Hiperplazia adrenală congenitală (HAC) este o afecțiune genetică care afectează glandele suprarenale, responsabile de producerea hormonilor importanți precum cortizolul, aldosteronul și hormonii sexuali. Această afecțiune poate duce la dezechilibre hormonale și poate afecta creșterea și dezvoltarea.
Tipuri de HAC:
Simptome comune:
Este important ca HAC să fie diagnosticată și tratată corect pentru a preveni complicațiile pe termen lung. Tratamentul include de obicei medicație pentru reglarea nivelurilor hormonale.
Cuprins:
Ce este Hiperplazia Adrenală Congenitală?
Hiperplazia adrenală congenitală (HAC) este un grup de tulburări ereditare care afectează glandele suprarenale. Aceste glande produc hormoni precum cortizolul și aldosteronul. HAC este cauzată de defecte genetice care împiedică glandele suprarenale să producă acești hormoni în cantități normale sau deloc. Fiecare persoană are două glande suprarenale, câte una deasupra fiecărui rinichi.
Cortizolul, numit uneori hormonul stresului, este eliberat atunci când ești stresat și ajută la reglarea nivelului de zahăr din sânge.
Aldosteronul ajută rinichii să funcționeze și să mențină echilibrul electroliților.
Defectul care cauzează HAC se transmite de la ambii părinți către copil. Conform Organizației Naționale pentru Boli Rare, HAC apare la aproximativ unul din 10.000-15.000 de copii.
Hiperplazia adrenală congenitală (HAC) are două tipuri principale:
Ambele forme necesită evaluare și monitorizare medicală pentru a asigura un tratament adecvat și o calitate bună a vieții.
Conform Fundației Naționale pentru Boli Adrenale, HAC clasică reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de HAC. Apare în principal la sugari și copii mici. Glandele suprarenale produc, în mod normal, cortizol și aldosteron cu ajutorul unei enzime numite 21-hidroxilază. În cazul HAC clasică, această enzimă lipsește, ceea ce înseamnă că glandele suprarenale nu pot produce acești hormoni.
În plus, corpul începe să producă o cantitate prea mare de hormon sexual masculin numit testosteron. Acest lucru determină apariția caracteristicilor masculine la fete și dezvoltarea lor timpurie la băieți. Aceste caracteristici includ:
Deși în copilărie HAC te poate face mai înalt decât alți copii, ca adult, este posibil să fii puțin mai scund decât media.
HAC non-clasică sau cu debut târziu este o formă mai ușoară care apare la copiii mai mari și la adulții tineri. Această formă este cauzată de o deficiență parțială a enzimei, nu de absența completă a acesteia. Dacă ai acest tip de HAC, glandele suprarenale pot produce aldosteron, dar nu suficient cortizol. Nivelurile de testosteron sunt, de asemenea, mai scăzute în HAC cu debut târziu.
Există și alte tipuri de HAC, dar acestea sunt foarte rare. Acestea includ deficiențele de 11-beta-hidroxilază, 17-alfa-hidroxilază și 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază.
Hiperplazia adrenală congenitală poate prezenta diferite simptome, în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Este important să recunoști aceste simptome pentru a primi un diagnostic corect și tratament adecvat.
Fetele nou-născute cu HAC clasică au, de obicei, un clitoris mărit. Unii băieți nou-născuți pot avea un penis mărit. Alte simptome la bebeluși includ:
Copiii cu HAC clasică trec adesea prin pubertate mai devreme decât este normal și cresc mai repede decât alți copii, dar, ca adulți, ajung să fie mai scunzi decât media. Femeile cu acest tip de HAC au, de obicei, cicluri menstruale neregulate. Atât femeile, cât și bărbații pot avea probleme de infertilitate.
Uneori, persoanele cu acest tip de HAC nu prezintă deloc simptome.
Fetele și femeile cu HAC cu debut târziu pot avea:
Unii bărbați și femei cu acest tip de HAC trec prin pubertate devreme și cresc rapid în copilărie. La fel ca în cazul HAC clasică, aceștia sunt, de obicei, mai scunzi decât media când ajung la maturitate.
Alte semne și simptome ale HAC non-clasică la bărbați și femei includ:
O posibilă complicație a HAC este criza adrenală. Aceasta este o afecțiune rară, dar gravă, care apare la un procent mic de persoane tratate cu glucocorticosteroizi. Gestionarea în timpul bolilor sau stresului poate fi dificilă, iar în câteva ore poate duce la scăderea tensiunii arteriale, șoc și chiar deces. Semnele și simptomele acestei afecțiuni includ:
O criză adrenală necesită asistență medicală de urgență.
Tratamentul pentru hiperplazia adrenală congenitală (HAC) variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Scopul tratamentului este de a echilibra nivelurile hormonale și de a preveni complicațiile. Este important să discuți cu un medic specialist pentru a stabili cea mai potrivită opțiune de tratament pentru tine sau copilul tău.
Cea mai comună formă de tratament pentru HAC este administrarea zilnică de medicamente care înlocuiesc hormonii. Acest lucru ajută la readucerea nivelurilor hormonale afectate la valori normale și reduce simptomele.
Este posibil să ai nevoie de mai multe tipuri de medicamente sau de o doză mai mare de înlocuitor hormonal obișnuit atunci când ești bolnav sau te confrunți cu stres excesiv. Ambele pot afecta nivelurile hormonale. HAC nu poate fi depășită cu vârsta. Persoanele cu HAC clasică vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții.
Pacienții cu HAC non-clasică pot fi simptomatici sau asimptomatici. Copiii simptomatici ar trebui să înceapă terapia medicamentoasă la primele semne de pubertate precoce sau accelerare a vârstei osoase. Adulții cu HAC non-clasică ar putea să nu aibă nevoie de tratament, deoarece simptomele pot deveni mai puțin vizibile odată cu vârsta.
Fetele cu vârste cuprinse între 2 și 6 luni pot fi supuse unei intervenții chirurgicale numite genitoplastie feminizatoare pentru a modifica aspectul și funcția organelor genitale. Această procedură poate necesita repetare pe măsură ce acestea cresc.
Conform unui studiu, femeile care au trecut prin această intervenție sunt mai predispuse să simtă durere în timpul actului sexual sau să experimenteze pierderea sensibilității clitoridiene mai târziu în viață.
Dacă ai HAC clasică, este normal să ai preocupări legate de aspectul tău fizic și de modul în care această afecțiune îți afectează viața sexuală. Durerea și infertilitatea sunt, de asemenea, preocupări frecvente. Medicul tău te poate îndruma către un grup de sprijin sau un consilier care să te ajute să faci față acestei afecțiuni.
Discuțiile cu o persoană imparțială sau cu alte persoane care au aceeași afecțiune pot fi de ajutor. Acestea te pot ajuta să te identifici cu ceilalți și să reduci problemele emoționale legate de HAC.
Dacă ești însărcinată și există cazuri de HAC în familia ta, poate fi util să consulți un consilier genetic. Medicul tău poate analiza o mică probă din placentă în primul trimestru pentru a verifica dacă există risc de HAC. În al doilea trimestru, medicul poate măsura nivelurile hormonale din lichidul amniotic pentru a determina dacă bebelușul tău este expus riscului.
La naștere, spitalul poate efectua un test pentru HAC clasică ca parte a screening-urilor de rutină pentru nou-născuți.
Dacă bebelușul tău este diagnosticat cu HAC în timpul sarcinii, medicul îți poate sugera să iei un corticosteroid. Acest tip de medicament este utilizat frecvent pentru tratarea inflamației, dar poate, de asemenea, să limiteze cantitatea de androgeni produsă de glandele suprarenale ale copilului. Acest lucru poate ajuta la dezvoltarea normală a organelor genitale dacă este fetiță. Dacă bebelușul este băiat, medicul va folosi o doză mai mică din același medicament pentru o perioadă mai scurtă de timp.
Totuși, această metodă nu este utilizată pe scară largă, deoarece siguranța pe termen lung pentru copii nu este clară. De asemenea, poate cauza efecte secundare neplăcute și, uneori, periculoase pentru femeile însărcinate, inclusiv tensiune arterială crescută și schimbări de dispoziție.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…