Ce trebuie să știi despre talasemia pediatrică

Talasemia este o afecțiune genetică comună care afectează globulele roșii. Copiii cu forme severe de talasemie dezvoltă adesea simptome încă din primii ani de viață, dar tratamentele eficiente pot ajuta la gestionarea acestei afecțiuni.

În familiile cu risc genetic ridicat, anumite teste prenatale pot fi recomandate pentru a detecta timpuriu anomaliile hemoglobinei la făt.

Talasemia este o tulburare ereditară (genetică) a sângelui care afectează producția de hemoglobină, o proteină esențială pentru transportul oxigenului de către globulele roșii.

Talasemia este foarte răspândită, afectând 18 persoane la 100.000 în întreaga lume. Este considerată pediatrică atunci când afectează copiii.

Simptomele talasemiei pot varia mult în funcție de mutațiile genetice. De asemenea, este posibil să ai talasemie împreună cu alte afecțiuni care afectează hemoglobina, cum ar fi trăsătura de celule seceră.

Află mai multe despre talasemie.

Cuprins:

Toggle

Ce este talasemia pediatrică?

În cazul talasemiei, sunt moștenite modificări ale genelor responsabile pentru producerea hemoglobinei, componenta principală care transportă oxigenul în globulele roșii.

Similar altor afecțiuni congenitale ale hematiilor, precum sferocitoza ereditară, anomaliile structurale duc la o fragilitate crescută a globulelor roșii.

Există două tipuri principale de talasemie: alfa-talasemia și beta-talasemia.

Hemoglobina sănătoasă conține două proteine: alfa-globina și beta-globina. Moștenirea unor gene defecte ale alfa-globinei provoacă alfa-talasemie, iar moștenirea unor gene defecte ale beta-globinei duce la beta-talasemie.

Hemoglobina anormală produsă de aceste gene defecte face ca globulele roșii să fie mici, fragile și ineficiente. Aceste celule ineficiente provoacă anemie microcitară și alte complicații.

Care sunt simptomele talasemiei pediatrice?

Simptomele talasemiei pediatrice durează toată viața. În formele severe de alfa- și beta-talasemie, simptomele apar de obicei până la vârsta de 2 ani.

Principala problemă cauzată de talasemie este anemia microcitară, caracterizată prin niveluri scăzute de hemoglobină și globule roșii de dimensiuni mici. În funcție de tipul de talasemie, anemia poate varia de la ușoară la severă.

Anemia poate cauza simptome precum:

piele, obraji și buze palide
iritabilitate
oboseală
nevoia frecventă de somn

Copiii cu forme severe de talasemie pot avea anemie gravă, hemoliză și supraîncărcare cu fier, adesea din cauza transfuziilor de sânge repetate.

Pe măsură ce organismul încearcă să producă mai multe globule roșii, alte organe pot fi afectate, ceea ce duce la simptome precum:

creștere lentă și dezvoltare întârziată
probleme osoase, inclusiv subțierea și deformarea oaselor
ficat și splină mărite
urină închisă la culoare
dificultăți de respirație
pietre la fiere
afecțiuni cardiace, inclusiv cardiomiopatie și aritmii
neuropatie periferică

Ce cauzează talasemia pediatrică?

Talasemia este o afecțiune moștenită. Este transmisă în mod recesiv autosomal, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească genele defecte de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.

Genele implicate în apariția talasemiei includ:

Genele alfa-globinei

Oamenii au patru gene alfa-globine situate pe cromozomul 16. Peste 130 de mutații genetice sunt asociate cu alfa-talasemia.

Există mai multe tipuri de alfa-talasemie:

Dacă un copil moștenește una sau două gene alfa-globin defecte, are trăsătura alfa-talasemică, cunoscută și sub numele de alfa-talasemie minimă/silent carrier sau alfa-talasemie minoră.

Această formă poate cauza o anemie ușoară cu globule roșii mici. Totuși, deoarece organismul poate produce suficientă hemoglobină sănătoasă, trăsătura alfa-talasemică nu provoacă, de obicei, simptome.

Moștenirea a trei gene alfa-globin defecte determină probleme mai grave. Această formă se numește boala alfa-talasemică sau boala hemoglobinei H.

În funcție de tipul de mutații genetice pe care un copil le moștenește, simptomele pot varia de la ușoare la severe.

Uneori, un făt poate moșteni probleme la toate cele patru gene alfa-globin. Această formă extrem de severă de alfa-talasemie se numește boala hemoglobinei Barts. Ea provoacă hidrops fetal sever și este adesea fatală înainte de naștere.

Gena beta-globin

Această genă este situată pe cromozomul 11. Peste 200 de mutații ale acestei gene sunt asociate cu beta-talasemia.

Există mai multe tipuri de beta-talasemie, inclusiv:

Dacă un copil moștenește o problemă la una dintre cele două gene beta-globin, va avea trăsătura beta-talasemică. Aceasta cauzează o anemie ușoară, cu globule roșii mici. Totuși, deoarece cealaltă genă beta-globin este funcțională și produce hemoglobină sănătoasă, anemia este, de obicei, asimptomatică.

În cazul în care ambele gene beta-globin sunt afectate, copilul poate dezvolta beta-talasemie intermediară, cu simptome mai puține, dacă una dintre gene poate produce încă o cantitate redusă de beta-globin normală.

Copiii pot dezvolta și beta-talasemie majoră sau anemia Cooley dacă organismul lor nu poate produce deloc beta-globin sănătoasă. Simptomele anemiei Cooley apar devreme în viață și sunt foarte grave, necesitând transfuzii de sânge repetate.

Care sunt factorii de risc pentru talasemia pediatrică?

Talasemia este o boală ereditară. Un istoric familial de trăsătură talasemica sau de boală talasemica reprezintă un factor de risc semnificativ.

Este esențial ca diagnosticul să diferențieze această boală de o anemie feriprivă, deoarece suplimentarea necontrolată cu fier poate fi periculoasă în cazul talasemiei.

Talasemia este mai frecventă în rândul populațiilor din regiuni mediteraneene, asiatice, din Orientul Mijlociu și din Africa. Dacă ai anemie și provii din aceste regiuni, medicul tău poate recomanda teste de sânge pentru talasemie.

Cum este diagnosticată talasemia pediatrică?

Există mai multe teste pe care un medic le poate folosi pentru a diagnostica talasemia pediatrică, inclusiv:

În cadrul evaluării clinice, medicii pot exclude și alte tulburări eritrocitare genetice, cum ar fi deficiența de G6PD.

Screening la naștere: Unele forme de talasemie pot fi detectate prenatal sau prin testele de screening neonatal.
Examinare fizică: Medicii pot suspecta talasemia pediatrică la un copil mic cu anemie, icter și ficat mărit.
Hemoleucograma completă (CBC): Este primul test recomandat și indică, de obicei, anemie cu globule roșii mici.
Alte teste de sânge: Medicul poate recomanda analize suplimentare, cum ar fi electroforeza hemoglobinei sau testarea genetică pentru talasemie.

Cum se tratează talasemia pediatrică?

Formele ușoare de talasemie, cum ar fi trăsătura talasemica, nu necesită, de obicei, tratament. În cazul copiilor cu forme mai severe, un specialist în hematologie pediatrică supraveghează tratamentul.

Tratamentul poate include:

Medicamente:
- Acid folic – susține producția de globule roșii.
- Luspatercept (Reblozyl) – stimulează producția de globule roșii.
- Chelație de fier – elimină excesul de fier acumulat din transfuziile repetate.
Transfuzii de sânge:
- Transfuziile pot fi necesare la intervale de câteva săptămâni în cazul anemiei severe, de obicei cauzate de beta-talasemie majoră.

Chirurgie:
- Splenectomia poate reduce necesitatea transfuziilor. Totuși, persoanele fără splină pot avea nevoie de vaccinări suplimentare și antibiotice zilnice pentru a preveni infecțiile.
- Îndepărtarea vezicii biliare poate fi utilă în cazul pietrelor biliare cauzate de talasemie.
Splenectomia poate reduce necesitatea transfuziilor. Totuși, persoanele fără splină pot avea nevoie de vaccinări suplimentare și antibiotice zilnice pentru a preveni infecțiile.
Îndepărtarea vezicii biliare poate fi utilă în cazul pietrelor biliare cauzate de talasemie.
Terapie genică: Terapia genică transferă copii sănătoase ale genelor afectate și alte materiale genetice, cum ar fi betibeglogene autotemce (Zynteglo), care este combinat cu celulele stem din sângele copilului.
Transplant de celule stem: Transplantul de celule stem poate vindeca unele tipuri de talasemie. Totuși, găsirea unui donator compatibil poate fi dificilă, iar transplantul poate duce la alte complicații de sănătate. În timpul procedurii, celulele stem sănătoase, care produc sânge, sunt introduse în măduva osoasă pentru a ajuta organismul să producă mai multe globule roșii sănătoase și să înlocuiască cele anormale.

Care este prognosticul pentru copiii cu talasemie?

Copiii cu trăsătura talasemica sau talasemie minoră sunt puțin probabil să dezvolte simptome semnificative sau să necesite tratament. Trăsătura talasemica nu evoluează în boala talasemică.

Copiii cu boală talasemica au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții din partea unui hematolog. Tratamentul poate ajuta la gestionarea anemiei, a producției ineficiente de globule roșii și a posibilelor complicații.

Prognosticul copiilor cu talasemie s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii. Progresele în monitorizarea și tratamentul supraîncărcării cu fier, alături de terapiile genice noi, pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prelungirea duratei de viață a persoanelor cu talasemie dependentă de transfuzii.

Concluzie

Talasemiile sunt un grup comun de tulburări ereditare ale sângelui. Persoanele afectate se nasc cu această afecțiune.

Trăsătura talasemica, cunoscută și sub numele de talasemie minoră, cauzează rareori probleme de sănătate semnificative. Totuși, copiii cu boala alfa- sau beta-talasemică pot avea anemie și probleme ale oaselor și organelor.

Simptomele talasemiei pediatrice apar de obicei în perioada copilăriei timpurii. În formele cele mai severe, pot fi necesare transfuzii de sânge frecvente.

Dacă copilul tău are talasemie, un hematolog pediatru cu experiență te poate ajuta. Există terapii disponibile pentru a monitoriza, preveni și trata cele mai grave complicații ale bolii talasemice.