Polidactilia: simptome, cauze, tratament și altele

Ce este polidactilia?

Polidactilia este o afecțiune în care o persoană se naște cu degete suplimentare la mâini sau picioare. Termenul provine din cuvintele grecești pentru „multe” („poly”) și „degete” („dactylos”).

Există mai multe tipuri de polidactilie. Cel mai frecvent, degetul suplimentar crește lângă al cincilea deget de la mână sau de la picior.

Polidactilia tinde să fie ereditară. Poate fi, de asemenea, rezultatul unor mutații genetice sau al cauzelor de mediu.

Tratamentul obișnuit este o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea degetului suplimentar.

Informații rapide despre polidactilie

• Mâna dreaptă și piciorul stâng sunt cel mai frecvent afectate.
• Mâinile sunt afectate mai des decât picioarele.
• Polidactilia este de două ori mai frecventă la bărbați.
• Apare la 1 din 1.000 de nașteri în populația generală.
• Este mai frecventă în rândul populației afro-americane, apărând la 1 din 150 de nașteri.

Simptomele polidactiliei

Polidactilia determină o persoană să aibă degete suplimentare la una sau ambele mâini sau picioare.

Degetul sau degetele suplimentare pot fi:

• complete și complet funcționale
• parțial formate, cu ceva os
• doar o mică masă de țesut moale (numită „nodul”)

Tipuri de polidactilie

Polidactilia apare cel mai frecvent fără alte anomalii. Aceasta se numește polidactilie izolată sau nesindromică.

Uneori este asociată cu o altă afecțiune genetică. Aceasta se numește polidactilie sindromică.

Polidactilie izolată

Există trei tipuri de polidactilie izolată, clasificate după poziția degetului suplimentar:

• Polidactilie postaxială: apare pe partea exterioară a mâinii sau piciorului, unde se află al cincilea deget. În cazul mâinii, aceasta este partea ulnară. Este cel mai comun tip de polidactilie.
• Polidactilie preaxială: apare pe partea interioară a mâinii sau piciorului, unde se află degetul mare sau degetul mare de la picior. În cazul mâinii, aceasta este partea radială.
• Polidactilie centrală: apare la degetele din mijloc ale mâinii sau piciorului. Este cel mai rar tip.

Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au clasificat subtipurile pe baza variațiilor malformației și genelor implicate.

Polidactilie sindromică

Polidactilia sindromică este mult mai rară decât cea izolată. Un studiu din 1998 efectuat pe 5.927 de persoane cu polidactilie a constatat că doar 14,6% dintre acestea s-au născut cu o tulburare genetică asociată.

Există multe sindroame rare asociate cu polidactilie, inclusiv anomalii cognitive, de dezvoltare și malformații ale capului și feței. Un studiu din 2010 privind clasificarea polidactiliei a identificat 290 de condiții asociate.

Iată câteva dintre sindroamele genetice asociate cu polidactilie:

• Sindromul Down: asociat puternic cu degetele mari duble.
• Sindactilie: implică degete unite sau cu aspect de pânză. Un studiu din 2017 a estimat că aceasta apare la 1 din 2.000 până la 3.000 de nașteri.

• Acrocefalosindactilie: implică fuziunea timpurie a oaselor craniului și sindactilie.
• Sindromul Greig: implică dezvoltarea anormală a membrelor, capului și feței. Apar degete unite sau suplimentare sau un deget mare sau de la picior neobișnuit de lat.
• Sindromul Carpenter: implică un cap ascuțit, cu polidactilie la al cincilea deget sau la primul sau al doilea deget de la picior.
• Sindromul Saethre-Chotzen: implică un prim deget dublu la picior și sindactilie între al doilea și al treilea deget de la mână.
• Sindromul Bardet-Biedl: este asociat cu polidactilie și sindactilie la degete și degetele de la picioare.
• Sindromul McKusick-Kaufman: implică defecte cardiace, anomalii genitale și polidactilie.
• Sindromul Cornelia de Lange: implică tulburări de dezvoltare.
• Sindromul Pallister-Hall: este asociat cu defecte de dezvoltare și sindactilie.
• Polidactilie cu coaste scurte: implică un torace îngust și polidactilie preaxială. Varietăți ale acestui sindrom includ sindromul Jeune, sindromul Ellis van Creveld, sindromul Saldino-Noonan și sindromul Majewski.
• Triphalangeal thumb-polydactyly syndrome: implică malformații ale mâinilor și picioarelor cu polidactilie atât preaxială, cât și postaxială.

Cauzele polidactiliei

Polidactilie izolată sau nesindromică

Polidactilia izolată este cel mai adesea transmisă de la părinte la copil prin gene. Aceasta se numește moștenire autosomal dominantă.

Au fost identificate șase gene specifice implicate:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Locațiile cromozomilor acestor gene au fost, de asemenea, identificate.

O revizuire din 2018 a literaturii despre genetica polidactiliei sugerează că mutațiile moștenite în aceste gene și în căile lor de semnalizare afectează dezvoltarea membrelor embrionului între săptămânile 4 și 8.

Există unele dovezi că factorii de mediu joacă un rol în cazurile de polidactilie izolată care nu sunt familiale. Un studiu din 2013 efectuat pe 459 de copii în Polonia cu polidactilie preaxială izolată, care nu era familială, a constatat că aceasta apare mai frecvent la:

• copiii femeilor cu diabet
• copiii cu greutate mai mică la naștere
• copiii de ordin de naștere mai mic (de exemplu, primii sau al doilea născut)
• copiii ai căror tați aveau un nivel educațional mai scăzut
• copiii ai căror mame au avut infecții ale căilor respiratorii superioare în primele trei luni de sarcină
• copiii ai căror mame aveau un istoric de epilepsie
• copiii care au fost expuși în stadiu embrionar la talidomidă

Polidactilie sindromică

Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au identificat mai multe gene și mecanisme implicate în polidactilie și în sindroamele asociate acesteia.

Se crede că sindroamele sunt cauzate de mutații genetice care afectează căile de semnalizare în timpul dezvoltării embrionului. Malformațiile membrelor sunt adesea asociate cu probleme în alte organe.

Pe măsură ce cercetătorii învață mai multe despre aceste gene, speră să clarifice mecanismele implicate în dezvoltarea membrelor.

Tratamentul polidactiliei

Tratamentul pentru polidactilie depinde de modul și locul în care degetul suplimentar este conectat la mână sau picior. În majoritatea cazurilor, degetul suplimentar este îndepărtat în primii doi ani ai copilului. Acest lucru permite copilului să-și folosească mâna normal și să poată purta încălțăminte.

Uneori, adulții aleg să facă operația pentru a îmbunătăți aspectul sau funcția mâinii sau piciorului.

Operația este de obicei efectuată în regim ambulatoriu, sub anestezie locală sau topică. Diferite tehnici chirurgicale sunt în continuare studiate.

Al cincilea deget

Îndepărtarea unui deget mic suplimentar de la mână sau picior este, de obicei, o procedură simplă.

În trecut, degetele mici suplimentare erau de obicei legate pentru a se desprinde, dar acest lucru lăsa adesea o umflătură. Acum, chirurgia este preferată.

Copilul va primi cusături pentru a închide rana. Acestea se dizolvă în două până la patru săptămâni.

Degetul mare sau degetul mare de la picior

Îndepărtarea unui deget mare suplimentar poate fi o procedură complexă. Degetul mare rămas trebuie să aibă un unghi și o formă optimă pentru a fi funcțional. Acest lucru poate necesita remodelarea degetului mare, implicând țesuturile moi, tendoanele, articulațiile și ligamentele.

Degetele centrale de la mână sau picior

Această operație este de obicei mai complexă și necesită remodelarea mâinii pentru a se asigura că este complet funcțională. Poate necesita mai multe intervenții chirurgicale, iar copilul poate avea nevoie să poarte un ghips timp de câteva săptămâni după operație.

Uneori, un știft va fi inserat pentru a ține oasele împreună în timpul vindecării.

Medicul poate recomanda terapie fizică pentru a reduce cicatricile și pentru a ajuta la îmbunătățirea funcționalității.

Diagnosticarea polidactiliei

Ecografiile pot arăta polidactilia la embrion în primele trei luni de dezvoltare. Polidactilia poate fi izolată sau poate fi asociată cu un alt sindrom genetic.

Medicul va întreba dacă există un istoric familial de polidactilie. De asemenea, poate efectua teste genetice pentru a verifica eventualele anomalii cromozomiale care ar putea indica alte afecțiuni.

Dacă sunt implicate alte afecțiuni genetice, medicul și, posibil, un genetician medical vor discuta despre perspectivele pentru copil.

După naștere, polidactilia poate fi diagnosticată vizual. Dacă medicul suspectează că copilul are alte afecțiuni genetice, va efectua mai multe teste pe cromozomii copilului.

De asemenea, medicul poate solicita o radiografie a degetului sau degetelor implicate pentru a vedea cum sunt atașate de celelalte degete și dacă au oase.

Perspective pentru polidactilie

Polidactilia este o afecțiune destul de comună. Este reprezentată în arta antică, datând de aproape 10.000 de ani, și a fost transmisă din generație în generație.

Dacă polidactilia nu este asociată cu alte sindroame genetice, degetul suplimentar poate fi de obicei îndepărtat printr-o intervenție chirurgicală de rutină. Majoritatea cazurilor se încadrează în această categorie. Medicul copilului poate continua să monitorizeze funcționalitatea mâinii sau a piciorului implicat.

Chirurgia este posibilă și pentru adulți, pentru a îmbunătăți aspectul sau funcționalitatea mâinii sau a piciorului.

Polidactilia sindromică poate cauza afectări în alte părți ale corpului. De asemenea, poate implica dezvoltare întârziată și dizabilități cognitive, astfel încât perspectivele vor depinde de sindromul subiacent.