Acondroplazie: cauze, simptome și diagnostic

Ce este achondroplazia?

Achondroplazia este o tulburare de creștere a oaselor care provoacă nanism disproporționat. Nanismul se referă la o statură mică la vârsta adultă. Persoanele cu achondroplazie au o statură mică, cu un trunchi de dimensiuni normale și membre scurte. Este cel mai frecvent tip de nanism disproporționat.

Această tulburare apare la aproximativ 1 din 25.000 de nașteri, conform Centrului Medical al Universității Columbia. Este la fel de comună la bărbați și femei.

Ce cauzează achondroplazia?

În stadiile timpurii ale dezvoltării fetale, o mare parte din schelet este format din cartilaj. În mod normal, cea mai mare parte a cartilajului se transformă în os. Totuși, dacă ai achondroplazie, o mare parte din cartilaj nu se transformă în os. Acest lucru este cauzat de mutații ale genei FGFR3.

Gena FGFR3 indică organismului cum să producă o proteină necesară pentru creșterea și menținerea oaselor. Mutațiile acestei gene determină activarea excesivă a proteinei, ceea ce interferează cu dezvoltarea normală a scheletului.

Este achondroplazia ereditară?

În mai mult de 80% dintre cazuri, achondroplazia nu este ereditară, conform Institutului Național pentru Cercetarea Genomului Uman. Aceste cazuri sunt cauzate de mutații spontane ale genei FGFR3.

Aproximativ 20% dintre cazuri sunt ereditare. Mutația urmează un model de moștenire autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că este suficient ca un singur părinte să transmită gena FGFR3 defectuoasă pentru ca un copil să aibă achondroplazie.

Dacă un părinte are această afecțiune, copilul are o șansă de 50% să o moștenească.

Dacă ambii părinți au această afecțiune, copilul are:

• o șansă de 25% de a avea o statură normală
• o șansă de 50% de a avea o genă defectuoasă care cauzează achondroplazie
• o șansă de 25% de a moșteni două gene defectuoase, ceea ce ar duce la o formă fatală numită achondroplazie homozigotă

Nou-născuții cu achondroplazie homozigotă sunt de obicei născuți morți sau mor în primele câteva luni de viață.

Dacă există antecedente de achondroplazie în familia ta, ar fi bine să iei în considerare testarea genetică înainte de a rămâne însărcinată, pentru a înțelege complet riscurile pentru sănătatea viitorului copil.

Care sunt simptomele achondroplaziei?

Persoanele cu achondroplazie au, în general, un nivel normal de inteligență. Simptomele lor sunt fizice, nu mentale.

La naștere, un copil cu această afecțiune poate avea:

• o statură scurtă, semnificativ sub media pentru vârstă și sex
• brațe și picioare scurte, în special partea superioară a brațelor și coapselor, în raport cu înălțimea corpului
• degete scurte, cu inelarul și degetul mijlociu orientate spre exterior
• un cap disproporționat de mare în raport cu corpul
• un frunte mare și proeminentă
• o zonă subdezvoltată a feței între frunte și maxilarul superior

Probleme de sănătate la sugari pot include:

• tonus muscular scăzut, care poate cauza întârzieri în mers și alte abilități motorii
• apnee, care implică perioade scurte de respirație încetinită sau oprită
• hidrocefalie, cunoscută și ca „apă pe creier”
• stenoză spinală, o îngustare a canalului spinal care poate comprima măduva spinării

Copiii și adulții cu achondroplazie pot avea dificultăți în a îndoi coatele.

• să fie obezi
• să aibă infecții recurente ale urechilor din cauza pasajelor înguste din urechi
• să dezvolte picioare arcuite
• să dezvolte o curbură anormală a coloanei vertebrale numită cifoza sau lordoza
• să dezvolte stenoză spinală nouă sau mai severă

Cât de înalt va crește copilul meu?

Înălțimea medie pentru adulții cu achondroplazie este de 132 cm pentru bărbați și 124 cm pentru femei, conform Spitalului de Copii din Philadelphia (CHOP). Este rar ca un adult cu achondroplazie să ajungă la o înălțime de 152 cm.

Cum este diagnosticată achondroplazia?

Medicul poate diagnostica achondroplazia la copilul tău în timpul sarcinii sau după naștere.

Diagnosticarea în timpul sarcinii

Anumite caracteristici ale achondroplaziei pot fi detectate în timpul unei ecografii. Acestea includ hidrocefalia, adică un cap anormal de mare. Dacă medicul suspectează achondroplazia, pot fi solicitate teste genetice. Aceste teste caută gena FGFR3 defectuoasă într-o mostră de lichid amniotic, lichidul care înconjoară fătul în uter.

Diagnosticarea după naștere

Medicul poate diagnostica copilul tău examinându-i trăsăturile. De asemenea, poate recomanda radiografii pentru a măsura lungimea oaselor copilului. Acest lucru poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Testele de sânge pot fi efectuate pentru a căuta gena FGFR3 defectuoasă.

Cum este tratată achondroplazia?

Nu există un tratament specific sau un remediu pentru achondroplazie. Dacă apar complicații, medicul va aborda aceste probleme. De exemplu, antibioticele sunt administrate pentru infecțiile urechilor, iar în cazurile severe de stenoză spinală poate fi necesară intervenția chirurgicală.

Unii medici utilizează hormoni de creștere pentru a crește ritmul de creștere al oaselor copilului. Totuși, efectele lor pe termen lung asupra înălțimii nu au fost determinate și se consideră că sunt modeste cel mult.

Perspectiva pe termen lung

Conform Institutului Național pentru Cercetarea Genomului Uman (NHGRI), majoritatea persoanelor cu achondroplazie au o durată de viață normală. Cu toate acestea, există un risc ușor crescut de deces în primul an de viață. De asemenea, poate exista un risc crescut de boli cardiovasculare mai târziu în viață.

Dacă ai achondroplazie, este posibil să fie necesar să faci unele adaptări fizice, cum ar fi evitarea sporturilor de impact care ar putea afecta coloana vertebrală. Totuși, poți avea o viață împlinită.