Boala von Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1)

Ce este boala Von Recklinghausen?

Boala Von Recklinghausen (VRD) este o afecțiune genetică caracterizată prin creșterea tumorilor pe nervi. Această boală poate afecta și pielea și poate provoca deformări osoase. Există trei forme de VRD:

• neurofibromatoză tip 1 (NF1)
• neurofibromatoză tip 2 (NF2)
• schwannomatoză, care este o variantă a NF2

Cea mai comună formă de VRD este NF1. Aceasta cauzează tumori numite neurofibroame în țesuturile și organele corpului. Conform Dental Research Journal, VRD este una dintre cele mai comune boli genetice, afectând aproximativ 1 din 3.000 de persoane.

Tumorile VRD pot deveni canceroase, iar gestionarea bolii se concentrează pe monitorizarea acestora pentru a detecta modificările maligne.

Care sunt simptomele bolii Von Recklinghausen?

VRD afectează pielea și sistemul nervos periferic. Primele simptome apar de obicei în copilărie și afectează pielea.

Simptomele VRD care afectează pielea includ următoarele:

• Pete café-au-lait, pete cafenii de diferite dimensiuni și forme, care pot apărea în mai multe locuri pe piele.
• Pistrui care apar sub brațe sau în zona inghinală.
• Neurofibroame, tumori situate în jurul sau pe nervii periferici.
• Neurofibroame plexiforme, tumori care afectează fasciculele de nervi.

Alte semne și simptome ale VRD includ:

• Noduli Lisch, creșteri care afectează irisul ochilor.
• Feocromocitom, o tumoră a glandei suprarenale. Zece procente dintre aceste tumori sunt maligne.
• Mărirea ficatului.
• Gliom, o tumoră a nervului optic.

Implicarea oaselor în VRD poate include statura mică, deformări ale oaselor și scolioza, sau curbura anormală a coloanei vertebrale.

Ce cauzează boala Von Recklinghausen?

Cauza VRD este o mutație genetică. Mutațiile sunt schimbări în genele dumneavoastră, care compun ADN-ul ce definește fiecare aspect fizic al corpului. În VRD, o mutație apare pe gena neurofibrominei, cauzând dezvoltarea crescută a tumorilor canceroase și necanceroase.

Deși cele mai multe cazuri de VRD sunt rezultatul unei mutații genetice pe gena neurofibrominei, există și cazuri dobândite din cauza mutațiilor spontane. Conform Journal of Medical Genetics, aproximativ jumătate dintre cazuri apar spontan, fără ca boala să fie moștenită. Boala dobândită poate fi apoi transmisă generațiilor viitoare.

Cum este diagnosticată boala Von Recklinghausen?

Diagnosticul depinde de prezența mai multor simptome. Medicul trebuie să excludă alte boli care pot cauza tumori. Acesta vă va întreba despre istoricul familial al bolii dacă prezentați simptomele VRD.

Boli care seamănă cu VRD includ următoarele:

Sindromul LEOPARD

Sindromul LEOPARD este o tulburare genetică cu simptome care includ:

• pete maronii pe piele
• ochi depărtați
• îngustarea arterei dintre inimă și plămâni
• pierderea auzului
• statură mică
• anomalie în semnalele electrice care controlează bătăile inimii

Melanoza neurocutanată

Melanoza neurocutanată este o tulburare genetică ce provoacă tumori ale celulelor pigmentare în straturile de țesut care acoperă creierul și măduva spinării.

Schwannomatoza

Schwannomatoza este o afecțiune rară care implică tumori în țesutul nervos.

Sindromul Watson

Sindromul Watson este o tulburare genetică ce provoacă:

• noduli Lisch
• statură mică
• neurofibroame
• cap anormal de mare
• îngustarea arterei pulmonare

Testări

Pentru a verifica prezența cancerului, medicul dumneavoastră poate solicita testarea următoarelor:

• tumori interne
• tumori superficiale
• probe de țesut cutanat

De asemenea, medicul poate căuta neurofibroame în interiorul corpului utilizând scanări RMN și CT.

Cum este tratată boala Von Recklinghausen?

VRD este o afecțiune complexă. Tratamentul trebuie să abordeze mai multe sisteme de organe din corp. Examenele din copilărie ar trebui să urmărească semnele de dezvoltare anormală. Adulții necesită screening regulat pentru cancerul cauzat de tumori.

Tratamentul în copilărie include:

• evaluarea pentru tulburări de învățare
• evaluarea pentru tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD)
• evaluarea ortopedică pentru tratarea scoliozei sau a altor deformări osoase tratabile

Toți pacienții ar trebui să facă examene neurologice anuale și controale oftalmologice anuale.

Tumorile pot fi tratate prin mai multe metode, inclusiv:

• îndepărtarea laparoscopică a tumorilor canceroase
• chirurgie pentru îndepărtarea tumorilor care afectează nervii
• radioterapie
• chimioterapie

Care este prognosticul pe termen lung?

VRD crește riscul de cancer. Trebuie să vă verificați periodic tumorile împreună cu medicul. Acesta va căuta orice modificări care ar putea indica prezența cancerului. Diagnosticarea timpurie a cancerului oferă șanse mai mari de remisie.

Persoanele cu VRD pot avea tumori mari pe corp. Îndepărtarea tumorilor vizibile de pe piele poate ajuta la creșterea stimei de sine.

VRD este o boală genetică. Dacă aveți VRD, o puteți transmite copiilor. Este recomandat să vizitați un consilier genetic înainte de a avea copii. Un consilier genetic vă poate explica șansele ca boala să fie moștenită de copilul dumneavoastră.