Atrofii sistemice multiple – MSA

Ce este Atrofia Sistemică Multiplă (MSA)?

Atrofia sistemică multiplă, sau MSA, este o tulburare neurologică rară care afectează funcțiile involuntare ale corpului, inclusiv:

• ritmul cardiac
• digestia
• funcția vezicii urinare
• tensiunea arterială

Această afecțiune are multe simptome similare cu boala Parkinson, cum ar fi dificultăți de mișcare, echilibru deficitar și rigiditate musculară.

Potrivit Orphanet, un consorțiu format din aproximativ 40 de țări care colectează informații despre bolile rare, MSA apare la aproximativ cinci din fiecare 100.000 de persoane. Clinica Mayo afirmă că MSA apare de obicei între vârstele de 50 și 60 de ani și tinde să afecteze mai frecvent bărbații decât femeile.

Această tulburare progresivă este serioasă.

Care sunt simptomele atrofiei sistemice multiple?

Deoarece MSA provoacă deteriorări progresive ale sistemului nervos, aceasta poate cauza o gamă largă de simptome, inclusiv schimbări ale mișcărilor faciale, cum ar fi:

• un aspect de „mască” al feței
• incapacitatea de a închide gura
• privirea fixă
• o capacitate redusă de a schimba expresiile faciale

MSA poate provoca și pierderea abilităților motorii fine, ceea ce poate duce la dificultăți în:

• mâncat
• citit
• scris
• activități care necesită mișcări fine

MSA poate cauza dificultăți de mișcare, cum ar fi:

• pierdere a echilibrului
• schimbare a modului de mers
• mers târșâit
• dificultate la începutul mersului
• înghețarea mișcării

MSA poate provoca tremurături, care pot:

• interfera cu activitățile zilnice
• se agrava în condiții de stres, emoție sau oboseală
• apărea brusc în timpul unei acțiuni, cum ar fi ținerea unei cești
• include frecarea necontrolată a degetului mare și arătătorului

MSA poate cauza schimbări în vorbire și voce, inclusiv:

• dificultăți de vorbire
• vorbire monotonă
• vorbire lentă sau neclară
• vorbire la un volum foarte scăzut sau foarte ridicat

Alte simptome ale MSA includ:

• dificultăți ocazionale la mestecat sau înghițire
• tulburări ale somnului
• rigiditate musculară în brațe sau picioare
• dureri musculare
• probleme cu postura
• probleme digestive însoțite de greață
• leșin la ridicarea în picioare
• căderi frecvente
• impotență
• pierdere a controlului vezicii urinare și a intestinelor
• incapacitatea de a transpira
• vedere încețoșată
• posibilă afectare ușoară a funcției mentale

Care sunt cauzele atrofiei sistemice multiple?

Nu există o cauză cunoscută pentru MSA. Unii cercetători evaluează posibilitatea ca boala să aibă o componentă genetică. Alți cercetători investighează implicarea unei toxine din mediu.

MSA provoacă micșorarea anumitor zone ale creierului, inclusiv:

• cerebelul, care este responsabil pentru controlul motor și coordonare
• ganglionii bazali, care sunt implicați în mișcare
• trunchiul cerebral, care trimite semnale de control motor către restul corpului

Analiza microscopică a țesutului cerebral deteriorat la persoanele cu MSA arată un nivel anormal de ridicat al unei proteine cunoscute sub numele de alfa-sinucleină, sugerând că producția excesivă a acestei proteine poate fi direct legată de afecțiune.

Cum se diagnostichează atrofia sistemică multiplă?

Nu există un test specific pentru MSA, dar neurologul dumneavoastră poate pune un diagnostic pe baza:

• istoricului medical
• simptomelor pe care le experimentați
• unui examen fizic
• eliminării altor cauze ale simptomelor dumneavoastră

MSA este dificil de diagnosticat și este în special greu de diferențiat de boala Parkinson și alte tulburări parkinsoniene atipice. Medicul poate fi nevoit să efectueze o varietate de teste pentru a stabili diagnosticul. Simptomele principale asociate adesea cu MSA includ semne timpurii de disfuncție urogenitală, cum ar fi pierderea controlului vezicii urinare și disfuncția erectilă.

Medicul poate măsura tensiunea arterială în poziția culcat și în picioare, și poate examina ochii, nervii și mușchii pentru a determina dacă aveți MSA.

Testele suplimentare pot include un RMN al capului și determinarea nivelurilor hormonului norepinefrină în sânge. De asemenea, urina dumneavoastră poate fi testată.

Ce complicații sunt asociate cu atrofia sistemică multiplă?

Complicațiile legate de MSA pot include:

• pierdere treptată a capacității de a merge
• pierdere treptată a capacității de a vă îngriji singur
• dificultăți în realizarea activităților de rutină
• răni cauzate de căzături

MSA poate duce la complicații pe termen lung, cum ar fi:

• demență
• confuzie
• depresie
• apnee în somn

Cum se tratează atrofia sistemică multiplă?

Din păcate, nu există un tratament curativ pentru MSA. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să gestionați această afecțiune prin oferirea unui tratament care reduce simptomele cât mai mult posibil, menținând în același timp funcționarea maximă a corpului. Anumite medicamente utilizate pentru tratarea MSA pot provoca efecte secundare.

Gestionarea simptomelor

Pentru a gestiona simptomele, medicul dumneavoastră poate recomanda următoarele:

• Prescrierea de medicamente pentru creșterea tensiunii arteriale și prevenirea amețelilor la ridicarea în picioare sau așezare.
• Prescrierea de medicamente pentru reducerea problemelor de echilibru, mișcare și rigiditate. Beneficiile acestora pot scădea treptat pe măsură ce boala progresează.
• Inserarea unui stimulator cardiac pentru a menține ritmul inimii la o frecvență puțin mai mare. Acest lucru poate ajuta la creșterea tensiunii arteriale.
• Prescrierea de medicamente pentru gestionarea disfuncției erectile.

Îngrijirea și controlul vezicii urinare

În stadiile incipiente ale incontinenței, medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente pentru a vă ajuta să controlați problemele. În stadiile avansate, medicul poate recomanda inserarea unui cateter permanent pentru a vă permite să urinați confortabil.

Gestionarea respirației și înghițirii

Dacă întâmpinați dificultăți la înghițire, medicul dumneavoastră poate recomanda să consumați alimente mai moi. Dacă înghițirea sau respirația devin dificile, medicul poate recomanda inserarea unui tub de hrănire sau respirație pentru a face aceste activități mai ușoare. În stadiile avansate ale MSA, medicul poate recomanda un tub de hrănire care ajunge direct la stomac.

Fizioterapie

Prin exerciții ușoare și mișcări repetate, fizioterapia poate ajuta la menținerea forței musculare și a abilităților motorii pe cât posibil pe măsură ce MSA progresează. Terapia de vorbire poate ajuta, de asemenea, la menținerea vorbirii.

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu atrofie sistemică multiplă?

În prezent, nu există un tratament pentru MSA. Pentru majoritatea persoanelor, speranța de viață este între șapte și nouă ani de la diagnostic. Unele persoane cu această boală trăiesc până la 18 ani după diagnosticare.

Cercetările despre această boală rară sunt în desfășurare, iar terapiile care sunt eficiente pentru alte boli neurodegenerative pot dovedi că sunt eficiente și pentru această boală.