Anemia falciformă este o boală rară a sângelui care se moștenește în familie. Medicii pot testa prezența trăsăturii genetice care o cauzează înainte, în timpul sau imediat după naștere.
Anemia falciformă (SCA) este o tulburare ereditară a sângelui, ceea ce înseamnă că este transmisă genetic încă de la concepție.
Pentru ca un copil să se nască cu această afecțiune, ambii părinți biologici trebuie să fie purtători ai genei afectate (numită și trăsătura falciformă). Un test de sânge efectuat înainte sau în timpul sarcinii poate ajuta la determinarea statutului de purtător și a riscului implicat.
Află mai multe despre testele pentru SCA, cum sunt realizate și ce înseamnă rezultatele.
Cuprins:
Dacă tu sau partenerul tău aveți un istoric familial de SCA, puteți opta pentru testarea genetică pentru a afla dacă sunteți purtători. Testarea genetică implică un test de sânge pentru identificarea trăsăturii falciforme în gene.
De ce este necesară testarea? SCA este transmisă într-un mod recesiv autosomal. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să aibă boala, trebuie să moștenească gena afectată de la ambii părinți.
Poți fi purtător al trăsăturii fără să știi, deoarece purtătorii nu prezintă simptome asociate cu SCA. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei, riscul de a avea un copil cu această boală crește.
Acest tip de testare se numește screening pentru purtători. Poate fi efectuat înainte de sarcină (preconcepțional) sau în timpul sarcinii (prenatal) — încă din 8 până la 10 săptămâni de sarcină. Testarea este efectuată, de obicei, mai întâi pentru un partener. Dacă rezultatul este pozitiv, celălalt partener poate fi testat.
Un rezultat negativ înseamnă că trăsătura falciformă nu a fost găsită în sânge. Un rezultat pozitiv indică prezența trăsăturii falciforme.
Dacă testul tău este pozitiv, medicul va recomanda testarea partenerului pentru a vedea dacă și el este purtător.
Atunci când ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii falciforme, există:
Dacă doar un părinte testează pozitiv pentru trăsătura falciformă, există o șansă de 1 la 2 ca bebelușul să fie purtător asimptomatic al bolii.
Screeningul pentru purtători se efectuează printr-un test de sânge. În timpul testului, se introduce un ac într-o venă a brațului pentru a colecta o probă de sânge. Proba este apoi trimisă la laborator pentru analiză. Rezultatele testului sunt, de obicei, disponibile în aproximativ o săptămână.
În cadrul analizelor de laborator, proba de sânge este adesea supusă unei electroforeze a hemoglobinei pentru a identifica tipul exact de hemoglobină prezent.
În cadrul analizelor de laborator, proba de sânge este adesea supusă unei electroforeze a hemoglobinei pentru a identifica tipul exact de hemoglobină prezent.
În cadrul analizelor de laborator, proba de sânge este adesea supusă unei electroforeze a hemoglobinei pentru a identifica tipul exact de hemoglobină prezent.
Acest test poate și ar trebui să fie efectuat cât mai devreme, între săptămânile 8 și 10 de sarcină. Dacă rezultatul tău este pozitiv, poți opta pentru teste suplimentare, care trebuie finalizate la scurt timp după această perioadă.
Medicul tău poate confirma dacă bebelușul are anemie falciformă prin testarea directă a celulelor fetale sau ale sarcinii. Aceste teste prenatale mai invazive includ:
Biopsia vilozităților coriale (CVS): Conform Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG), acest test se efectuează de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Procedura durează aproximativ 10 minute, dar programarea poate fi mai lungă. Se prelevează o mostră de celule din placentă folosind fie CVS transabdominal (prin introducerea unui ac prin abdomen), fie CVS transcervical (prin introducerea unui tub prin colul uterin). Este posibil să simți crampe în timpul sau la câteva ore după procedură.
Amniocenteza: Conform NHS, amniocenteza se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Procedura durează aproximativ 10 minute, dar programarea poate fi mai lungă. În acest test, medicul folosește un ac lung și subțire pentru a colecta lichid amniotic din sacul care înconjoară bebelușul în uter. Acul este ghidat prin peretele abdominal folosind imagistica cu ultrasunete. Este posibil să experimentezi crampe sau senzație de presiune în timpul procedurii.
Nu există un tratament standard pentru anemia falciformă. Bebelușii născuți cu această afecțiune pot necesita tratamente medicale regulate pentru a-și gestiona simptomele și a preveni complicațiile.
Pentru familiile afectate, este util să afle mai multe detalii despre modul în care este privită anemia falciformă și dizabilitatea pentru a beneficia de sprijin medical și educațional adecvat.
Pentru familiile afectate, este util să afle mai multe detalii despre modul în care este privită anemia falciformă și dizabilitatea pentru a beneficia de sprijin medical și educațional adecvat.
Pentru familiile afectate, este util să afle mai multe detalii despre modul în care este privită anemia falciformă și dizabilitatea pentru a beneficia de sprijin medical și educațional adecvat.
Este important să te asiguri că vaccinările copilului sunt la zi pentru a preveni infecțiile și că urmează toate tratamentele prescrise pentru a-și menține cea mai bună calitate a vieții.
Evitarea factorilor declanșatori, cum ar fi temperaturile extreme de căldură sau frig, poate ajuta la prevenirea episoadelor dureroase numite crize falciforme.
Potrivit Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG), femeile care sunt purtătoare ale trăsăturii falciforme pot avea sarcini sănătoase. Dacă bebelușul este diagnosticat cu SCA, tu și medicul tău veți stabili împreună riscurile asociate sarcinii.
Pe lângă bolile genetice ale sângelui, viitoarele mame sunt adesea evaluate și pentru alte riscuri hematologice, cum ar fi trombofilia în sarcină.
Pe lângă bolile genetice ale sângelui, viitoarele mame sunt adesea evaluate și pentru alte riscuri hematologice, cum ar fi trombofilia în sarcină.
Pe lângă bolile genetice ale sângelui, viitoarele mame sunt adesea evaluate și pentru alte riscuri hematologice, cum ar fi trombofilia în sarcină.
Conform Centers for Disease Control and Prevention (CDC), toți bebelușii — chiar și cei care par sănătoși — sunt testați pentru tulburări de hemoglobină, inclusiv anemia falciformă, la naștere.
Dacă optezi pentru testare genetică, amniocenteză sau CVS, poți afla dacă bebelușul tău are anemie falciformă înainte de naștere. În caz contrar, copilul tău va fi testat la naștere.
Dacă tu și partenerul tău sunteți purtători ai trăsăturii falciforme, există o șansă de 25% ca bebelușul vostru să se nască cu SCA. Medicul poate recomanda o întâlnire cu un consilier genetic pentru evaluarea riscurilor suplimentare și pentru a discuta despre pașii următori.
Chiar dacă nu faci testele în timpul sarcinii, starea copilului tău poate fi detectată după naștere prin testarea de rutină pentru tulburările de hemoglobină. Detectarea timpurie este importantă pentru a asigura că un copil cu anemie falciformă primește îngrijirea necesară pentru a-și gestiona afecțiunea.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…