Cuprins:
Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este un grup de tulburări ereditare care afectează glandele suprarenale. Glandele suprarenale produc hormonii cortizol și aldosteron. CAH este cauzată de defecte genetice care împiedică aceste glande să producă acești hormoni fie complet, fie la niveluri normale. Fiecare persoană are două astfel de glande, una deasupra fiecărui rinichi. Cortizolul este numit uneori hormonul stresului deoarece este eliberat atunci când ești stresat și ajută la controlul glicemiei. Aldosteronul ajută rinichii să funcționeze și să echilibreze electroliții.
Defectul care cauzează CAH este transmis de la ambii părinți copilului. Potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare, CAH apare la aproximativ unul din 10.000-15.000 de copii.
Potrivit Fundației Naționale pentru Bolile Suprarenale, CAH clasică reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de CAH. Apare în principal la sugari și copii mici. Glandele suprarenale produc în mod normal cortizol și aldosteron cu ajutorul unei enzime numite 21-hidroxilază. În cazul CAH clasică, această enzimă lipsește, ceea ce înseamnă că glandele suprarenale nu pot produce acești hormoni.
În plus, corpul începe să producă prea mult dintr-un hormon sexual masculin numit testosteron. Acest lucru cauzează apariția caracteristicilor masculine la fete și dezvoltarea timpurie a acestor caracteristici la băieți, inclusiv:
Deși copiii cu CAH pot fi mai înalți decât alți copii, ca adulți pot fi puțin mai scunzi decât media.
CAH nonclasică sau cu debut tardiv este o formă mai ușoară care apare la copiii mai mari și adulții tineri. Acest tip este cauzat de o deficiență parțială a enzimei, în loc ca enzima să lipsească complet. Dacă ai acest tip de CAH, glandele suprarenale pot produce aldosteron, dar nu suficient cortizol. Nivelurile de testosteron sunt, de asemenea, mai scăzute în cazul CAH cu debut tardiv.
Există și alte tipuri de CAH, dar acestea sunt foarte rare, inclusiv deficiențele de 11-beta-hidroxilază, 17-alfa-hidroxilază și 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază.
Fetițele cu CAH clasică au de obicei un clitoris mai mare. Unii băieți sugari au un penis mărit. Alte simptome la bebeluși includ:
Copiii cu CAH clasică trec adesea prin pubertate mai devreme decât normal și cresc mai repede decât alți copii, dar ajung să fie mai scunzi ca adulți. Femeile cu acest tip de CAH au de obicei cicluri menstruale neregulate. Atât femeile, cât și bărbații pot prezenta infertilitate.
Uneori, persoanele cu acest tip de CAH nu prezintă niciun simptom.
Fetele și femeile cu CAH cu debut tardiv pot avea:
Unii bărbați și femei cu acest tip de CAH încep pubertatea devreme și cresc rapid în copilărie. La fel ca în cazul CAH clasică, sunt de obicei mai scunzi decât media ca adulți.
Alte semne și simptome ale CAH nonclasică la bărbați și femei includ:
O posibilă complicație a CAH este criza suprarenală. Aceasta este o afecțiune rară, dar gravă, care apare la un procent mic dintre persoanele tratate cu glucocorticosteroizi. Gestionarea în timpul unei boli sau a stresului poate fi dificilă și, în câteva ore, poate duce la scăderea tensiunii arteriale, șoc și moarte. Semnele și simptomele acestei afecțiuni includ:
O criză suprarenală necesită atenție medicală imediată.
Cea mai comună formă de tratament pentru CAH este administrarea zilnică de medicamente hormonale de substituție. Acest tratament ajută la aducerea hormonilor afectați la niveluri normale și la reducerea simptomelor.
Este posibil să ai nevoie de mai multe tipuri de medicamente sau de o doză mai mare de substituent hormonal în perioadele de boală sau stres, deoarece acestea pot afecta nivelurile hormonale. CAH nu poate fi „depășită”. Persoanele cu CAH clasică vor necesita tratament pe tot parcursul vieții. Pacienții cu CAH nonclasică pot fi simptomatici sau asimptomatici. Copiii simptomatici ar trebui să înceapă terapia cu medicamente la primele semne de pubertate precoce sau accelerare a vârstei osoase. Adulții cu CAH nonclasică s-ar putea să nu mai aibă nevoie de tratament, deoarece simptomele lor pot deveni mai puțin vizibile odată cu vârsta.
Fetițele cu vârste între 2 și 6 luni pot beneficia de o intervenție chirurgicală numită genitoplastie feminizantă pentru a schimba aspectul și funcționalitatea organelor genitale. Această procedură ar putea necesita repetare la o vârstă mai mare. Potrivit unui studiu, femeile care au avut această procedură sunt mai predispuse să simtă durere în timpul actului sexual sau să experimenteze pierderea sensibilității clitoridiene mai târziu în viață.
Dacă ai CAH clasică, este normal să ai îngrijorări legate de aspectul fizic și de modul în care afecțiunea îți afectează viața sexuală. Durerea și infertilitatea sunt, de asemenea, preocupări comune. Medicul tău te poate îndruma către un grup de sprijin sau un consilier pentru a te ajuta să faci față acestei afecțiuni. Vorbirea cu o persoană care te ascultă fără prejudecăți sau cu alte persoane care au aceeași afecțiune te poate ajuta să relaționezi și să reduci problemele emoționale legate de CAH.
Dacă ești însărcinată și CAH este prezentă în familia ta, poate fi util să mergi la un consilier genetic. Medicul tău poate examina o mică parte din placenta ta în primul trimestru pentru a verifica dacă există CAH. În al doilea trimestru, medicul poate măsura nivelurile hormonale din lichidul amniotic pentru a determina dacă bebelușul tău este în pericol. La naștere, spitalul poate testa pentru CAH clasică ca parte a screeningurilor de rutină ale nou-născutului.
Dacă bebelușul tău este diagnosticat cu CAH în uter, medicul tău ar putea sugera să iei un corticosteroid în timpul sarcinii. Acest tip de medicament este adesea utilizat pentru a trata inflamația, dar poate, de asemenea, să limiteze cantitatea de androgeni produsă de glandele suprarenale ale bebelușului. Acest lucru poate ajuta fetițele să dezvolte organe genitale normale. Dacă bebelușul este băiat, medicul va folosi o doză mai mică din același medicament pentru o perioadă mai scurtă de timp.
Acest tratament nu este folosit pe scară largă deoarece siguranța pe termen lung pentru copii nu este clară. De asemenea, poate cauza efecte secundare neplăcute și, potențial, periculoase pentru femeile însărcinate, inclusiv hipertensiune arterială și schimbări de dispoziție.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…