Sindromul X fragil (FXS) și tulburarea de spectru autist (ASD) apar uneori împreună. Deși FXS este o cauză genetică cunoscută a ASD, nu toți cei care primesc un diagnostic de FXS sunt autiști, iar nu toate persoanele autiste au FXS.
FXS este o afecțiune genetică cauzată de o modificare a genei FMR1. Aceasta determină o deficiență a proteinei FMRP, esențială pentru dezvoltarea creierului.
FXS este una dintre principalele cauze ale dizabilității intelectuale ereditare și poate provoca dificultăți în mai multe domenii ale dezvoltării comportamentale și fizice.
ASD este o tulburare neurodezvoltată care poate implica dificultăți în comunicare, interacțiuni sociale și comportamente restrictive și repetitive. Cauzele genetice reprezintă până la 30% dintre diagnosticele de ASD, dar nu toate persoanele autiste au o afecțiune genetică.
Multe dintre cauzele ASD sunt încă necunoscute și probabil implică o combinație complexă de factori genetici, expuneri din mediu și modificări în structura și funcționarea creierului.
Cuprins:
FXS și ASD sunt afecțiuni diferite care apar frecvent împreună. Simptomele comune pot face dificilă diferențierea acestora fără teste genetice.
Pe lângă sindromul X fragil, cercetătorii analizează frecvent și alte anomalii genetice, fiind utile analizele privind diferențele dintre sindromul Down și autism.
Pe lângă sindromul X fragil, cercetătorii analizează frecvent și alte anomalii genetice, fiind utile analizele privind diferențele dintre sindromul Down și autism.
Pe lângă sindromul X fragil, cercetătorii analizează frecvent și alte anomalii genetice, fiind utile analizele privind diferențele dintre sindromul Down și autism.
Potrivit unei analize din 2017, aproximativ 60% dintre persoanele diagnosticate cu FXS îndeplinesc și criteriile pentru ASD, dar FXS este responsabil doar pentru până la 6% dintre cazurile de ASD. Acest lucru înseamnă că un procent mare de persoane cu FXS sunt autiste, dar doar un număr mic de persoane autiste au FXS.
Relația genetică dintre FXS și ASD este complexă. Specialiștii au determinat că FXS este cea mai frecventă cauză genetică unică a ASD, dar nu singura. Cercetările au identificat peste 800 de gene și multe alte afecțiuni genetice asociate cu ASD.
Unele persoane cu FXS au trăsături autiste, dar nu îndeplinesc criteriile pentru un diagnostic formal de ASD.
O analiză din 2019 sugerează că FXS și ASD împărtășesc simptome similare din cauza dereglării proteinei FMRP. FXS afectează direct nivelurile de FMRP, iar această proteină reglează anumite gene și căi neurologice asociate cu ASD. Unii experți cred că această dereglare ar putea fi un mecanism molecular care explică simptomele comune.
Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege factorii comuni care stau la baza suprapunerii simptomelor dintre FXS și ASD.
O persoană poate fi diagnosticată cu FXS fără a avea autism și poate fi autistă fără a avea FXS.
Manifestările din spectru pot varia considerabil, de la forme asociate cu mutații genetice până la particularități specifice precum sindromul Asperger.
Manifestările din spectru pot varia considerabil, de la forme asociate cu mutații genetice până la particularități specifice precum sindromul Asperger.
Manifestările din spectru pot varia considerabil, de la forme asociate cu mutații genetice până la particularități specifice precum sindromul Asperger.
Deși multe persoane cu FXS îndeplinesc criteriile pentru ASD, aproximativ 40% nu sunt diagnosticate cu autism. Specialiștii au identificat doar un procent foarte mic dintre cazurile de ASD ca având o legătură directă cu FXS.
Diagnosticul de FXS este confirmat prin teste genetice. Dacă există suspiciuni de ASD, medicul va analiza simptomele și experiențele specifice pentru a stabili un diagnostic.
Fiecare persoană este diferită, iar experiențele individuale, mediul și factorii de dezvoltare joacă un rol important. Nu toate persoanele cu FXS sau ASD vor avea aceleași comportamente, aspect, sentimente sau mod de gândire.
Dintre numeroasele posibilități, unele simptome ale FXS și ASD care pot fi similare includ:
Interesele limitate sau concentrarea intensă asupra unei singure activități sunt comportamente frecvente în ASD, dar pot fi absente în FXS.
O diferență comună între FXS și ASD este legată de trăsăturile fizice. ASD nu este asociat cu caracteristici fizice specifice, dar unele persoane cu FXS pot dezvolta trăsături vizibile odată cu înaintarea în vârstă, cum ar fi:
Dizabilitatea intelectuală implică întârzieri cognitive legate de învățare, rezolvarea problemelor și raționamentul complex. Este o caracteristică principală a FXS, dar severitatea poate varia de la ușoară la severă.
Dizabilitatea intelectuală nu este frecventă la copiii autiști, dar poate coexista. ASD se caracterizează în principal prin dificultăți în interacțiunile sociale și comportamente restrictive sau repetitive.
Conform National Fragile X Foundation (NFXF), simptomele comune ale FXS și ASD pot apărea diferit și pot avea cauze diferite.
De exemplu, evitarea contactului vizual și dificultățile sociale din FXS sunt adesea asociate cu anxietatea socială, în timp ce, în ASD, acestea sunt cauzate mai degrabă de dificultatea de a înțelege indicii sociale.
Comportamentele repetitive sunt un alt exemplu de diferențe subtile. Potrivit NFXF, în FXS, acestea sunt adesea limitate la rigidizarea corpului și fluturarea mâinilor, în timp ce în ASD, pot fi mai variate.
Un medic poate lua în considerare aceste detalii atunci când evaluează un diagnostic combinat de FXS și ASD.
Nu există un tratament care să vindece FXS, dar simptomele pot fi gestionate prin medicamente, terapii și suport pentru dezvoltarea abilităților de viață. Deoarece severitatea FXS variază, tratamentele sunt personalizate în funcție de nevoile fiecărei persoane.
Medicamentele pentru FXS ajută la gestionarea problemelor legate de dispoziție, hiperactivitate și lipsa de atenție. De exemplu, sertralina este un antidepresiv utilizat frecvent pentru tratarea simptomelor de anxietate în FXS.
Un medic poate prescrie, de asemenea, medicamente pentru alte afecțiuni comune în FXS, cum ar fi:
Pentru a sprijini dezvoltarea și abilitățile de viață, un plan de tratament pentru FXS poate include:
În funcție de nevoile individuale, copiii autiști pot beneficia de:
Medicamentele sunt rareori utilizate în ASD, dar pot fi de ajutor în cazul simptomelor de anxietate, hiperactivitate sau lipsă de atenție.
Copiii diagnosticați cu FXS și ASD pot avea nevoie de sprijin suplimentar. De exemplu, un studiu din 2017 a constatat că cei cu ambele afecțiuni au avut un risc mai mare de a experimenta crize epileptice, tulburări de somn și comportamente dificile comparativ cu copiii care aveau doar FXS.
FXS și ASD sunt diagnostice diferite, dar pot apărea împreună. FXS este cea mai frecventă cauză genetică unică a ASD. Majoritatea copiilor cu FXS sunt autiști, dar doar un număr mic dintre copiii cu ASD au FXS.
Medicii stabilesc de obicei un diagnostic de FXS prin teste genetice, iar analiza simptomelor comune îi poate ajuta să determine dacă ASD este, de asemenea, prezent.
Deși nu există un tratament curativ pentru FXS, echipele medicale pot recomanda o combinație de medicamente, terapii și suport educațional pentru gestionarea afecțiunii. Copiii cu ASD care au nevoie de sprijin suplimentar pot beneficia și ei de aceste strategii.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…