Când cancerul de sân este prezent în istoricul genetic al familiei, acesta este cunoscut sub numele de cancer de sân ereditar. Dacă o persoană apropiată a fost recent diagnosticată, anumiți factori pot oferi informații despre riscul tău personal.
Pe lângă cunoașterea profilului genetic, este esențial să înveți cum să faci o autoevaluare a sânilor pentru a depista rapid orice modificare palpabilă.
Pe lângă cunoașterea profilului genetic, este esențial să înveți cum să faci o autoevaluare a sânilor pentru a depista rapid orice modificare palpabilă.
Pe lângă cunoașterea profilului genetic, este esențial să înveți cum să faci o autoevaluare a sânilor pentru a depista rapid orice modificare palpabilă.
Cancerul de sân se referă la mai multe tipuri de cancer care își au originea în țesutul mamar. Diagnosticul individual depinde de factori precum tipul celulelor afectate, caracteristicile acestora și viteza de creștere și răspândire a cancerului.
Dacă ai un istoric familial de cancer de sân, există o probabilitate ca o variantă genetică moștenită de la părinți să îți crească direct riscul de a fi diagnosticat cu această boală de-a lungul vieții.
Potrivit Societății Americane de Cancer, între 5% și 10% dintre cazurile de cancer de sân sunt ereditare.
Prezența cancerului de sân în familie nu înseamnă că îl vei dezvolta cu siguranță, dar poate indica un risc mai mare comparativ cu populația generală. Înțelegerea factorilor genetici de risc te poate ajuta să iei măsuri preventive și să descoperi boala într-un stadiu incipient.
Cuprins:
ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) conține instrucțiunile necesare pentru creșterea, dezvoltarea și funcționarea organismului tău. Primești aceste instrucțiuni sub formă de două seturi de cromozomi, unul de la fiecare părinte.
Este util să cunoști și diferențele față de diversele probleme ale sânilor, altele decât cancerul, pentru a nu confunda leziunile benigne cu cele cu risc malign.
Este util să cunoști și diferențele față de diversele probleme ale sânilor, altele decât cancerul, pentru a nu confunda leziunile benigne cu cele cu risc malign.
Este util să cunoști și diferențele față de diversele probleme ale sânilor, altele decât cancerul, pentru a nu confunda leziunile benigne cu cele cu risc malign.
Anumite variații genetice pot fi transmise de la părinte la copil, inclusiv unele asociate cu cancerul de sân. Variantele genetice sunt modificări neobișnuite ale ADN-ului care schimbă modul în care o genă își îndeplinește funcția. O analogie simplă este primirea unor instrucțiuni greșite pentru utilizarea unui aparat electrocasnic.
Variantele genetice moștenite sunt numite „mutații germinale”, deoarece sunt prezente în celulele germinale (spermatozoizi și ovule). Unele mutații pot apărea mai târziu în viață, fără a fi moștenite de la părinți. Acestea sunt numite „mutații somatice” și unele dintre ele pot contribui la dezvoltarea cancerului de sân.
Dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu un tip de cancer de sân ereditar, înseamnă că o mutație germinală moștenită de la un părinte a contribuit direct la apariția bolii.
Cele mai frecvente mutații germinale asociate cu cancerul de sân ereditar apar în genele BRCA1 și BRCA2. Dacă ai una dintre aceste mutații și ai fost desemnat femeie la naștere, ai o probabilitate de 7 din 10 să dezvolți cancer de sân până la vârsta de 80 de ani.
Alte variante genetice care pot crește riscul ereditar de cancer de sân includ mutațiile în următoarele gene:
Gradul de rudenie cu o persoană diagnosticată cu cancer de sân ereditar influențează riscul tău. Acest lucru se întâmplă deoarece rudele de gradul întâi, cum ar fi părinții și frații, împărtășesc cea mai mare parte a materialului genetic cu tine.
Chiar și în familiile cu istoric oncologic, descoperirea unui nodul la sân poate avea adesea cauze necanceroase, însă necesită întotdeauna evaluare medicală promptă.
Chiar și în familiile cu istoric oncologic, descoperirea unui nodul la sân poate avea adesea cauze necanceroase, însă necesită întotdeauna evaluare medicală promptă.
Chiar și în familiile cu istoric oncologic, descoperirea unui nodul la sân poate avea adesea cauze necanceroase, însă necesită întotdeauna evaluare medicală promptă.
Împărtășești 50% din materialul genetic cu fiecare dintre părinți și până la 50% cu frații și surorile tale. Riscul tău de cancer de sân ereditar este mai mare dacă una dintre aceste rude de gradul întâi primește un diagnostic de cancer de sân.
Cu cât ruda diagnosticată cu cancer de sân este mai îndepărtată în arborele genealogic, cu atât împărtășești mai puțin material genetic cu aceasta. De exemplu, ai doar aproximativ 25% din materialul genetic comun cu o mătușă, deoarece ea împarte doar 50% cu unul dintre părinții tăi, iar acel 50% se împarte din nou când este transmis către tine.
Numărul membrilor familiei diagnosticați cu cancer de sân ereditar influențează, de asemenea, nivelul tău de risc. Cu cât mai multe rude au fost afectate, cu atât crește riscul personal de a dezvolta cancer de sân. Dacă ai două rude de gradul întâi cu acest diagnostic, riscul tău crește de trei ori.
Riscul crește odată cu numărul rudelor afectate nu doar din cauza materialului genetic comun, ci și din cauza altor factori moșteniți specifici familiei, care pot contribui la apariția cancerului de sân (cunoscut sub numele de agregare familială).
Genetica ta este influențată de istoricul îndelungat al strămoșilor tăi. Anumite tipuri de cancer de sân sunt mai frecvente în anumite grupuri populaționale. De exemplu, femeile afro-americane au o probabilitate mai mare decât alte femei de a fi diagnosticate cu cancer de sân triplu negativ.
În Statele Unite, mutațiile BRCA sunt cel mai frecvent întâlnite la persoanele de origine evreiască din Europa de Est (Ashkenazi).
Deși factori de mediu și socioeconomici influențează disparitățile rasiale în ceea ce privește cancerul de sân, se consideră că și diferențele genetice dintre populații joacă un rol.
Cunoașterea istoricului familial de cancer de sân este unul dintre cei mai importanți factori în „stratificarea riscului” – procesul de determinare a riscului personal de cancer de sân.
Dacă în urma controalelor sunt depistate anomalii suspecte, medicul poate recomanda o biopsie la sân pentru o analiză histologică concludentă.
Dacă în urma controalelor sunt depistate anomalii suspecte, medicul poate recomanda o biopsie la sân pentru o analiză histologică concludentă.
Dacă în urma controalelor sunt depistate anomalii suspecte, medicul poate recomanda o biopsie la sân pentru o analiză histologică concludentă.
Medicii folosesc istoricul familial împreună cu istoricul medical personal și factorii de stil de viață pentru a încadra o persoană într-o categorie de risc scăzut, moderat sau ridicat.
Nivelul de risc stabilit este utilizat pentru a dezvolta o strategie personalizată de prevenire și depistare precoce a cancerului de sân ereditar.
Pentru a ajuta medicul în procesul de evaluare a riscului, încearcă să aduni cât mai multe informații despre istoricul familial, inclusiv:
Mai mulți specialiști din domeniul sănătății te pot ajuta să înțelegi riscul tău personal de cancer de sân ereditar.
În cadrul acestor strategii preventive, este esențial să știi tot ce trebuie să știi despre mamografii și frecvența optimă de realizare a acestora în cazul unui risc genetic crescut.
În cadrul acestor strategii preventive, este esențial să știi tot ce trebuie să știi despre mamografii și frecvența optimă de realizare a acestora în cazul unui risc genetic crescut.
În cadrul acestor strategii preventive, este esențial să știi tot ce trebuie să știi despre mamografii și frecvența optimă de realizare a acestora în cazul unui risc genetic crescut.
Medicul de familie este un prim punct de contact potrivit. Acesta are deja acces la istoricul tău medical și poate calcula riscul tău folosind diferite modele medicale, cum ar fi instrumentul de evaluare a riscului de cancer de sân al Institutului Național de Cancer.
Dacă genetica joacă un rol în cancerul de sân, medicul tău de familie îți poate recomanda o consultație cu un consilier genetic. Consilierii genetici pot oferi o evaluare detaliată a riscului și strategii de gestionare bazate pe rezultatele testelor genetice.
Rolul consilierului genetic este de a te ajuta să înțelegi factorii tăi genetici unici de risc și de ce anumite strategii de reducere a riscului, cum ar fi testele de screening mai timpurii sau mai frecvente, ar trebui luate în considerare.
Asigură-te că aduci toate detaliile despre istoricul familial și contactează cabinetul medicului tău de familie pentru a trimite în avans dosarul tău medical.
Pregătirea unei liste de întrebări pentru consilierul genetic poate face ca întâlnirea să decurgă mai ușor și să te asiguri că nu uiți niciun subiect important. Este în regulă să aduci o persoană apropiată pentru sprijin sau pentru a lua notițe.
Oncologii sunt specializați în tratamentul cancerului. Dacă nu ai fost diagnosticat cu cancer de sân, nu este necesar să consulți un oncolog pentru a înțelege factorii tăi personali de risc.
Pentru persoanele diagnosticate, opțiunile terapeutice sunt explicate detaliat în ghidul complet pentru tratamentele cancerului de sân.
Pentru persoanele diagnosticate, opțiunile terapeutice sunt explicate detaliat în ghidul complet pentru tratamentele cancerului de sân.
Pentru persoanele diagnosticate, opțiunile terapeutice sunt explicate detaliat în ghidul complet pentru tratamentele cancerului de sân.
Totuși, ai putea lua în considerare implicarea unui oncolog dacă evaluezi măsuri preventive avansate, cum ar fi mastectomia profilactică, sau dacă ai un istoric de cancer și urmezi deja un program de screening sub îngrijirea unui specialist.
Oncologii specializați în cancerul de sân pot oferi o perspectivă profesională asupra tratamentului și prevenției cancerului de sân, având o experiență mai aprofundată decât medicii de familie sau consilierii genetici.
Consilierul genetic îți va explica avantajele și dezavantajele testării genetice înainte de a recomanda un anumit tip de test.
Testarea genetică poate oferi informații despre factorii tăi de risc și poate ajuta la luarea unor decizii informate, dar pentru unii oameni poate fi emoțional dificilă, iar rezultatele testelor nu sunt întotdeauna clare.
Factorii genetici de risc continuă să fie descoperiți, iar unele variante genetice care contribuie la cancerul de sân pot rămâne încă necunoscute.
Dacă testarea este recomandată, va trebui să furnizezi o probă de sânge, salivă sau un tampon bucal (din interiorul obrazului), care va fi trimisă la un laborator pentru analiza ADN-ului.
Pentru testarea genetică nu este necesară abstinența alimentară, dar, în funcție de test, este posibil să ți se ceară să eviți mâncarea, băuturile, fumatul sau mestecatul gumei înainte de a furniza proba.
Dacă este necesară o probă de sânge, medicul sau asistenta îți va recolta sânge dintr-o venă, într-un mediu ambulatoriu. Poți resimți un ușor disconfort sau iritație la locul inserției acului.
Testele pe bază de salivă sau tampon bucal pot fi efectuate fie acasă, fie într-un centru medical.
După ce ajunge la laborator, proba ta trece printr-un proces de extracție a ADN-ului, ceea ce permite identificarea secvențelor genetice specifice asociate riscului de cancer de sân.
Orice variantă genetică descoperită este clasificată ca fiind:
Rezultatele sunt trimise consilierului genetic, care îți va explica în detaliu ce înseamnă și cum influențează strategiile de prevenție.
Un risc crescut de cancer de sân nu înseamnă o certitudine că vei dezvolta boala.
Multe persoane au mai mulți factori de risc și nu dezvoltă niciodată cancer, în timp ce altele, fără factori de risc evidenți, pot primi un astfel de diagnostic.
Dacă procesul de stratificare a riscului indică faptul că ai un risc ridicat de cancer de sân, este normal să te simți copleșit la început în privința pașilor următori. Este în regulă să îți acorzi timp pentru a înțelege situația, iar luarea unor decizii informate poate deveni mai ușoară dacă faci următoarele:
Nu îți poți controla genetica, dar alți factori de risc pentru cancerul de sân pot fi influențați prin alegeri de stil de viață. Chiar dacă ai un istoric familial de cancer de sân, îți poți reduce riscul prin:
Pentru un număr foarte mic de persoane cu un risc peste medie, pot fi luate în considerare opțiuni mai avansate de reducere a riscului.
Chimio-prevenția este o strategie terapeutică proactivă care presupune administrarea unor medicamente pentru a bloca acțiunea estrogenului în țesutul mamar, reducând astfel riscul de cancer. Această metodă nu este potrivită pentru toată lumea și, ca orice tratament medicamentos, poate avea reacții adverse și contraindicații.
O altă opțiune este chirurgia preventivă, cunoscută sub numele de mastectomie profilactică. Îndepărtarea țesutului mamar poate reduce riscul de cancer de sân cu până la 90%. Totuși, aceasta nu garantează că boala nu va apărea.
Variantele genetice moștenite de la părinți prin mutații germinale pot crește riscul de cancer de sân. Aceste modele ereditare explică de ce cancerul de sân poate apărea în familie și oferă indicii importante despre riscul tău general.
Deși nu îți poți schimba genetica, prezența unor factori genetici de risc nu înseamnă că vei dezvolta neapărat cancer de sân.
Îți poți reduce riscul general de cancer de sân prin modificări benefice ale stilului de viață, efectuarea screeningurilor regulate și consultarea medicilor pentru strategii de prevenție personalizate.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…