Boala von Willebrand dobândită: cauze și simptome

Boala von Willebrand dobândită (AvWD) este o problemă a sângelui care împiedică formarea normală a cheagurilor. În mod obișnuit, boala von Willebrand este ereditară (moștenită de la părinți), dar există și această formă dobândită, apărută secundar altor boli.

Forma genetică poate fi prezentă la până la 1 din 100 de persoane la nivel general, multe cazuri ușoare rămânând nediagnosticate. În schimb, forma dobândită este o afecțiune considerabil mai rară, diagnosticată de obicei la adulți.

Cine poate dezvolta boala von Willebrand dobândită?

Această problemă de sănătate apare în general la adulți și este asociată frecvent cu alte patologii cronice. De asemenea, poate fi influențată de administrarea anumitor medicamente.

În mod similar, pacienții diagnosticați cu boli sistemice pot dezvolta și o tulburare dobândită a funcției plachetare.

Printre afecțiunile medicale asociate frecvent cu apariția acestei boli se numără:

• Afecțiuni limfoproliferative: Boli în care organismul produce prea multe limfocite (celule albe din sânge), perturbând sistemul imunitar.
• Boli autoimune: Situații în care sistemul imunitar atacă propriile țesuturi sănătoase, cum ar fi lupusul eritematos sistemic, sclerodermia sau sindromul antifosfolipidic.
• Boli cardiovasculare: Probleme structurale ale inimii, în special stenoza valvei aortice (îngustarea orificiului aortic).
• Trombocitemie esențială: O afecțiune în care măduva osoasă produce prea multe trombocite (plachete sanguine responsabile de coagulare).

Tipuri de vWD

Există patru mari tipuri de boală von Willebrand. Tipurile 1, 2 și 3 sunt congenitale (prezente de la naștere), iar AvWD este forma apărută pe parcursul vieții.

Asemănător cu afecțiuni precum deficiența de Factor X, severitatea sângerărilor depinde de nivelul proteinei active prezente în sânge.

• Tipul 1: Nivelul de factor von Willebrand (o proteină cu rol de „lipici” între trombocite) este mai scăzut decât normal. Este o formă ușoară și reprezintă între 70% și 80% din cazurile genetice.
• Tipul 2: Proteina există în corp, dar structura sa este modificată și nu funcționează optim.
• Tipul 3: Proteina lipsește complet, fiind forma cea mai severă (sub 5% din cazurile genetice).
• Forma dobândită: Orice caz în care boala apare la o persoană fără istoric familial sau anomalii genetice anterioare.

Comparație între forma moștenită și cea dobândită

Simptomele bolii von Willebrand dobândite

Toate manifestările sunt legate de dificultatea sângelui de a se coagula la timp. Episoadele hemoragice pot apărea spontan sau după traumatisme minore.

Sângerările nazale recurente și manifestările digestive pot aminti de simptomele întâlnite în boala Osler-Weber-Rendu.

Semnele care pot indica o problemă de coagulare includ:

• Sângerare prelungită după tăieturi, extracții dentare sau sângerări din nas (epistaxis) persistente
• Vânătăi mari (echimoze) care apar spontan sau la lovituri ușoare
• Anemie (lipsă de globule roșii) sau nivel scăzut de fier fără o cauză alimentară clară
• Menstruații abundente și prelungite la femei
• Hemoragii la nivelul tubului digestiv (scaun negru ca păcura sau cu urme de sânge)
• Sângerări excesive după intervenții chirurgicale sau traumatisme

Spre deosebire de persoanele cu alte tulburări de coagulare ereditare, cei cu forma dobândită au avut o viață întreagă o coagulare normală până la apariția acestor semne.

Care sunt cauzele AvWD?

Factorul von Willebrand este o proteină esențială pentru oprirea sângerării. Rolul său este să ancoreze trombocitele de pereții vaselor afectate, formând un dop protector.

În forma dobândită, organismul produce inițial această proteină în mod corect. Însă o altă boală îi perturbă funcția sau o distruge accelerat.

Mecanismele variază în funcție de cauza de fond. În bolile autoimune, anticorpii produși eronat distrug factorul de coagulare. În afecțiunile cardiace, forțele de forfecare cauzate de fluxul turbulent de sânge pot rupe această moleculă.

Cum diagnostichează medicii AvWD?

Primul pas este consultul la medicul de familie, care îți va evalua istoricul și îți va elibera un bilet de trimitere către un medic hematolog. Hematologul este specialistul care investighează bolile de sânge.

În procesul de diferențiere a bolii, medicii analizează și exclud alte patologii hemoragice rare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier.

Diagnosticul se bazează pe analize specifice de coagulare, dozarea cantității și activității factorului von Willebrand, precum și identificarea posibilelor boli declanșatoare. Dacă există pierderi de sânge prin tractul digestiv, medicul poate recomanda o endoscopie digestivă pentru a exclude cauze anatomice precum ulcerele sau polipii.

Poate fi tratată AvWD?

Prioritatea absolută în tratarea formei dobândite este vindecarea sau controlul bolii care a generat-o. Dacă boala autoimună sau problema cardiacă este rezolvată, nivelul factorului de coagulare poate reveni la normal.

Pentru oprirea hemoragiilor acute sau pentru protecție înainte de o operație, medicii utilizează medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand în sânge și îmbunătățesc coagularea. Tratamentul medicamentos trebuie stabilit strict de către medicul specialist.

Care este prognosticul?

Evoluția stării tale de sănătate depinde în mod direct de succesul tratamentului pentru boala de bază. Dacă afecțiunea primară răspunde bine la terapie, sindromul hemoragic poate dispărea complet.

Fără tratarea cauzei primare, riscul de sângerare prelungită rămâne ridicat, în special cu ocazia unor intervenții medicale sau traumatisme.

Concluzie

Boala von Willebrand dobândită este o problemă de sănătate secundară, care afectează capacitatea sângelui de a se coagula. Recunoașterea timpurie a semnelor hemoragice permite identificarea bolii de bază și începerea tratamentului adecvat.

Când să mergi la medic

Programează o consultație la medicul de familie dacă observi că faci ușor vânătăi fără motiv, ai sângerări frecvente din nas sau gingii, ori dacă menstruațiile au devenit neobișnuit de abundente.

Situații de urgență: Apelează imediat numărul 112 sau mergi la cea mai apropiată Unitate de Primiri Urgențe (UPU) dacă te confrunți cu o sângerare nazală abundentă care nu se oprește după 10–15 minute de compresie fermă, dacă verși sânge sau ai scaune de culoare neagră, asemănătoare păcurei.