Neurofibromatoza tip 2 (NF2) – Simptome, tratament și altele

Neurofibromatoza tip 2 (NF2)

Neurofibromatoza (NF) este o afecțiune genetică care provoacă dezvoltarea de tumori în creier, măduva spinării și nervi. Această afecțiune apare din cauza unei anomalii genetice. Există două tipuri de NF, ambele cauzând creșterea tumorilor în diverse zone ale corpului.

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este mai frecventă decât neurofibromatoza de tip 2 (NF2). NF1 cauzează formarea de tumori în diverse țesuturi și organe ale corpului, provocând probleme de piele și deformări ale oaselor. NF2, pe de altă parte, provoacă dezvoltarea de tumori pe nervii creierului și spinali. Deși majoritatea tumorilor cauzate de NF nu sunt canceroase, ele pot fi totuși periculoase și pot afecta calitatea vieții.

NF2 și Tumorile

NF2 cauzează tumori non-canceroase care cresc pe nervii din creier și măduva spinării. Spre deosebire de NF1, NF2 nu prezintă de obicei simptome vizibile și este rară la copii. Tumorile cauzate de NF2 sunt de obicei pe nervul cranian opt, care conectează urechea internă la creier. Aceste tumori se numesc neurome acustice. Ele pot cauza pierderea auzului și probleme de echilibru.

Schwannomele sunt un alt tip de tumoră care poate apărea la persoanele cu NF2. Aceste tumori provin din celulele Schwann, care protejează celulele nervoase și neurotransmițătorii. Schwannomele de la nivelul măduvei spinării sunt frecvente la persoanele cu NF2. Dacă nu sunt tratate, ele pot provoca paralizie.

NF2 și Genele

Deoarece NF2 este o afecțiune genetică, boala poate fi moștenită de la un părinte. Dar acest lucru nu se întâmplă întotdeauna. Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident Vascular Cerebral, între 30 și 50 la sută din cazuri sunt cauzate de o mutație genetică aleatorie. După ce apare mutația, boala poate fi transmisă din generație în generație.

Care sunt simptomele NF2?

Simptomele NF2 pot apărea la orice vârstă, dar de obicei apar în adolescență sau la începutul vârstei adulte. Acestea pot varia ca număr și severitate, în funcție de locația exactă a tumorilor.

Simptomele comune ale NF2 pot include:

• țârâit în urechi
• probleme cu echilibrul
• glaucom (o afecțiune a ochilor care dăunează nervului optic)
• pierdere a auzului
• deficiențe de vedere
• amorțire sau slăbiciune la brațe și picioare
• crize

Consultați medicul pentru un examen dacă aveți oricare dintre aceste simptome. Acestea pot fi și simptome ale altor afecțiuni, așadar un diagnostic corect este esențial.

Cum se diagnostichează NF2?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic detaliat și va solicita anumite teste pentru a verifica pierderea sau afectarea auzului. Pentru a confirma diagnosticul de NF2, medicul poate dori să efectueze teste suplimentare, inclusiv:

• audiometrie
• tomografie computerizată (CT)
• rezonanță magnetică (RMN)
• teste de echilibru
• teste de vedere
• teste genetice

Cum se tratează NF2?

Nu există un tratament pentru niciun tip de NF. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate cu ajutorul tratamentului. Vizitele periodice la medic și monitorizarea sunt importante pentru persoanele cu NF2. Astfel, orice complicații potențiale pot fi detectate și tratate devreme. Examinările fizice, testele neurologice și testele de auz ar trebui efectuate cel puțin o dată pe an. De asemenea, se recomandă vizite anuale la oftalmolog (medic oftalmolog).

Tratamente pentru Tumori

Chirurgia poate fi recomandată dacă tumorile devin prea mari sau încep să cauzeze probleme de sensibilitate. Tumorile asociate cu NF2 se formează în locații problematice. Procedura chirurgicală necesită de obicei o echipă de neurochirurgi, oftalmologi și specialiști ORL (otorinolaringologi). Acești specialiști se asigură că tumora este îndepărtată în siguranță, fără a cauza daune în zonele înconjurătoare.

Radiosurgia stereotactică poate fi o opțiune pentru tratarea unor tumori. Această tehnică utilizează raze de radiație direcționate pentru a ataca și micșora tumorile.

În funcție de tipul și locația tumorilor, chimioterapia poate fi, de asemenea, recomandată. Aceasta este o formă agresivă de tratament medicamentos care ajută la reducerea dimensiunii tumorilor.

Studii Clinice

Cercetările sunt în derulare pentru a înțelege mai bine aspectele genetice ale NF2. Este posibil să existe studii clinice disponibile în zona ta. Un studiu clinic implică utilizarea unor tratamente de ultimă generație pentru a aborda o anumită afecțiune medicală. Participanții sunt monitorizați îndeaproape pentru orice efecte secundare adverse. Aceste studii nu sunt potrivite pentru toată lumea, dar pot fi utile pentru unii oameni cu NF2. Întreabă-ți medicul dacă participarea la un studiu clinic ar putea fi benefică pentru tine.

Întrebare:

Care este prognosticul pentru o persoană cu NF2?

Pacient anonim

R:

Persoanele cu NF2 au adesea o durată de viață mai scurtă decât populația generală. Boala poate duce, de asemenea, la dizabilități semnificative. Tumorile de pe nervul acustic sunt greu de tratat, iar majoritatea pacienților devin complet surzi. Tumorile de pe nervul cranian opt al optulea pot duce și la probleme de vedere, pierderea echilibrului și slăbiciune musculară. Drept rezultat, mulți pacienți devin imobilizați în scaun cu rotile. Studii din anii 1970 și 1980 au prezis că pacienții ar trăi până la mijlocul vârstei de 30 de ani. Îmbunătățirile în depistarea și îngrijirea pacienților au crescut durata medie de viață, deși nu este clar cât de mult.

Universitatea din Illinois-Chicago, Colegiul de Medicină
Răspunsurile reprezintă opiniile experților noștri medicali. Toate informațiile sunt strict informative și nu trebuie considerate sfaturi medicale.