Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au o viață normală și împlinită, dar sindromul poate fi periculos dacă un vas de sânge se rupe într-un organ intern și provoacă o hemoragie necontrolată.
Sindromul Osler-Weber-Rendu, cunoscut și sub denumirea de teleangiectazie hemoragică ereditară (HHT), este o tulburare genetică rară care determină formarea unor vase de sânge anormale pe piele, în mucoase și în organe vitale, cum ar fi plămânii și creierul.
Afectează aproximativ 1 din 5.000 de oameni la nivel global, dar numărul real ar putea fi mai mare, deoarece unii oameni au simptome ușoare sau inexistente și nu știu că au această afecțiune. Poate afecta persoane de orice sex sau origine etnică. Episoadele frecvente de sângerare nazală sunt adesea primul simptom.
În continuare, explicăm cum sindromul Osler-Weber-Rendu poate pune viața în pericol și care este prognosticul pentru cei care trăiesc cu această afecțiune.
Cuprins:
Sindromul Osler-Weber-Rendu poate fi periculos dacă un vas de sânge se rupe într-un organ intern și provoacă o hemoragie masivă. Totuși, riscul de deces este mai mare la persoanele care nu știu că au această afecțiune și nu beneficiază de monitorizare și tratament regulat.
Pentru stabilirea unui diagnostic corect, medicii exclud adesea alte patologii ale sângelui, precum boala von Willebrand dobândită.
Episoadele recurente de sângerare nazală sunt întâlnite și în alte afecțiuni hematologice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.
Pentru stabilirea unui diagnostic corect, medicii exclud adesea alte patologii ale sângelui, precum boala von Willebrand dobândită.
Episoadele recurente de sângerare nazală sunt întâlnite și în alte afecțiuni hematologice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.
Pentru stabilirea unui diagnostic corect, medicii exclud adesea alte patologii ale sângelui, precum boala von Willebrand dobândită.
Episoadele recurente de sângerare nazală sunt întâlnite și în alte afecțiuni hematologice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.
Pentru stabilirea unui diagnostic corect, medicii exclud adesea alte patologii ale sângelui, precum boala von Willebrand dobândită.
Episoadele recurente de sângerare nazală sunt întâlnite și în alte afecțiuni hematologice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.
Dacă este monitorizat și tratat de un medic, sindromul Osler-Weber-Rendu nu afectează speranța de viață pentru majoritatea pacienților.
Cel mai frecvent simptom inițial al sindromului este sângerarea nazală repetată. Aceasta apare deoarece vasele de sânge fragile (teleangiectazii) se formează în mucoasa nazală. Deși necesită tratament, această problemă nu este de obicei fatală.
Alte complicații posibile ale bolii nu pun, de obicei, viața în pericol, dar pot varia ca severitate. Printre acestea se numără:
Pe de altă parte, sângerările care apar în creier, plămâni sau ficat pot fi periculoase, deoarece se pot declanșa brusc.
Persoanele cu acest sindrom au vase de sânge care nu conțin capilare. În mod normal, capilarele reduc presiunea sângelui înainte ca acesta să ajungă în vene.
Hemoragiile interne necontrolate reprezintă un pericol major și în cazul altor boli genetice, așa cum se explică în ghidul despre ce este hemofilia.
Asemănător altor afecțiuni genetice vasculare, precum sindromul Loeys-Dietz, monitorizarea integrității vaselor de sânge este vitală.
Hemoragiile interne necontrolate reprezintă un pericol major și în cazul altor boli genetice, așa cum se explică în ghidul despre ce este hemofilia.
Asemănător altor afecțiuni genetice vasculare, precum sindromul Loeys-Dietz, monitorizarea integrității vaselor de sânge este vitală.
Hemoragiile interne necontrolate reprezintă un pericol major și în cazul altor boli genetice, așa cum se explică în ghidul despre ce este hemofilia.
Asemănător altor afecțiuni genetice vasculare, precum sindromul Loeys-Dietz, monitorizarea integrității vaselor de sânge este vitală.
Hemoragiile interne necontrolate reprezintă un pericol major și în cazul altor boli genetice, așa cum se explică în ghidul despre ce este hemofilia.
Asemănător altor afecțiuni genetice vasculare, precum sindromul Loeys-Dietz, monitorizarea integrității vaselor de sânge este vitală.
Fără capilare, sângele intră direct în vene cu o presiune ridicată, ceea ce face ca acestea să devină fragile și să se poată rupe. Aceste vase anormale se numesc malformații arterio-venoase (MAV).
Ruperea unor MAV mari poate duce la hemoragii severe, ceea ce poate provoca accident vascular cerebral, abcese cerebrale, sepsis sau insuficiență cardiacă. Decesul poate apărea dacă o hemoragie severă are loc în oricare dintre următoarele zone:
Deoarece acest sindrom este rar și se poate manifesta diferit de la o persoană la alta, rata mortalității este dificil de estimat.
La fel ca în cazul unor tulburări plachetare ereditare precum trombastenia Glanzmann, accesul la îngrijiri specializate influențează semnificativ prognosticul.
La fel ca în cazul unor tulburări plachetare ereditare precum trombastenia Glanzmann, accesul la îngrijiri specializate influențează semnificativ prognosticul.
La fel ca în cazul unor tulburări plachetare ereditare precum trombastenia Glanzmann, accesul la îngrijiri specializate influențează semnificativ prognosticul.
La fel ca în cazul unor tulburări plachetare ereditare precum trombastenia Glanzmann, accesul la îngrijiri specializate influențează semnificativ prognosticul.
Fără tratament adecvat, sindromul Osler-Weber-Rendu poate reduce speranța de viață din cauza riscului de hemoragii severe cauzate de MAV rupte.
Un studiu din 2021 realizat în Danemarca a descoperit că hemoragiile gastrointestinale cronice, anemia și MAV simptomatice la nivelul ficatului sunt asociate cu o mortalitate mai mare.
Majoritatea persoanelor cu sindromul Osler-Weber-Rendu vor avea o viață normală și sănătoasă, fără o reducere semnificativă a speranței de viață.
În cadrul screeningului periodic, rolul radiologiei în sindromul Osler-Weber-Rendu este fundamental pentru detectarea malformațiilor asimptomatice.
În cadrul screeningului periodic, rolul radiologiei în sindromul Osler-Weber-Rendu este fundamental pentru detectarea malformațiilor asimptomatice.
În cadrul screeningului periodic, rolul radiologiei în sindromul Osler-Weber-Rendu este fundamental pentru detectarea malformațiilor asimptomatice.
În cadrul screeningului periodic, rolul radiologiei în sindromul Osler-Weber-Rendu este fundamental pentru detectarea malformațiilor asimptomatice.
Un studiu din 2020 nu a găsit nicio diferență semnificativă în supraviețuire între persoanele cu sindromul Osler-Weber-Rendu care au fost monitorizate periodic pentru malformații arterio-venoase (MAV) în organele vitale și un grup de control fără această afecțiune.
Persoanele din grupul cu HHT au avut o speranță de viață de 75,9 ani, comparativ cu 79,3 ani în grupul de control. Deși speranța de viață a fost ușor mai mare în grupul de control, cercetătorii au concluzionat că diferența nu este semnificativă din punct de vedere statistic.
Prognosticul este mai puțin favorabil pentru persoanele care nu beneficiază de monitorizare și tratament. Din acest motiv, ghidurile internaționale recomandă insistent efectuarea de screening pentru MAV la nivelul plămânilor și creierului.
Medicul tău poate monitoriza simptomele acestei afecțiuni prin controale regulate. MAV-urile din creier și plămâni sunt tratate chirurgical. Dacă ai un MAV la nivelul ficatului, este posibil să ai nevoie de un transplant hepatic.
Sindromul Osler-Weber-Rendu, cunoscut și sub numele de teleangiectazie hemoragică ereditară (HHT), poate pune viața în pericol. Totuși, dacă urmezi planul de tratament și mergi la controale medicale regulate, ai șanse mari să duci o viață normală și împlinită.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…