Boala von Willebrand dobândită (AvWD): simptome și cauze

Boala von Willebrand dobândită (AvWD) este un tip de boală von Willebrand (vWD) care nu este moștenită. În schimb,
apare din cauza unor afecțiuni medicale sau a anumitor medicamente.

vWD este o afecțiune a sângelui care încetinește procesul de coagulare. De obicei, este ereditară, dar poate apărea
și secundar, ca urmare a unei alte boli. Aceasta este forma dobândită a bolii, cunoscută sub numele de AvWD.

Atât forma ereditară, cât și cea dobândită a vWD sunt rare. Forma genetică afectează mai puțin de 200.000 de persoane
în Statele Unite, dar unele estimări sugerează că poate fi prezentă la 1 din 100 de persoane, deoarece simptomele
ușoare rămân adesea nediagnosticate. AvWD este și mai rară.

Cine poate dezvolta boala von Willebrand dobândită?

AvWD apare, de obicei, la vârsta adultă și este mai frecventă la persoanele cu alte afecțiuni medicale. De asemenea,
poate fi cauzată de anumite medicamente.

În mod similar, pacienții diagnosticați cu boli sistemice pot dezvolta și o tulburare dobândită a funcției plachetare.

În mod similar, pacienții diagnosticați cu boli sistemice pot dezvolta și o tulburare dobândită a funcției plachetare.

În mod similar, pacienții diagnosticați cu boli sistemice pot dezvolta și o tulburare dobândită a funcției plachetare.

Printre afecțiunile asociate cu AvWD se numără:

• Afecțiuni limfoproliferative: Acestea determină producerea excesivă de limfocite, un tip de
  celule imunitare, ceea ce duce la dereglarea sistemului imunitar.
• Boli autoimune: Acestea fac ca sistemul imunitar să atace celulele sănătoase. Exemple de
  afecțiuni care pot duce la AvWD includ lupus eritematos sistemic, sclerodermie și sindromul antifosfolipidic.
• Afecțiuni cardiace: Unele probleme ale inimii, precum stenoza valvei aortice, pot contribui la
  apariția AvWD.
• Trombocitemie esențială: O afecțiune caracterizată printr-un număr crescut de trombocite în
  sânge.

Tipuri de vWD

Există patru tipuri de vWD. Tipurile 1, 2 și 3 sunt moștenite, în timp ce AvWD este forma dobândită.

Asemănător cu afecțiuni precum deficiența de Factor X, severitatea sângerărilor depinde de nivelul proteinei active prezente în sânge.

Asemănător cu afecțiuni precum deficiența de Factor X, severitatea sângerărilor depinde de nivelul proteinei active prezente în sânge.

Asemănător cu afecțiuni precum deficiența de Factor X, severitatea sângerărilor depinde de nivelul proteinei active prezente în sânge.

• Tip 1: Persoanele cu tipul 1 au un nivel mai scăzut de factor von Willebrand (vWF) decât cele
  fără vWD. Este cea mai ușoară formă și reprezintă aproximativ 80% din cazurile genetice.
• Tip 2: Se împarte în patru subtipuri, în funcție de modul în care trombocitele se leagă între
  ele. În acest tip, vWF nu funcționează corect.
• Tip 3: Nu există deloc vWF, fiind cea mai severă formă. Aproximativ 5% dintre cazurile genetice
  sunt de tip 3.
• Dobândită: AvWD este orice formă de vWD care nu este moștenită.

Simptomele bolii von Willebrand dobândite

vWD are mai multe simptome, toate fiind legate de problemele de coagulare a sângelui. Acestea includ:

Sângerările nazale recurente și manifestările digestive pot aminti de simptomele întâlnite în boala Osler-Weber-Rendu.

Sângerările nazale recurente și manifestările digestive pot aminti de simptomele întâlnite în boala Osler-Weber-Rendu.

Sângerările nazale recurente și manifestările digestive pot aminti de simptomele întâlnite în boala Osler-Weber-Rendu.

• Sângerare prelungită din tăieturi, răni sau sângerări nazale ce durează mai mult de 10 minute
• Vânătăi mari și frecvente
• Anemie sau nivel scăzut de fier
• Sângerare abundentă după o intervenție chirurgicală
• Menstruații abundente
• Sângerare puternică după naștere sau avort spontan
• Hemoragii gastrointestinale asociate cu anemie

În cazurile de vWD genetic, este posibil să existe antecedente familiale de tulburări de coagulare sau simptome
specifice vWD.

Care sunt cauzele AvWD?

vWF este o proteină esențială pentru coagularea sângelui. Aceasta formează o punte între trombocite și pereții
vaselor de sânge. Dacă vWF nu funcționează corect, procesul de coagulare este încetinit, iar sângele coagulează mai
greu.

În vWD genetic, vWF nu funcționează corect din cauza unei modificări genetice moștenite. În vWD de tip 3, vWF
lipsește complet. În AvWD, problemele cu funcționarea vWF apar din cauza unei alte afecțiuni, cum ar fi o boală
autoimună.

În forma dobândită a bolii, vWF funcționează normal pentru a sprijini coagularea sângelui până când afecțiunea
secundară îi perturbă funcția. Modul în care acest lucru se întâmplă depinde de boala de bază. De exemplu, în
tulburările mieloproliferative, un tip de cancer al sângelui, sistemul imunitar poate dezvolta anticorpi împotriva
vWF.

Cum diagnostichează medicii AvWD?

Medicii diagnostichează vWD genetic în funcție de cantitatea de vWF din sânge, deși nu există un test concludent
unic. De obicei, testarea nu se face dacă nu există antecedente personale de sângerare sau un istoric familial de
vWD sau alte tulburări de coagulare. Există ghiduri detaliate despre testarea specifică pentru tipurile genetice de
vWD.

În procesul de diferențiere a bolii, medicii analizează și exclud alte patologii hemoragice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.

În procesul de diferențiere a bolii, medicii analizează și exclud alte patologii hemoragice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.

În procesul de diferențiere a bolii, medicii analizează și exclud alte patologii hemoragice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.

Nu există o procedură diagnostică specifică pentru AvWD. Medicii o diagnostichează prin analize de laborator și
simptome care seamănă cu forma genetică a vWD.

Dacă o persoană are sângerări gastrointestinale, medicul poate folosi o endoscopie pentru a examina tractul digestiv
și a căuta alte cauze, cum ar fi polipii, ulcerul sau cancerul. Dacă nu se găsește o altă cauză, atunci disfuncția
vWF ar putea fi responsabilă.

Poate fi tratată AvWD?

Singura modalitate de a vindeca AvWD este tratarea afecțiunii medicale care o cauzează. Astfel, strategia de
tratament se concentrează pe boala autoimună, cancerul sau altă afecțiune care duce la AvWD. Tipul de tratament
depinde de boala de bază.

Alte obiective ale tratamentului AvWD sunt oprirea sângerărilor acute și prevenirea sângerărilor în situații cu risc
crescut. Medicii folosesc o combinație de medicamente care pot ajuta la creșterea timpului de coagulare a sângelui
pentru a atinge aceste obiective.

Care este prognosticul?

În unele cazuri, AvWD poate fi vindecată dacă afecțiunea de bază este tratată eficient. În caz contrar, persoana
rămâne expusă unui risc crescut de sângerare, mai ales în situații cu risc ridicat, cum ar fi intervențiile
chirurgicale.

Concluzie

AvWD este o afecțiune rară a coagulării sângelui, cauzată de o altă boală. Aceasta afectează activitatea normală a
vWF în sânge.

Vindecarea AvWD este posibilă prin tratarea afecțiunii de bază. În caz contrar, obiectivul principal este reducerea
episoadelor de sângerare și scăderea riscului în situații critice.