osoasă a dumneavoastră sau a copilului pentru a măsura cantitatea de ASM din globulele albe, pentru a diagnostica tipurile A și B ale bolii Niemann-Pick. Acest tip de testare poate ajuta la determinarea dacă dumneavoastră sau copilul aveți boala Niemann-Pick. Testarea ADN poate, de asemenea, să determine dacă sunteți purtător al bolii.
Tipul C este, de obicei, diagnosticat printr-o biopsie de piele colorată cu un colorant special. După prelevarea unei probe, oamenii de știință din laborator vor analiza modul în care cresc celulele pielii, precum și cum acestea mută și depozitează colesterolul. Medicul poate folosi, de asemenea, testarea ADN pentru a identifica genele care cauzează tipul C.
În prezent, nu există un tratament cunoscut pentru tipul A. Îngrijirea de susținere este utilă pentru toate tipurile de boală Niemann-Pick.
Mai multe opțiuni de tratament, inclusiv transplanturile de măduvă osoasă, terapia de substituție enzimatică și terapia genică, au fost utilizate. Cercetările sunt în desfășurare pentru a determina eficacitatea acestor tratamente.
Terapia fizică ajută la mobilitate. Un medicament numit miglustat este utilizat în prezent pentru a trata tipul C. Miglustat este un inhibitor enzimatic. Acesta funcționează prin prevenirea producerii de substanțe grase în corp, astfel încât să se acumuleze mai puțin. În acest caz, substanța grasă este colesterolul.
Unii copii cu forma de tip A a bolii Niemann-Pick trăiesc până la vârsta de 4 ani. Totuși, majoritatea copiilor cu acest tip de boală mor în perioada copilăriei timpurii.
Persoanele cu boala Niemann-Pick de tip B pot supraviețui până în copilăria târzie sau începutul vieții adulte, dar adesea au probleme de sănătate, cum ar fi insuficiență respiratorie sau complicații legate de mărirea ficatului sau a splinei.
Boala Niemann-Pick de tip C este întotdeauna fatală. Totuși, speranța de viață depinde de momentul în care apar simptomele. Dacă simptomele apar în perioada copilăriei timpurii, copilul dumneavoastră este puțin probabil să trăiască după vârsta de 5 ani. Dacă simptomele apar după vârsta de 5 ani, copilul dumneavoastră are șanse să trăiască până la aproximativ 20 de ani. Fiecare persoană poate avea o perspectivă ușor diferită, în funcție de simptomele și severitatea bolii.
Indiferent de tipul bolii Niemann-Pick pe care îl aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră, cu cât boala este recunoscută și diagnosticată mai devreme, cu atât mai bine. Cercetările asupra bolii continuă, iar oamenii de știință lucrează pentru a dezvolta metode mai eficiente de gestionare și tratament al bolii.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…