Deficiența de factor V: cauze, simptome și diagnostic

Ce este deficiența de factor V?

Deficiența de factor V, cunoscută și sub denumirea de boala Owren sau parahemofilie, este o tulburare rară de sângerare care duce la o coagulare slabă după o accidentare sau o intervenție chirurgicală. Deficiența de factor V nu trebuie confundată cu mutația factorului V Leiden, o afecțiune mult mai frecventă care cauzează coagularea excesivă a sângelui.

Factorul V, sau proaccelerina, este o proteină produsă în ficat care ajută la transformarea protrombinei în trombină. Acest proces este un pas important în coagularea sângelui. Dacă nu aveți suficient factor V sau dacă acesta nu funcționează corespunzător, sângele poate să nu se coaguleze eficient pentru a opri sângerarea. Severitatea deficienței de factor V variază în funcție de cantitatea disponibilă în organism.

Deficiența de factor V poate apărea uneori împreună cu deficiența de factor VIII, ceea ce duce la probleme mai grave de sângerare. Combinația dintre deficiențele de factor V și factor VIII este considerată o tulburare separată.

Ce rol joacă factorul V în coagularea normală a sângelui?

Factorul V este unul dintre cei aproximativ 13 factori de coagulare responsabili pentru coagularea normală a sângelui. Coagularea sângelui are loc în mai multe etape:

• Când un vas de sânge este tăiat, acesta se îngustează imediat pentru a încetini pierderea de sânge. Acest proces se numește vasoconstricție. Mesaje chimice sunt trimise în sânge pentru a semnaliza corpului să elibereze factori de coagulare și să înceapă procesul de coagulare.
• Plachetele de sânge se adună la locul rănii și încep să se lipească de rană și între ele. Acestea formează un dop plachetar moale. Această etapă se numește hemostază primară.
• După formarea dopului temporar, are loc o reacție în lanț între mai mulți factori de coagulare. Factorul V apare aproximativ la jumătatea acestui proces și transformă protrombina în trombină.
• Trombina declanșează fibrinogenul să producă fibrină. Fibrina este materialul care formează cheagul final. Este o proteină care se înfășoară în jurul dopului moale, întărindu-l și sigilând vasul de sânge rupt. Această etapă se numește hemostază secundară.
• După câteva zile, cheagul de fibrină începe să se contracte, apropiind marginile rănii pentru a permite țesutului deteriorat să se refacă. Pe măsură ce țesutul subiacente este reconstruit, cheagul de fibrină se dizolvă.

Hemostaza secundară nu are loc corespunzător dacă aveți deficiență de factor V, ceea ce duce la sângerări prelungite.

Ce cauzează deficiența de factor V?

Deficiența de factor V poate fi moștenită sau dobândită după naștere.

Deficiența ereditară de factor V este rară. Este cauzată de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți gena de la ambii părinți pentru a prezenta simptome. Această formă afectează aproximativ 1 din 1 milion de persoane.

Deficiența dobândită de factor V poate fi cauzată de anumite medicamente, afecțiuni medicale subiacente sau o reacție autoimună.

Condiții care pot afecta factorul V includ:

• coagularea intravasculară diseminată (CID), o afecțiune care cauzează mici cheaguri de sânge și sângerări excesive din cauza activității excesive a proteinelor de coagulare
• boli ale ficatului, cum ar fi ciroza
• fibrinoliza secundară, care apare atunci când cheagurile tind să se descompună din cauza medicamentelor sau a unor afecțiuni medicale
• boli autoimune, cum ar fi lupusul
• reacții autoimune spontane după intervenții chirurgicale sau naștere
• anumite tipuri de cancer

Care sunt simptomele deficienței de factor V?

Simptomele deficienței de factor V variază în funcție de cantitatea de factor V disponibilă în organism. Nivelurile necesare pentru a provoca simptome depind de fiecare individ. Un anumit nivel care poate cauza sângerări la o persoană poate să nu provoace sângerări la alta.

În cazurile severe de deficiență de factor V, simptomele includ adesea:

• sângerare anormală după naștere, operație sau rănire
• sângerare anormală sub piele
• sângerare din cordonul ombilical la naștere
• sângerări nazale
• sângerare a gingiilor
• apariția facilă a vânătăilor
• menstruații abundente sau prelungite
• sângerare în organe precum plămânii sau tractul intestinal

Cum este diagnosticată deficiența de factor V?

Multe persoane cu această afecțiune au primit diagnosticul în urma testelor de coagulare efectuate înainte de o intervenție chirurgicală. Testele comune de laborator pentru factorul V includ următoarele:

• Testele de activitate a factorilor măsoară performanța factorilor specifici de coagulare pentru a identifica factorii lipsă sau care funcționează slab.
• Testul pentru factorul V măsoară cantitatea de factor V și modul în care acesta funcționează.
• Timpul de protrombină (PT) măsoară timpul de coagulare influențat de factorii I, II, V, VII și X.
• Timpul parțial activat de tromboplastină (aPTT) măsoară timpul de coagulare influențat de factorii I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII și factorii von Willebrand.
• Testele pentru inhibitori determină dacă sistemul imunitar suprimă factorii de coagulare ai sângelui.

Medicul va solicita probabil și alte teste pentru a identifica orice afecțiuni subiacente care duc la deficiența de factor V.

Cum este tratată deficiența de factor V?

Deficiența de factor V este tratată cu perfuzii de plasmă proaspăt congelată (PFC) și plachete sangvine. Aceste perfuzii sunt de obicei necesare doar după intervenții chirurgicale sau episoade de sângerare.

Care este perspectiva pentru persoanele cu deficiență de factor V?

Deficiența de factor V este relativ ușor de gestionat comparativ cu alte tulburări de sângerare. Multe persoane pot tolera niveluri scăzute de factor V fără simptome. Cei care au această afecțiune necesită adesea tratament doar după o intervenție chirurgicală sau o accidentare foarte gravă. De obicei, aceștia duc o viață normală și sângerează doar puțin mai mult decât persoanele cu coagulare normală.