Testul pentru celulele seceră: pregătire, procedură, riscuri și altele

Ce este testul pentru celulele secera?

Testul pentru celulele secera este un test simplu de sânge folosit pentru a determina dacă ai boala celulelor secera (SCD) sau doar trăsătura celulelor secera. Persoanele cu SCD au globule roșii (RBC) cu o formă anormală. Celulele secera au forma unei semiluni. Globulele roșii normale arată ca niște gogoși.

Testul pentru celulele secera face parte din screening-ul de rutină efectuat unui nou-născut după naștere. Totuși, acesta poate fi folosit și pentru copii mai mari sau adulți, atunci când este necesar.

Ce este boala celulelor secera (SCD)?

SCD este un grup de tulburări ereditare ale globulelor roșii. Boala poartă numele unei unelte agricole în formă de „C”, cunoscută ca secera.

Celulele secera devin adesea dure și lipicioase. Acest lucru crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. Ele tind, de asemenea, să moară prematur, ceea ce cauzează o lipsă constantă de globule roșii.

SCD provoacă următoarele simptome:

• anemie, care cauzează oboseală
• paloare și dificultăți de respirație
• îngălbenirea pielii și a ochilor
• episoade periodice de durere, cauzate de blocarea fluxului de sânge
• sindromul mână-picior, adică umflarea mâinilor și picioarelor
• infecții frecvente
• întârziere în creștere
• probleme de vedere

Trăsătura celulelor secera

Persoanele cu trăsătura celulelor secera sunt purtători genetici ai SCD. Nu prezintă simptome și nu pot dezvolta SCD, dar pot transmite boala copiilor lor.

Persoanele cu această trăsătură pot avea un risc mai mare de complicații, inclusiv deces neașteptat legat de exerciții fizice intense.

Cine are nevoie de testul pentru celulele secera?

Nou-născuții sunt testați de rutină pentru SCD la scurt timp după naștere. Diagnosticul timpuriu este esențial, deoarece copiii cu SCD pot fi mai vulnerabili la infecții grave în primele săptămâni de viață. Testarea timpurie asigură tratamentul adecvat pentru a proteja sănătatea sugarilor.

Alte persoane care ar trebui să fie testate includ:

• imigranți care nu au fost testați în țările de origine
• copii care se mută dintr-un stat în altul și nu au fost testați
• oricine prezintă simptome ale bolii

SCD afectează aproximativ 100.000 de americani și milioane de oameni din întreaga lume, conform estimărilor Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).

Cum te pregătești pentru testul pentru celulele secera?

Nu este necesară nicio pregătire pentru testul pentru celulele secera. Totuși, efectuarea testului în termen de 90 de zile după o transfuzie de sânge poate duce la rezultate inexacte.

Transfuzia poate reduce cantitatea de hemoglobină S — proteina care cauzează SCD — din sânge. O persoană care a primit recent o transfuzie poate avea un rezultat normal la test, chiar dacă are SCD.

Ce se întâmplă în timpul testului pentru celulele secera?

Medicul va avea nevoie de o probă de sânge pentru a testa SCD.

O asistentă sau un tehnician de laborator va plasa un bandaj elastic în jurul brațului superior pentru a face vena să se umfle cu sânge. Apoi, va introduce ușor un ac în venă. Sângele va curge natural într-un tub atașat acului.

Când este colectată suficient sânge pentru test, asistenta sau tehnicianul de laborator va scoate acul și va acoperi locul înțepăturii cu un bandaj.

Când sunt testați sugarii sau copiii foarte mici, asistenta sau tehnicianul de laborator poate folosi un instrument ascuțit numit lancetă pentru a înțepa pielea de pe călcâi sau deget. Sângele va fi colectat pe o lamă de microscop sau pe o bandă de testare.

Există riscuri asociate testului?

Testul pentru celulele secera este un test normal de sânge. Complicațiile sunt extrem de rare. Este posibil să te simți puțin amețit sau ușor confuz după test, dar aceste simptome vor dispărea dacă te așezi pentru câteva minute. Mâncatul unei gustări poate ajuta, de asemenea.

Locul înțepăturii are un risc foarte mic de a se infecta, dar tamponul cu alcool folosit înainte de test previne, de obicei, acest lucru. Aplică o compresă caldă dacă apare o vânătaie.

Ce înseamnă rezultatele testului?

Tehnicianul de laborator care examinează proba ta de sânge va căuta o formă anormală de hemoglobină numită hemoglobină S. Hemoglobina normală este o proteină transportată de globulele roșii. Aceasta preia oxigenul din plămâni și îl livrează altor țesuturi și organe din corpul tău.

La fel ca toate proteinele, „schema” pentru hemoglobină există în ADN-ul tău, care formează genele. Dacă una dintre gene este alterată sau mutată, aceasta poate modifica modul în care funcționează hemoglobina. Hemoglobina mutată sau anormală poate duce la formarea globulelor roșii în formă de seceră, ceea ce cauzează SCD.

Testul pentru celulele secera caută doar prezența hemoglobinei S, care cauzează SCD. Un test negativ este normal. Înseamnă că hemoglobina ta este normală. Un rezultat pozitiv poate indica faptul că ai trăsătura celulelor secera sau SCD.

Dacă testul este pozitiv, medicul tău va solicita probabil un al doilea test numit electroforeză a hemoglobinei. Acesta va ajuta la determinarea condiției pe care o ai.

Dacă testul arată că ai două gene anormale pentru hemoglobină, medicul tău va pune probabil diagnosticul de SCD. Dacă testul arată că ai doar una dintre aceste gene anormale și nu ai simptome, medicul tău va diagnostica trăsătura celulelor secera.

Ce se întâmplă după test?

După test, vei putea să te întorci acasă cu mașina și să-ți continui activitățile zilnice normale.

Medicul sau tehnicianul de laborator îți poate spune când să te aștepți la rezultate. Deoarece screening-ul pentru nou-născuți variază de la un stat la altul, rezultatele pot dura până la două săptămâni pentru sugari. Pentru adulți, poate dura doar o zi lucrătoare.

Medicul tău îți va analiza rezultatele testului. Dacă testul arată că ai trăsătura celulelor secera, medicul poate solicita mai multe teste înainte de a confirma diagnosticul.

Dacă primești un diagnostic de SCD, medicul tău va lucra cu tine pentru a dezvolta un plan de tratament personalizat.