Diferențele dintre sindromul Down și autism

Sindromul Down și tulburarea de spectru autist pot implica nevoia de sprijin suplimentar. Totuși, acestea sunt
afecțiuni distincte, cu cauze și manifestări diferite.

Sindromul Down (SD) și tulburarea de spectru autist (TSA) sunt ambele tulburări de dezvoltare, adică afecțiuni
prezente din copilărie care influențează creșterea și dezvoltarea normală.

Deși SD și TSA pot necesita sprijin suplimentar și pot avea simptome comune legate de întârzierea dezvoltării, există
diferențe importante care le deosebesc.

Care este diferența dintre sindromul Down și autism?

Deși ambele fac parte din categoria generală a tulburărilor de dezvoltare, SD și TSA sunt afecțiuni distincte.

SD afectează aproximativ 1 din 640 de copii în Statele Unite. Este mai puțin frecvent decât TSA, care afectează
aproximativ 1 din 36 de copii.

SD este o tulburare genetică, în timp ce TSA este o tulburare neurodezvoltamentală. Aceste clasificări indică
principala diferență dintre ele: cauza de bază.

Cauze

SD este cauzat de prezența unei copii suplimentare (complete sau parțiale) a cromozomului 21. În loc de 46 de
cromozomi (23 de la fiecare părinte), copiii cu SD au 47 de cromozomi.

Printre alte afecțiuni genetice corelate cu dezvoltarea neurologică, sindromul X fragil prezintă de asemenea o asociere frecventă cu manifestările autiste.

Printre alte afecțiuni genetice corelate cu dezvoltarea neurologică, sindromul X fragil prezintă de asemenea o asociere frecventă cu manifestările autiste.

Printre alte afecțiuni genetice corelate cu dezvoltarea neurologică, sindromul X fragil prezintă de asemenea o asociere frecventă cu manifestările autiste.

Deoarece cromozomul 21 conține gene care influențează dezvoltarea întregului corp, o copie suplimentară duce la un
set specific de simptome care diferențiază SD de alte tulburări de dezvoltare.

Cauzele TSA nu sunt încă pe deplin înțelese și nu pot fi atribuite unui singur factor. Ca tulburare
neurodezvoltamentală, simptomele TSA sunt cauzate de modificări ale funcției și structurii creierului, însă nu este
clar de ce apar aceste schimbări.

Se consideră că TSA este influențată de o combinație de predispoziții genetice și factori de mediu.

Varietatea simptomelor

Diferitele cauze ale SD și TSA duc la manifestări unice ale simptomelor, deși ambele afecțiuni pot implica provocări
generale de dezvoltare.

În SD, cromozomul 21 influențează nu doar creierul, ci și alte aspecte ale dezvoltării organismului. De exemplu,
cromozomul 21 conține gene legate de tonusul muscular și creștere, ceea ce afectează trăsăturile fizice.

Acesta este motivul pentru care SD este asociat cu anumite trăsături fizice comune. Copiii cu SD pot avea, de
asemenea, dificultăți legate de dezvoltarea organelor, funcția imună sau metabolismul.

Pe de altă parte, TSA este cauzat de modificări ale funcției cerebrale care afectează modul în care o persoană
percepe și interacționează cu lumea din jur. Simptomele sale sunt în principal cognitive și comportamentale.

Deși TSA poate include simptome fizice, cum ar fi dificultăți de coordonare sau probleme digestive, acestea sunt
considerate efecte secundare ale modificărilor funcției cerebrale.

Pe scurt, SD poate afecta dezvoltarea mai multor sisteme din organism, inclusiv creierul, în timp ce TSA este asociat
doar cu modificări ale dezvoltării cerebrale.

SD poate fi detectat la naștere prin teste genetice, indiferent de prezența simptomelor. În schimb, TSA este
diagnosticat de obicei după vârsta de 15 luni, pe baza unor modele comportamentale persistente.

Simptomele sindromului Down

SD include simptome fizice, cognitive și de dezvoltare. Acestea pot varia, dar de obicei includ:

Simptome cognitive și de dezvoltare

• disabilitate intelectuală ușoară până la moderată
• atenție redusă
• impulsivitate
• dezvoltare întârziată a limbajului
• întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare, cum ar fi statul în picioare sau mersul

Simptome fizice

• înălțime mai mică
• tonus muscular scăzut sau articulații laxe
• trăsături faciale aplatizate
• ochi migdalați cu o înclinare ușoară în sus
• trăsături mai mici, cum ar fi mâinile, picioarele și urechile
• o singură linie adâncă pe palmă (pliu palmar unic)
• pete Brushfield (pete albe pe partea colorată a ochilor)

Persoanele cu sindrom Down au, de asemenea, un risc mai mare decât populația generală de a se naște cu anomalii
cardiace sau de a dezvolta probleme de auz și vedere.

Simptomele autismului

Simptomele TSA afectează comunicarea, interacțiunea socială și comportamentele restrictive sau repetitive. TSA este
considerată o tulburare de spectru deoarece simptomele variază semnificativ ca prezentare și severitate.

În cadrul acestui spectru extins se include și sindromul Asperger, unde dificultățile sunt concentrate mai ales pe interacțiunea socială.

În cadrul acestui spectru extins se include și sindromul Asperger, unde dificultățile sunt concentrate mai ales pe interacțiunea socială.

În cadrul acestui spectru extins se include și sindromul Asperger, unde dificultățile sunt concentrate mai ales pe interacțiunea socială.

Simptome legate de comunicare și interacțiune socială

• evitarea sau dificultatea de a menține contactul vizual
• părerea că este distras când cineva vorbește
• lipsa de reacție la atenția celor din jur
• exprimarea emoțiilor rareori
• vorbitul excesiv despre subiecte preferate fără a lua în considerare reacțiile celorlalți
• expresii sau mișcări care nu se potrivesc cu ceea ce se spune
• dificultăți în înțelegerea perspectivei altor persoane
• dificultatea de a se adapta la diferite medii sociale
• probleme în a face prieteni sau în a participa la jocuri imaginative cu alții

Simptome restrictive și repetitive

• repetarea cuvintelor sau frazelor
• concentrarea intensă pe anumite interese speciale
• sensibilități senzoriale
• supărare cauzată de schimbările în rutină
• dificultăți în tranziția între activități
• capacitatea de a reține informații detaliate pentru perioade lungi de timp

Disabilitatea intelectuală, adică limitări în gândirea abstractă și raționament, este posibilă în TSA, dar nu
afectează toți cei diagnosticați cu această tulburare.

Multe dintre aceste comportamente repetitive servesc ca mecanisme de autoreglare senzorială, cunoscute drept stimming în autism.

Multe dintre aceste comportamente repetitive servesc ca mecanisme de autoreglare senzorială, cunoscute drept stimming în autism.

Multe dintre aceste comportamente repetitive servesc ca mecanisme de autoreglare senzorială, cunoscute drept stimming în autism.

Cât de frecventă este o dublă diagnosticare cu sindrom Down și autism?

Un studiu retrospectiv din 2023 sugerează că până la 18% dintre persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea,
diagnosticate cu TSA.

Diagnosticul de SD este considerat un factor de risc pentru TSA, dar acest lucru nu înseamnă că SD cauzează TSA sau
că toate persoanele născute cu SD vor fi diagnosticate cu TSA.

Riscul crescut ar putea fi legat de anumite căi genetice comune care predispun o persoană cu SD la TSA.

Semne ale autismului la persoanele cu sindrom Down

O persoană poate fi diagnosticată atât cu TSA, cât și cu SD. Când două afecțiuni apar simultan, acest fenomen este
cunoscut sub numele de „comorbiditate”.

Diagnosticarea TSA la persoanele cu SD poate fi dificilă din cauza simptomelor suprapuse și a varietății
manifestărilor TSA.

În cadrul unei evaluări complete pentru comorbiditate, specialistul în dezvoltare va căuta semne specifice TSA, cum
ar fi:

• modele de vorbire repetitive
• sensibilitate senzorială crescută
• dificultăți în a face și menține prietenii
• lipsa interesului pentru socializare
• izbucniri emoționale

Opțiuni de sprijin pentru sindromul Down și autism

Atât TSA, cât și SD necesită îngrijire individualizată, adaptată simptomelor și experiențelor fiecărei persoane.
Indiferent de diagnostic, obiectivul principal este găsirea nivelului potrivit de sprijin emoțional și funcțional.

Intervențiile pentru TSA și SD ajută copiii să dezvolte abilități noi legate de interacțiunile sociale, comunicare și
funcționarea adaptativă. Acestea pot include:

• terapii comportamentale
• terapie fizică
• terapie ocupațională
• terapie logopedică
• suport educațional
• educație pentru familie

Copiii cu SD pot avea nevoie, de asemenea, de controale medicale regulate pentru a gestiona alte afecțiuni asociate,
cum ar fi anomaliile cardiace sau problemele de vedere.

Deși nu există medicamente care să trateze direct SD sau TSA, anumite tratamente medicamentoase pot fi utilizate
pentru a gestiona simptomele psihologice sau fizice secundare.

Concluzie

SD și TSA sunt diagnostice distincte. Deși pot avea întârzieri de dezvoltare similare, ele se diferențiază prin cauze
și varietatea simptomelor.

SD, fiind o tulburare genetică, poate afecta dezvoltarea mai multor sisteme din organism. Simptomele sale sunt
fizice, cognitive și de dezvoltare.

TSA, fiind o tulburare neurodezvoltamentală, este cauzată de modificări ale funcției cerebrale, ceea ce duce la
simptome cognitive și comportamentale. Cu toate acestea, pot apărea și dificultăți fizice secundare.

Deși nu există un tratament care să vindece TSA sau SD, sprijinul emoțional și funcțional adecvat poate ajuta copiii
să își dezvolte abilități esențiale pentru viața de zi cu zi.