Sindromul Russell-Silver: cauze, simptome și diagnostic

Ce este sindromul Russell-Silver ?

Sindromul Russell-Silver, uneori numit Silver-Russell syndrome (SRS), este o afecțiune congenitală. Este caracterizată de creștere încetinită și asimetrie a membrelor sau a feței. Simptomele variază de la forme severe la forme atât de ușoare încât pot trece neobservate.

Această afecțiune este cauzată de defecte genetice foarte rare. Se estimează că numărul de cazuri la nivel global este între 1 la 3.000 și 1 la 100.000.

Diagnosticarea poate fi dificilă, deoarece mulți medici nu sunt familiarizați cu această afecțiune. Specialiștii medicali pot ajuta la diagnosticarea afecțiunii și la stabilirea unui plan de tratament.

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor RSS. Pe măsură ce pacienții cresc, multe simptome se vor ameliora. Persoanele cu RSS care plănuiesc să aibă copii ar trebui să consulte un consilier genetic înainte. Șansele de a transmite afecțiunea sunt mici, dar trebuie luate în considerare.

Simptomele Russell-Silver Syndrome

RSS prezintă numeroase simptome. Majoritatea sunt prezente la naștere, în timp ce altele apar în copilăria timpurie. Majoritatea persoanelor cu RSS au o inteligență normală, dar pot întârzia atingerea unor etape de dezvoltare timpurie.

Simptomele majore ale RSS includ:

• întârziere de creștere intrauterină / greutate mică la naștere (sub percentila 10)
• creștere sub medie după naștere (sub percentila 3)
• circumferință normală a capului (între percentila 3 și 97)
• asimetrie a membrelor, corpului sau feței

Simptomele minore includ:

• lungime mică a brațelor, dar raport normal între segmentele brațului
• clinodactilie la degetul mic (degetul mic curbat spre cel alăturat)
• față de formă triunghiulară
• frunte proeminentă

Alte simptome posibile:

• modificări ale pigmentului pielii
• hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr în sânge)
• dificultăți de hrănire (la sugari)
• tulburări gastrointestinale (diaree acută, reflux gastric, etc.)
• întârzieri motorii, de vorbire și/sau cognitive

Cazuri rare pot fi asociate cu:

• defecte cardiace congenitale
• condiții maligne subiacente (de exemplu, tumora Wilms)

Cauzele Russell-Silver Syndrome

Majoritatea persoanelor cu RSS nu au un istoric familial al bolii.

Aproximativ 60% din cazuri sunt cauzate de defecte pe un anumit cromozom. Aproximativ 7-10% din cazuri sunt cauzate de disomia uniparentală maternă (UPD) a cromozomului 7, în care copilul primește ambii cromozomi 7 de la mamă, în loc de câte unul de la fiecare părinte.

Totuși, pentru majoritatea persoanelor cu RSS, defectul genetic de bază este necunoscut.

Diagnosticarea Russell-Silver Syndrome

Medicul tău poate avea nevoie să consulte mai mulți specialiști pentru a pune un diagnostic. Semnele și simptomele RSS sunt mai evidente în copilăria timpurie, ceea ce face diagnosticarea mai dificilă la copiii mai mari. Cere o trimitere la un specialist pentru o analiză detaliată a afecțiunii tale.

Specialiști medicali pe care i-ai putea consulta includ:

• genetician
• gastroenterolog
• nutriționist
• endocrinolog

RSS poate fi diagnosticat greșit ca:

• anemie Fanconi
• syndrom Nijumegen breakage
• Bloom syndrome (o tulburare genetică ce cauzează statură mică și o probabilitate crescută de cancer)

Tratament pentru Russell-Silver Syndrome

RSS este prezent de la naștere. Primii ani de viață sunt foarte importanți pentru dezvoltarea copilului. Tratamentul pentru RSS se concentrează pe gestionarea simptomelor astfel încât copilul să se poată dezvolta cât mai normal posibil.

Tratamentele care ajută la creștere și dezvoltare includ:

• un program nutrițional cu ore specifice pentru gustări și mese
• injecții cu hormon de creștere
• tratamente cu hormon luteinizant (un hormon eliberat la femei pentru a declanșa ovulația lunară)

Tratamentele pentru corectarea și acomodarea asimetriei membrelor includ:

• inserturi pentru pantofi (pentru a ridica ușor un călcâi)
• chirurgie corectivă

Tratamentele care încurajează dezvoltarea mentală și socială includ:

• terapie de vorbire
• terapie fizică
• terapie de limbaj
• programe de intervenție pentru dezvoltare timpurie

Perspective pentru persoanele cu Russell-Silver Syndrome

Copiii cu RSS ar trebui să primească monitorizare și teste regulate. Acest lucru poate ajuta la asigurarea faptului că își ating etapele de dezvoltare. Majoritatea persoanelor cu RSS vor observa o îmbunătățire a simptomelor odată ce ajung la maturitate.

Simptomele RSS care ar trebui să se amelioreze odată cu vârsta includ:

• dificultăți de vorbire
• greutate scăzută
• statură mică

Testele pentru monitorizarea dezvoltării includ:

• testarea glicemiei pentru hipoglicemie
• monitorizarea vitezei de creștere (utilizată pentru a urmări creșterea copilului pe parcursul copilăriei)
• măsurarea lungimii membrelor pentru asimetrie

Consiliere genetică

RSS este o tulburare genetică, iar o persoană cu RSS transmite foarte rar afecțiunea copiilor săi. Persoanele cu această tulburare ar trebui să ia în considerare vizitarea unui consilier genetic. Un consilier poate explica șansele ca copilul tău să dezvolte RSS.