Diabet insipid nefrogenic (NDI): ce este?

Ce este diabetul insipid nefrogenic?

Diabetul insipid nefrogenic (NDI) este o tulburare rară care apare atunci când rinichii nu pot concentra urina. La majoritatea oamenilor, organismul echilibrează lichidele consumate cu cantitatea de urină excretată. Totuși, persoanele cu NDI produc cantități excesive de urină, o afecțiune cunoscută sub numele de poliurie, care provoacă o sete insațiabilă, denumită polidipsie.

NDI apare atunci când echilibrul dintre consumul de lichide și excreția de urină este perturbat. NDI poate cauza deshidratare, printre alte complicații, de aceea este important să consultați un medic dacă aveți simptome. NDI poate fi fatal dacă nu este tratat. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât prognoza va fi mai bună.

NDI nu este asociat cu diabetul zaharat, cunoscut mai frecvent ca diabet.

Care sunt simptomele diabetului insipid nefrogenic?

Simptomele NDI variază în funcție de vârstă. Sugarii sunt grav afectați, dar simptomele pot semăna cu alte tulburări. Pe măsură ce copiii cresc, simptomele devin mai ușor de recunoscut. Dacă diagnosticul nu este stabilit, simptomele pot deveni suficient de grave pentru a pune viața în pericol. Trebuie să consultați un medic cât mai curând posibil dacă aveți simptome de NDI.

Simptome la sugari

Simptomele la sugari pot include:

• scutece frecvent ude
• vărsături
• febră recurentă fără cauză cunoscută
• constipație

Simptome la copiii mici

Simptomele la copiii mici pot include:

• enurezis (udarea patului)
• dificultăți în antrenamentul pentru folosirea toaletei
• lipsa creșterii adecvate
• confuzie mentală din cauza deshidratării

Simptome la copiii mai mari

Copiii mai mari și adolescenții pot prezenta simptome precum:

• volum mare de urină
• somn perturbat și oboseală din cauza urinării nocturne
• greutate corporală mică din cauza preferinței pentru apă în loc de alimente
• lipsa creșterii adecvate

Simptome la adulți

Simptomele cele mai comune la adulți includ:

• sete excesivă
• urinare excesivă
• urinare frecventă pe timpul nopții

Simptome rare și potențial fatale includ șocul hipovolemic și crizele hipernatremice.

Șocul hipovolemic poate apărea atunci când deshidratarea severă duce la insuficiența sângelui pentru a fi pompat de inimă. Această afecțiune poate fi fatală dacă nu este tratată.

Crizele hipernatremice apar atunci când nivelurile de sodiu din sânge sunt extrem de ridicate din cauza lipsei de apă în organism. Această afecțiune poate fi fatală dacă nu este tratată.

Care sunt cauzele diabetului insipid nefrogenic?

Echilibrul dintre consumul de lichide și excreția de urină în organism este reglat de un hormon numit vasopresină, sau hormon antidiuretic (ADH). Când consumul de lichide este redus, nivelurile de ADH din organism cresc și semnalează rinichilor să producă mai puțină urină. Pe de altă parte, când consumul de lichide este ridicat, nivelurile de ADH scad și determină rinichii să producă mai multă urină. Deșeurile și excesul de apă din sânge sunt filtrate prin rinichi, care apoi depozitează deșeurile lichide, sau urina, în vezica urinară.

Când ADH (hormonul antidiuretic) nu funcționează normal, fie din cauza unei afecțiuni medicale, a unui medicament sau a unei cauze genetice, rinichii nu concentrează corect urina. Acest lucru înseamnă că veți elimina prea multă apă din corp prin urină. O varietate de factori pot afecta reglarea ADH în organism și pot cauza NDI.

Tipuri de diabet insipid nefrogenic

NDI poate fi dobândit sau genetic, în funcție de cauză.

NDI dobândit

NDI dobândit apare fie din cauza utilizării anumitor medicamente, fie din cauza unor afecțiuni medicale. Majoritatea formelor dobândite de NDI sunt cauzate de utilizarea medicamentelor. Medicamentele care pot cauza NDI dobândit includ:

• litiu (utilizare pe termen lung): un medicament folosit pentru tratarea tulburării bipolare și a altor afecțiuni mentale
• demeclociclină: un antibiotic
• rifampină: un antibiotic folosit pentru tratarea tuberculozei
• foscarnet: un antiviral folosit pentru tratarea herpesului
• cidofovir: un antiviral folosit pentru tratarea infecțiilor oculare la persoanele cu HIV
• ifosfamidă: un medicament chimioterapic
• ofloxacină: un antibiotic folosit pentru tratarea infecțiilor urechii
• orlistat: un medicament pentru pierderea în greutate
• didanosină (Videx): un medicament antiretroviral folosit pentru tratarea HIV

Anumite afecțiuni medicale care afectează mineralele din corp sau provoacă leziuni organelor sunt, de asemenea, asociate cu NDI. Aceste afecțiuni interferează cu funcționarea normală a ADH și pot cauza NDI dobândit. Afecțiunile care pot duce la NDI includ:

• hipercalcemia, sau prea mult calciu în sânge
• boala cronică de rinichi, care poate apărea din diverse cauze, inclusiv hipertensiune arterială și diabet
• boala polichistică renală, o afecțiune în care se formează chisturi pe rinichi, blocând fluxul urinar
• hipokaliemia, sau niveluri scăzute de potasiu în sânge

Sarcina poate fi, de asemenea, o cauză posibilă.

Formele ușoare pot apărea la adulții în vârstă, la persoanele bolnave și la cei cu boală renală acută, deoarece organismul nu poate concentra urina la fel de bine în aceste condiții. NDI dobândit este mai frecvent la adulți decât la copii.

NDI genetic

NDI genetic apare din cauza unor mutații genetice, care sunt transmise în familie. Mutațiile sunt greșeli sau leziuni care determină modificări ale genelor unei persoane. Aceste mutații pot interfera cu funcționarea normală a ADH.

NDI genetic apare din cauza unei mutații în genele AVPR2 sau AQP2. Aproximativ 90% dintre cazurile de NDI ereditar sunt cauzate de mutații în gena AVPR2.

Mutațiile genei AVPR2 sunt tulburări recesive legate de cromozomul X. Asta înseamnă că defectul genetic se află pe cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X. Dacă moștenesc un cromozom X cu mutația genetică de la mamă, vor avea boala. Deoarece femeile au doi cromozomi X, ele vor dezvolta boala doar dacă ambii cromozomi X au mutația genetică.

Un procent mai mic de cazuri de NDI genetic este cauzat de mutații în gena AQP2, care pot fi fie autosomale recesive, fie dominante. Autosomal recesiv înseamnă că o persoană trebuie să primească o copie a genei anormale de la fiecare părinte pentru a dezvolta NDI. Mai rar, AQP2 este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante poate cauza NDI.

NDI genetic este de obicei diagnosticat la copii.

Cum se diagnostichează diabetul insipid nefrogenic?

Este important să se obțină un diagnostic precoce al NDI pentru a preveni complicațiile care pot pune viața în pericol. Testele vor determina dacă rinichii funcționează corect pentru a menține echilibrul lichidelor din corp prin reglarea volumului și concentrației urinei. Simptomele NDI fac dificilă diagnosticarea la copii. Medicii folosesc teste de urină și sânge pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic.

Tipurile de teste de urină includ următoarele:

• Testul poliuriei măsoară volumul de urină pe 24 de ore prin colectare directă.
• Testul de dimineață măsoară gravitatea specifică, sau densitatea urinei, precum și orice substanțe chimice prezente.
• Testele de măsurare determină pH-ul și concentrația urinei, precum și nivelurile de sodiu, potasiu, clorură și creatinină.

Alte teste pentru NDI includ:

• un RMN pentru a evalua dimensiunea rinichilor și pentru a identifica eventualele anomalii anatomice
• sonografie renală pentru a exclude tulburările renale și pentru a observa eventualele leziuni pe termen lung
• teste de sânge pentru a măsura nivelurile de sodiu, potasiu, clorură, uree și creatinină în sânge

Medicul poate recomanda și un test de privare de apă. Acest test este efectuat doar de echipe medicale cu experiență, deoarece poate fi potențial periculos. Testul presupune abținerea de la consumul de apă pentru a observa dacă există vreo schimbare în cantitatea de urină produsă.

Cum se tratează diabetul insipid nefrogenic?

În formele acute și dobândite de NDI, tratamentul se concentrează adesea pe corectarea cauzei de bază, cum ar fi întreruperea unui medicament care a cauzat NDI. În alte cazuri, medicamentele reglează mecanismul setei și cantitatea de urină eliminată.

Schimbări în dietă

Prima linie de tratament este adesea o schimbare în dietă. Medicii recomandă de obicei o dietă săracă în sodiu și proteine pentru adulți. Aceste modificări dietetice ar trebui să ajute la reducerea volumului de urină.

Medicamente

Dacă schimbările în dietă nu reduc volumul de urină, medicul poate recomanda medicamente:

• Desmopresina este o formă sintetică de ADH care poate fi utilizată pentru a trata NDI non-genetic.
• AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) și diureticele tiazidice pot ajuta la tratarea NDI. Totuși, ambele medicamente sunt considerate utilizare off-label. Utilizarea off-label înseamnă că un medicament aprobat de FDA pentru un anumit scop este utilizat pentru un alt scop care nu a fost aprobat. Cu toate acestea, un medic poate prescrie medicamentul pentru acel scop dacă consideră că este cel mai bun pentru tratamentul pacientului.

Diureticele și AINS (antiinflamatoarele nesteroidiene) acționează prin mecanisme diferite pentru a crește cantitățile de sodiu și apă reabsorbite de rinichi. Aceste modificări reduc volumul de urină.

Diureticele pot ajuta la reglarea cantității de apă excretată prin urină. Diureticele tiazidice acționează prin creșterea cantității de apă și sodiu reabsorbite de rinichi, ceea ce reduce volumul de urină.

AINS, precum indometacina, pot reduce producția de urină la persoanele cu NDI.

Citește mai multe: Utilizarea off-label a medicamentelor »

Dacă aveți un caz sever de NDI, este posibil să aveți nevoie de hidratare intravenoasă (IV). De asemenea, este posibil să primiți reumplere intravenoasă cu 5% glucoză, un lichid cu adaos de zahăr.

Tratarea NDI la copii

Dacă copilul dumneavoastră are NDI, medicul va recomanda de obicei o dietă săracă în sodiu, dar nu și săracă în proteine. Sugarii cu NDI trebuie monitorizați cu atenție, deoarece corpurile lor mici nu au mult lichid de la început. Sugarii cu NDI ar trebui să primească apă în mod regulat și între hrăniri pentru a preveni deshidratarea.

Care este prognosticul?

Copiii care au NDI și nu sunt tratați corespunzător pot să nu crească normal. În cazurile severe, pot experimenta întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale din cauza deshidratării constante.

Fără tratament, NDI poate duce la deces din cauza complicațiilor deshidratării. Prognosticul este favorabil pentru cei care primesc tratament, iar medicamentele pot ajuta la menținerea unei stări de sănătate stabile.