De ce este boala Crohn atât de frecventă la evrei?

Ce este boala Crohn?

Boala Crohn este o afecțiune inflamatorie a intestinului. Poate provoca simptome precum dureri abdominale intense, oboseală, diaree severă, pierdere în greutate și malnutriție.

Evreii așkenazi (plural: Așkenazimi) provin inițial din Europa Centrală și de Est. Această populație este expusă unui risc crescut de a dezvolta boala Crohn. Conform experților, boala Crohn este de două până la patru ori mai frecventă la persoanele de origine așkenazică, comparativ cu cele de origine europeană non-evreiască.

De-a lungul anilor, populația așkenazică a fost destul de izolată. Acest lucru a dus la o compoziție genetică exclusiv așkenazică și, implicit, la o incidență mai mare a multor boli cauzate de factori genetici.

Pe lângă boala Crohn, alte boli frecvente includ:

• Boala Tay-Sachs
• Boala Gaucher
• Sindromul Bloom
• Distonie idiopatică de torsiune
• Disautonomie familială

Care sunt simptomele?

Simptomele bolii Crohn variază în funcție de partea tractului digestiv afectată. Cele mai frecvent afectate zone sunt ileonul (ultima parte a intestinului subțire) și colonul, care face parte din intestinul gros. Simptomele se dezvoltă de obicei treptat, dar pot apărea și brusc.

Boala Crohn poate alterna între perioade de activitate intensă (cu multe simptome) și perioade de remisiune (fără simptome). Simptomele frecvente includ:

• diaree
• oboseală
• febră
• dureri și crampe abdominale
• sânge în scaun
• leziuni în gură
• pierdere în greutate și lipsa poftei de mâncare
• ulcerații și abcese în jurul anusului
• inflamații ale pielii, ochilor, articulațiilor, ficatului sau canalelor biliare
• întârzierea creșterii sau pubertății (la copii)

Este recomandat să consulți un medic dacă experimentezi aceste simptome sau alte modificări ale tranzitului intestinal.

Ce cauzează boala Crohn?

Cauza exactă a bolii Crohn nu este cunoscută. Totuși, comunitatea medicală consideră că afecțiunea este un răspuns imun anormal la bacteriile intestinale, ceea ce duce la inflamația sistemului digestiv. Boala Crohn este acum suspectată a fi ereditară datorită legăturii sale cu sistemul imunitar.

Un studiu a evaluat riscul ca evreii așkenazi să dezvolte boala. Cercetătorii au analizat compoziția genetică a unui grup de persoane așkenazice cu boala Crohn și a unui grup fără această afecțiune. Apoi au identificat factorii genetici suspectați că ar crește riscul de boală Crohn în cele două grupuri.

Ei au descoperit 16 regiuni în codul ADN și trei mutații genetice comune la persoanele de origine așkenazică care pot fi asociate cu un risc crescut de boală Crohn. HEATR3 este una dintre mutațiile genetice considerate a provoca boala Crohn la Așkenazimi, afectând sistemul imunitar.

Legături genetice

Cromozomii umani conțin materialul genetic care furnizează instrucțiuni pentru modul în care funcționează corpul. Oamenii au 46 de perechi de cromozomi în celulele lor, moșteniți de la mamă și tată. Variațiile care apar în cadrul cromozomilor pot duce la disfuncții ale corpului sau la un risc crescut de boli. Variațiile din materialul genetic al unei persoane pot fi transmise și pot cauza boli genetice în generațiile viitoare.

Genetica este doar una dintre cauzele suspectate ale bolii Crohn. Experții investighează, de asemenea, posibilitatea unei cauze virale sau bacteriene. Deși factorii de mediu nu sunt cunoscuți ca fiind cauze directe ale bolii Crohn, aceștia pot agrava simptomele.

Acești factori includ:

• dieta
• poluarea
• stresul
• fumatul

Poate fi prevenită boala Crohn?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni boala Crohn. Totuși, poți gestiona simptomele asociate acestei afecțiuni. Tratamentul obișnuit pentru boala Crohn include medicamente, terapie pentru gestionarea stresului și schimbări în dietă și stil de viață. Aceste tratamente pot face viața cu boala Crohn mai ușor de gestionat.