Autism (ASD): simptome, cauze, teste, tratament și altele

ASD descrie un grup de tulburări neurodezvoltamentale care devin evidente în copilăria timpurie. Anumiți factori
genetici și de mediu pot contribui la dezvoltarea acestei tulburări.

Tulburarea de spectru autist (ASD), cunoscută și sub numele de autism, este un termen larg folosit pentru a descrie
un grup de afecțiuni neurodezvoltamentale.

Aceste afecțiuni se caracterizează prin diferențe în comunicare și interacțiunea socială. Persoanele cu ASD prezintă
adesea interese restrânse și modele repetitive de comportament.

Care sunt simptomele autismului?

Simptomele ASD devin de obicei evidente în copilăria timpurie, între 12 și 24 de luni. Totuși, acestea pot apărea mai
devreme sau mai târziu.

Printre simptomele timpurii se numără întârzierile semnificative în dezvoltarea limbajului sau a abilităților
sociale.

Manualul de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale, ediția a 5-a (DSM-5-TR), utilizat de clinicieni pentru
diagnosticarea diverselor tulburări psihiatrice, împarte simptomele ASD în două categorii:

• probleme de comunicare și interacțiune socială
• modele restrânse sau repetitive de comportament sau activități

Pentru a fi diagnosticată cu autism, o persoană trebuie să prezinte simptome din ambele categorii.

Probleme de comunicare și interacțiune socială

ASD poate afecta abilitățile de comunicare, multe dintre aceste dificultăți apărând înainte de vârsta de 5 ani.

Iată cum pot arăta aceste dificultăți în timp:

• De la naștere: dificultăți în menținerea contactului vizual
• Până la 9 luni: nu răspunde la numele său; nu afișează expresii faciale corespunzătoare
  emoțiilor (cum ar fi surpriza sau furia)
• Până la 12 luni: nu participă la jocuri interactive de bază; nu folosește un nume special
  pentru părinte, cum ar fi „mama” sau „tata”; folosește puține sau deloc gesturi, precum fluturarea mâinii
• Până la 15 luni: nu își împărtășește interesele cu ceilalți (de exemplu, nu arată un jucărie
  preferată)
• Până la 18 luni: nu arată sau nu privește unde indică alții
• Până la 24 luni: nu observă când alții par triști sau răniți; nu spune mai mult de unul sau
  două cuvinte
• Până la 36 luni: nu observă alți copii sau nu se alătură jocului acestora
• Până la 48 luni: nu se angajează în „joc de rol”, cum ar fi prefăcându-se că este doctor sau
  profesor
• Până la 60 luni: nu cântă, nu imită personaje sau nu dansează

În plus, copiii cu autism pot avea dificultăți în exprimarea emoțiilor sau în înțelegerea sentimentelor altora
începând cu 36 de luni.

Pe măsură ce cresc, unii copii cu autism pot avea probleme în vorbire sau pot avea abilități de comunicare foarte
limitate. Alții pot dezvolta limbajul într-un ritm inegal – de exemplu, pot avea un vocabular extins pe un anumit
subiect care îi interesează, dar pot întâmpina dificultăți în comunicarea pe alte teme.

Copiii cu autism pot avea, de asemenea, un mod neobișnuit de a vorbi, cu un ton înalt și melodios sau, dimpotrivă,
robotic și monoton.

Unii copii cu autism pot prezenta semne de hiperlexie, ceea ce înseamnă că învață să citească mult mai devreme decât
ceilalți copii. Unii pot învăța să citească chiar și de la vârsta de 2 ani, dar adesea au dificultăți în înțelegerea
textului citit.

Deși hiperlexia nu este întotdeauna prezentă în autism, un studiu din 2017 sugerează că între 6% și 20% dintre copiii
cu autism prezintă semne timpurii de hiperlexie, în funcție de cum este definită această condiție.

Copiii cu autism pot avea dificultăți în a-și exprima emoțiile și interesele sau în menținerea conversațiilor.
Comunicarea nonverbală, cum ar fi contactul vizual sau limbajul corporal, poate fi, de asemenea, dificilă.

Aceste dificultăți de comunicare pot persista și la vârsta adultă.

Modele de comportament sau activități restricționate sau repetitive

Pe lângă problemele de comunicare și interacțiune socială, autismul include și simptome legate de mișcările și
comportamentele corpului.

Acestea pot include:

• mișcări repetitive, cum ar fi balansarea, fluturarea mâinilor, rotirea sau alergatul înainte și înapoi
• alinierea obiectelor, cum ar fi jucăriile, într-o ordine strictă și supărarea atunci când această ordine este
  modificată
• atașament față de rutine stricte, cum ar fi cele legate de ora de culcare sau mersul la școală
• repetarea constantă a unor cuvinte sau fraze auzite
• supărare la schimbări minore
• concentrarea intensă pe anumite părți ale obiectelor, cum ar fi roata unei mașinuțe sau părul unei păpuși
• reacții neobișnuite la stimuli senzoriali, cum ar fi sunetele, mirosurile și gusturile
• interese obsesive
• abilități excepționale, cum ar fi talentul muzical sau o memorie impresionantă

Alte caracteristici

Unele persoane cu autism pot prezenta și alte simptome, cum ar fi:

• întârzieri în dezvoltarea mișcărilor, limbajului sau abilităților cognitive
• crize de epilepsie
• probleme gastrointestinale, cum ar fi constipația sau diareea
• stres sau îngrijorare excesivă
• niveluri neobișnuite de frică (mai mari sau mai mici decât cele așteptate)
• comportamente hiperactive, neatenție sau impulsivitate
• reacții emoționale neașteptate
• obiceiuri alimentare sau preferințe neobișnuite
• tipare de somn neobișnuite
• comportamente de auto-stimulare, cunoscute sub numele de „stimming”

Care sunt diferitele tipuri de autism?

Manualul DSM-5-TR recunoaște în prezent cinci subtipuri sau specificatori pentru ASD:

• cu sau fără afectare intelectuală
• cu sau fără afectare a limbajului
• asociat cu o afecțiune medicală sau genetică cunoscută ori cu factori de mediu
• asociat cu o altă tulburare neurodezvoltamentală, mentală sau comportamentală
• cu catatonie

O persoană poate primi un diagnostic cu unul sau mai mulți dintre acești specificatori.

Înainte de DSM-5-TR, persoanele cu autism puteau fi diagnosticate cu:

• tulburare autistă
• sindromul Asperger
• tulburare de dezvoltare pervazivă – nespecificată (PDD-NOS)
• tulburare dezintegrativă a copilăriei

Este important de reținut că o persoană care a primit anterior unul dintre aceste diagnostice nu își pierde
diagnosticul și nu are nevoie de o reevaluare.

Care sunt cauzele autismului?

Cauza exactă a ASD este necunoscută.

Câțiva factori de risc suspectați includ:

• averea unui membru apropiat al familiei diagnosticat cu autism
• anumite mutații genetice
• sindromul X fragil și alte tulburări genetice
• vârsta înaintată a părinților la naștere
• greutatea mică la naștere
• dezechilibre metabolice
• expunerea la metale grele și toxine din mediu
• istoric matern de infecții virale
• expunerea fătului la medicamente precum acidul valproic sau talidomida (Thalomid)

Vaccinurile și autismul

Un studiu controversat din 1998 a sugerat o legătură între autism și vaccinul ROR (rujeolă, oreion, rubeolă). Cu
toate acestea, acest studiu a fost dezmințit prin alte cercetări și retras oficial în 2010.

Ce teste sunt utilizate pentru diagnosticarea autismului?

Diagnosticul ASD implică:

• diverse teste de screening
• teste genetice
• evaluări clinice

Screeningul dezvoltării

Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă ca toți copiii să fie supuși unui screening pentru ASD la vârsta de
18 și 24 de luni.

Screeningul poate ajuta la identificarea timpurie a autismului la copii, oferindu-le posibilitatea de a beneficia mai
devreme de un diagnostic și sprijin adecvat.

Lista de verificare modificată pentru autism la sugari (M-CHAT) este un instrument de screening utilizat frecvent în
cabinetele pediatrice.

Este important de reținut că screeningul nu reprezintă un diagnostic. Copiii care au un rezultat pozitiv la
screeningul pentru ASD nu au neapărat această afecțiune. De asemenea, testele de screening nu identifică întotdeauna
fiecare copil cu autism.

Alte teste și evaluări

Medicul copilului tău poate recomanda o combinație de teste pentru autism, inclusiv:

• teste ADN pentru depistarea bolilor genetice
• evaluare comportamentală
• teste vizuale și auditive pentru a exclude probleme de vedere sau auz care nu sunt legate de ASD
• screening pentru terapia ocupațională
• chestionare de dezvoltare

Stabilirea diagnosticului

Diagnosticul este, de obicei, stabilit de o echipă de specialiști, care poate include:

• psihologi pentru copii
• terapeuți ocupaționali
• specialiști în logopedie și limbaj

Ce tratamente sunt disponibile pentru autism?

Nu există un „leac” pentru ASD. Totuși, pentru unele persoane cu autism, terapiile de susținere și alte intervenții
pot ajuta la ameliorarea unor simptome și îmbunătățirea calității vieții.

Multe metode de tratament includ terapii precum:

• terapie comportamentală
• terapie prin joacă
• terapie ocupațională
• terapie fizică
• logopedie

Masajele, hainele și păturile grele, precum și tehnicile de meditație pot ajuta unele persoane cu autism să
gestioneze simptomele. Totuși, rezultatele variază. Unele persoane pot răspunde bine la anumite metode, în timp ce
altele nu.

Remedii alternative

Cercetările privind remediile alternative sunt mixte, iar unele dintre acestea pot avea efecte negative asupra
sănătății.

Înainte de a investi într-o terapie alternativă, părinții și îngrijitorii ar trebui să analizeze studiile existente
și costurile implicate în raport cu posibilele beneficii.

În caz de îndoială, este recomandat să discuți cu un profesionist în domeniul sănătății.

Concluzie

Autismul este o afecțiune complexă, ale cărei simptome pot varia semnificativ de la o persoană la alta. Nu există un
tratament curativ pentru autism, dar există diverse abordări care pot ajuta la gestionarea simptomelor, dezvoltarea
abilităților sociale și îmbunătățirea calității vieții.