Adrenoleucodistrofia: tipuri, cauze și simptome

Ce este adrenoleucodistrofia?

Adrenoleucodistrofia (ALD) se referă la mai multe afecțiuni moștenite care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale. Cele trei categorii majore de ALD sunt ALD cerebral infantil, adrenomielopatia și boala Addison.

Gena care cauzează ALD a fost identificată în 1993. Potrivit Consorțiului Oncofertility, ALD apare la aproximativ 1 din 20.000 până la 50.000 de persoane și afectează în principal bărbații. Femeile cu această genă tind să fie asimptomatice sau să prezinte simptome ușoare. Simptomele, tratamentele și prognosticul ALD variază în funcție de tipul afecțiunii. ALD nu este curabilă, dar medicii pot, uneori, încetini progresia acesteia.

Tipuri de adrenoleucodistrofie

Există trei tipuri de ALD:

• ALD cerebral infantil: afectează în principal copiii cu vârste între 3 și 10 ani. Progresează foarte rapid și cauzează dizabilități severe și chiar deces.
• Adrenomielopatia: afectează în principal bărbații adulți. Este mai ușoară decât ALD cerebral infantil și progresează mai lent.
• Boala Addison: cunoscută și ca insuficiență suprarenală. Apare atunci când glandele suprarenale nu produc suficiente hormoni.

Cauze și factori de risc

Proteina adrenoleucodistrofie (ALDP) ajută organismul să descompună acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA). Dacă proteina nu își face treaba, acești acizi grași se acumulează în organism, afectând stratul exterior al celulelor din:

• măduva spinării
• creier
• glandele suprarenale
• testicule

Persoanele cu ALD au mutații ale genei care produce ALDP, ceea ce înseamnă că organismul lor nu produce suficientă proteină ALDP.

Bărbații sunt afectați de obicei la o vârstă mai tânără decât femeile și prezintă simptome mai severe. ALD afectează mai frecvent bărbații, deoarece este moștenită într-un model legat de cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi. Femeile cu o copie normală a genei pot avea simptome mult mai ușoare sau pot fi asimptomatice.

Majoritatea femeilor cu ALD prezintă adrenomielopatie. Boala Addison și ALD cerebral infantil sunt mai puțin frecvente la femei.

Simptomele adrenoleucodistrofiei

Simptomele ALD cerebral infantil includ:

• spasme musculare
• convulsii
• dificultăți la înghițire
• pierdere a auzului
• dificultăți în înțelegerea limbajului
• vedere afectată
• hiperactivitate
• paralizie
• comă
• deteriorarea controlului motor fin
• strabism

Semnele adrenomielopatiei includ:

• control slab al urinării
• mușchi slăbiți
• rigiditate în picioare
• dificultăți de gândire și amintire a percepțiilor vizuale

Semnele insuficienței suprarenale sau ale bolii Addison includ:

• apetit scăzut
• pierdere în greutate
• scădere a masei musculare
• vărsături
• mușchi slăbiți
• comă
• zone mai închise la culoare pe piele

Diagnosticarea adrenoleucodistrofiei

Simptomele ALD pot fi asemănătoare cu cele ale altor boli. Testele sunt necesare pentru a diferenția ALD de alte afecțiuni neurologice. Medicul poate solicita un test de sânge pentru a:

• verifica nivelurile ridicate anormal de VLCFA
• evalua funcționarea glandelor suprarenale

• identificarea mutației genetice care cauzează ALD

Medicul dumneavoastră poate căuta, de asemenea, leziuni ale creierului utilizând o scanare RMN. Mostre de piele sau o biopsie și o cultură celulară de fibroblaste pot fi, de asemenea, utilizate pentru a testa nivelurile de VLCFA.

Copiii cu suspiciune de ALD pot necesita teste suplimentare, inclusiv examinări ale vederii.

Tratamentul adrenoleucodistrofiei

Metodele de tratament depind de tipul de ALD pe care îl aveți. Steroizii pot fi utilizați pentru tratarea bolii Addison. Nu există metode specifice pentru tratarea celorlalte tipuri de ALD.

Unele persoane au fost ajutate prin:

• adoptarea unei diete cu niveluri scăzute de VLCFA
• administrarea uleiului Lorenzo pentru a ajuta la reducerea nivelurilor ridicate de VLCFA
• luarea de medicamente pentru ameliorarea simptomelor, cum ar fi convulsiile
• terapie fizică pentru relaxarea mușchilor și reducerea spasmelor

Medicii continuă să caute noi tratamente pentru ALD. Unii medici experimentează cu transplanturi de măduvă osoasă. Dacă copiii cu ALD cerebral infantil sunt diagnosticați devreme, aceste proceduri experimentale le-ar putea fi de ajutor.

Perspectivele adrenoleucodistrofiei

ALD cerebral infantil poate duce la dizabilități severe, comă și deces. Coma apare de obicei în aproximativ doi ani de la apariția simptomelor și poate dura până la 10 ani, până la deces.

Adrenomielopatia și boala Addison nu sunt la fel de grave ca ALD cerebral infantil. Acestea progresează mai lent. Simptomele pot fi tratate, dar nu există un remediu pentru ALD.

Prevenirea adrenoleucodistrofiei

Deoarece ALD este o afecțiune ereditară, nu există nicio modalitate de a o preveni. Dacă sunteți o femeie cu antecedente familiale de ALD, medicul vă va recomanda consiliere genetică înainte de a avea copii. O amniocenteză sau o prelevare de vilozități coriale poate fi realizată în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul nenăscut este afectat.