Boala Huntington este o afecțiune ereditară care afectează treptat celulele nervoase din creier, influențând mișcările fizice, emoțiile și abilitățile cognitive.
Deși simptomele pot fi gestionate prin tratament, afecțiunea este în cele din urmă fatală. Majoritatea persoanelor cu boala Huntington trăiesc până la două decenii după apariția simptomelor.
Boala Huntington este mult mai frecventă la persoanele de origine europeană, afectând aproximativ 3-7 din 100.000 de persoane de descendență europeană.
Cuprins:
Există două tipuri de boala Huntington: debutul la adulți și debutul precoce.
Debutul la adulți este cel mai comun tip de boala Huntington. Simptomele apar de obicei între 30 și 40 de ani, deși există cercetări care sugerează că unii oameni pot dezvolta boala ca tineri adulți, între 20-29 de ani.
Primele semne includ adesea:
Simptomele care pot apărea pe măsură ce boala progresează includ:
Debutul precoce sau juvenil al bolii Huntington este mai rar. Simptomele apar de obicei în copilărie sau adolescență și includ schimbări mentale, emoționale și fizice, cum ar fi:
Simptomele timpurii ale bolii Huntington includ probleme de concentrare și memorie, depresie, schimbări de dispoziție și stângăcie neobișnuită.
Totuși, aceste simptome pot avea multe alte cauze mai comune, așa că, dacă nu ai un istoric familial al bolii, este puțin probabil să fie Huntington pe baza acestor semne singure.
Cu toate acestea, o consultație medicală poate aduce liniște dacă ești îngrijorat.
Un defect într-o singură genă, gena huntingtin (HTT), cauzează boala Huntington. Această mutație genetică este diferită de multe altele. Nu implică o substituție sau o secțiune lipsă în genă, ci o eroare de copiere.
Mai exact, o secțiune a codului genetic din această genă, numită trinucleotid citosină-adenină-guanină (CAG), este copiată de prea multe ori. Numărul de copii repetate tinde să crească cu fiecare generație.
Boala Huntington este considerată o tulburare autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei anormale este suficientă pentru a cauza boala. Dacă unul dintre părinți are acest defect genetic, ai o șansă de 50% să-l moștenești. Poți, de asemenea, să îl transmiți copiilor tăi.
În general, simptomele bolii Huntington apar mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări genetice, iar boala progresează mai rapid pe măsură ce aceste repetări se acumulează.
Genetica determină dacă vei dezvolta sau nu boala Huntington. Cu toate acestea, unii factori pot influența momentul apariției simptomelor și modul în care progresează boala.
Cercetările sugerează, de asemenea, că factori de mediu precum stresul, nivelul de activitate fizică, toxinele la care ești expus și dieta pot accelera sau încetini progresia bolii.
Medicamentele pot oferi alinare pentru unele dintre simptomele fizice și psihice. Tipurile și dozele de medicamente necesare se vor schimba pe măsură ce boala progresează.
Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea coordonării, echilibrului și flexibilității. Acest antrenament îmbunătățește mobilitatea și poate preveni căderile.
Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a evalua activitățile zilnice și pentru a recomanda dispozitive care ajută la:
Terapia logopedică te poate ajuta să vorbești mai clar. Dacă nu poți vorbi, vei fi învățat alte tipuri de comunicare. Logopezii pot, de asemenea, să ajute cu problemele de înghițire și alimentație.
Psihoterapia te poate ajuta să gestionezi problemele emoționale și mentale. De asemenea, te poate ajuta să dezvolți abilități de adaptare.
Istoricul familial joacă un rol major în diagnosticarea bolii Huntington. Cu toate acestea, o varietate de teste clinice și de laborator pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea problemei.
Un neurolog va efectua teste pentru a verifica:
Dacă ai avut convulsii, este posibil să ai nevoie de o electroencefalogramă (EEG). Acest test măsoară activitatea electrică a creierului.
Testele imagistice ale creierului pot fi utilizate pentru a detecta modificări fizice în creier.
Medicul tău îți poate recomanda o evaluare psihiatrică. Aceasta analizează abilitățile de adaptare, starea emoțională și tiparele comportamentale. Un psihiatru va căuta, de asemenea, semne de gândire afectată.
Poți fi testat pentru utilizarea abuzivă de substanțe pentru a verifica dacă drogurile pot explica simptomele tale.
Testarea genetică pentru boala Huntington este disponibilă din 1993. Dacă ai un istoric familial al acestei afecțiuni, poți afla dacă porți mutația genetică.
În cazurile de sarcină în care unul dintre parteneri are mutația, este posibilă conceperea prin fertilizare in vitro (FIV) și testarea embrionului pentru mutație. Alternativ, fătul poate fi testat în timpul sarcinii folosind țesut din placentă.
Nu există o modalitate de a opri progresia acestei boli. Rata de progresie diferă de la o persoană la alta și depinde de numărul de repetări genetice prezente în genele tale. Un număr mai mic de repetări în general înseamnă că boala va progresa mai lent.
Persoanele cu forma de debut la adulți a bolii Huntington trăiesc de obicei între 15-20 de ani după apariția simptomelor. Forma de debut precoce progresează în general mai rapid. Persoanele pot trăi între 10-15 ani după debutul simptomelor.
Cauzele decesului la persoanele cu boala Huntington includ:
Datorită naturii acestei boli, persoanele care trăiesc cu boala Huntington au un risc mai mare de suicid.
Dacă tu sau cineva pe care îl cunoști trece printr-o criză și ia în considerare suicidul sau auto-vătămarea, caută sprijin:
Dacă suni în numele altcuiva, rămâi cu acea persoană până sosește ajutorul. Dacă este sigur, poți îndepărta armele sau substanțele care pot cauza rău.
Dacă nu ești în aceeași casă, rămâi la telefon cu persoana respectivă până când ajunge ajutorul.
Află mai multe: Speranța de viață în boala Huntington.
Dacă îți este greu să faci față acestei afecțiuni, ia în considerare să te alături unui grup de sprijin. Întâlnirea cu alte persoane care au boala Huntington și împărtășirea preocupărilor tale poate fi de ajutor.
Poți găsi sprijin și alte resurse la Societatea pentru Boala Huntington din America (Huntington’s Disease Society of America) sau la Asociația pentru Boala Huntington din Regatul Unit (Huntington’s Disease Association). Alte țări sau regiuni locale pot avea propriile organizații.
Dacă ai nevoie de ajutor pentru a efectua sarcini zilnice sau pentru a te deplasa, contactează agențiile de sănătate și servicii sociale din zona ta. Acestea ar putea să-ți ofere îngrijire pe timpul zilei.
Discută cu medicul tău pentru informații despre tipul de îngrijire de care ai putea avea nevoie pe măsură ce boala progresează. Este posibil să fie necesar să te muți într-un centru de asistență sau să organizezi îngrijire la domiciliu cu asistență medicală.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…