Boala Charcot-Marie-Tooth: cauze, simptome și diagnostic

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o tulburare moștenită a nervilor periferici. În cazul CMT, problemele cu nervii periferici cauzează simptome precum slăbiciune musculară, atrofiere musculară și pierderea sensibilității în brațe și picioare. CMT este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp.

În prezent, nu există un tratament curativ, dar există terapii disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.

Nervii periferici conectează creierul și măduva spinării, sau sistemul nervos central, cu restul corpului. Aceștia transportă mesaje de la creier și măduva spinării către mușchi și alte zone și trimit informații din aceste zone înapoi la creier. Problemele cu acești nervi, precum cele din CMT, sunt cunoscute sub numele de neuropatie periferică.

CMT poartă numele medicilor care au descoperit-o în 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Henry Tooth. Această afecțiune este denumită uneori neuropatie motorie și senzorială ereditară (HMSN).

Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale, CMT este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice moștenite, afectând aproximativ 126.000 de persoane în Statele Unite.

Care sunt simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth?

Simptomele CMT apar adesea în adolescență, dar pot apărea și mai târziu, până la vârsta adultă mijlocie.

Semne timpurii includ:

• stângăcie, împiedicare sau cădere
• dificultăți de mers sau alergare
• căderi frecvente

Pe măsură ce simptomele progresează, acestea pot include:

• slăbiciune musculară în picioare sau brațe
• reflexe reduse sau absente (areflexie)
• mers cu pas ridicat sau picior căzut
• slăbiciune în mâini, care poate provoca dificultăți în scris sau încheiatul hainelor
• atrofie musculară
• rigiditate articulară (contractură articulară)
• durere musculară
• crampe
• probleme de echilibru
• pierderea sensibilității, cum ar fi dificultăți în a simți durerea, căldura sau frigul
• oboseală
• durere nervoasă
• pierderea auzului

Semne fizice ale CMT pot include:

• probleme la nivelul picioarelor, cum ar fi degetele în ciocan sau arcade înalte
• pierderea masei musculare în partea inferioară a piciorului, cauzând o formă distinct curbată a gambei
• scolioză

Simptomele apar de obicei pe ambele părți ale corpului.

Pe măsură ce CMT progresează, poți întâmpina dificultăți în efectuarea mișcărilor voluntare, ceea ce poate afecta abilitățile motorii fine, mobilitatea și, în unele cazuri, vorbirea, înghițirea sau respirația.

Simptomele CMT pot varia de la o persoană la alta, dar toți cei cu CMT vor dezvolta în cele din urmă slăbiciune musculară, atrofie în membre, reflexe reduse și modificări scheletice. Pierderea ușoară până la moderată a sensibilității în membre este, de asemenea, frecventă.

Tratamentele, terapiile și dispozitivele de suport pot ajuta la gestionarea majorității simptomelor.

Care sunt cauzele bolii CMT?

CMT este o boală congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere, deși simptomele apar adesea abia în adolescență sau mai târziu.

Afecțiunea este cauzată de probleme cu unul sau mai mulți dintre genele tale. În cele mai multe cazuri, moștenești genele problematice, numite gene mutate, de la unul sau ambii părinți. Dacă ai copii, poți transmite aceste gene care cauzează CMT propriilor tăi copii.

În cazuri rare, unele persoane se nasc cu genele care cauzează CMT spontan, fără a le moșteni de la părinți. Aceste persoane vor dezvolta CMT și pot, de asemenea, să transmită genele care cauzează CMT copiilor lor.

Genele care cauzează CMT pot afecta diferite părți ale nervilor periferici. Cel mai frecvent, CMT afectează teaca protectoare care învelește nervii, numită mielină. În alte cazuri, afecțiunea afectează una dintre părțile celulelor nervoase, axonul. Unele tipuri de CMT afectează atât axonul, cât și teaca de mielină. Toate aceste modificări fac ca nervii periferici să transporte mai greu semnalele între sistemul nervos central și restul corpului.

Deoarece există multe tipuri de CMT, fiecare cu o cauză genetică diferită, este util să discuți cu un consilier genetic dacă tu sau cineva din familia ta a fost diagnosticat cu CMT. Un consilier genetic te poate ajuta să înțelegi cine din familia ta ar putea fi expus riscului de a dezvolta CMT.

Tipuri de CMT

Deoarece CMT poate fi cauzată de multe gene diferite, iar simptomele pot varia mult între tipuri, clasificarea CMT este complexă. Unele cercetări au indicat că ar putea fi necesar un nou sistem de clasificare pentru CMT, dar acest lucru este încă dezbătut.

Iată informațiile de bază despre cele cinci tipuri principale de CMT:

• CMT1 este cauzată de probleme cu teaca protectoare de mielină a nervilor.
  • În cazul CMT1, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Speranța de viață nu este, de obicei, afectată.
  • Un subtip al CMT1, cunoscut sub numele de CMT1A, este cel mai comun tip de CMT. Este cauzat de probleme cu o proteină numită PMP22. De obicei, are o progresie lentă și afectează mai întâi partea inferioară a picioarelor.
  • Există alte șase subtipuri de CMT1, cauzate de alte gene.
• CMT2 este cauzată de probleme cu axonii celulelor nervoase periferice. Persoanele cu CMT2 pot avea o pierdere senzorială mai mică decât cele cu CMT1.
  • Vârsta de debut variază în cazul CMT2, dar este adesea diagnosticată până la vârsta de 25 de ani.
  • Există mai mult de o duzină de subtipuri, fiecare cauzat de gene diferite. Unele subtipuri pot duce la probleme cu respirația sau vorbirea.
• CMT3, cunoscută și sub numele de boala Dejerine-Sottas, cauzează simptome musculare și senzoriale severe la sugari. Acest tip de CMT este rar și poate avea mai multe cauze genetice diferite.
  • O formă severă de CMT, cunoscută sub numele de neuropatie congenitală hipomielinizantă, este de obicei diagnosticată la sugarii mici.

• O formă severă de CMT, cunoscută sub numele de neuropatie congenitală hipomielinizantă, este de obicei diagnosticată la sugarii mici.
• CMT4 se moștenește recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să moștenești o genă de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.
  • Există mai multe subtipuri diferite cauzate de gene diferite. Acest tip nu este frecvent diagnosticat în Statele Unite.
• CMTX1 este cauzată de o problemă cu o genă de pe cromozomul X. Aceasta afectează celulele care produc teaca de mielină a nervilor. Persoanele cu cromozomi XY (sex masculin) au, de obicei, simptome mai severe decât persoanele cu cromozomi XX (sex feminin).

Există și alte tipuri rare de CMT, care au cauze și tipare de simptome diferite.

Diagnosticarea CMT

Pentru a diagnostica CMT, medicul tău va începe prin a te întreba despre simptomele tale, istoricul tău medical și orice afecțiuni care există în familia ta. Acesta va efectua un examen fizic pentru a identifica semnele de CMT. De asemenea, va realiza un examen neurologic pentru a analiza reflexele, coordonarea și forța musculară.

Medicul tău va solicita probabil alte teste pentru a diagnostica posibile leziuni nervoase. Aceste teste pot include:

• Studiu de conducere nervoasă (NCV). Acest test măsoară viteza semnalelor electrice din nervii periferici. Un neurolog va plasa două discuri mici, numite electrozi, pe piele, la fiecare capăt al unui nerv, și va măsura viteza cu care electricitatea se deplasează între electrozi.
• Electromiografie (EMG). Acest test se efectuează adesea împreună cu NCV. Aceasta implică plasarea unor ace mici cu electrozi în unul dintre mușchii tăi pentru a măsura activitatea electrică din mușchi. Medicul îți va cere să contractezi și apoi să relaxezi mușchiul pentru a măsura activitatea în ambele poziții.
• Biopsie nervoasă. Această procedură presupune prelevarea unei mici mostre de nerv, adesea din gambă. Mostra de nerv va fi analizată într-un laborator, unde medicul sau tehnicianul poate observa semne ale CMT sub microscop.
• Testare genetică. Aceasta implică un test de sânge. Mostra ta de sânge va fi analizată în laborator pentru a căuta modificări (mutații) ale genelor care pot cauza CMT.

Tratarea CMT

În prezent, nu există un tratament curativ pentru CMT. De obicei, progresează lent, dar nu există tratamente care să oprească progresia. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Terapie fizică

Terapia fizică este un tratament obișnuit pentru persoanele cu CMT. Un kinetoterapeut sau un medic specialist numit fiziatru poate dezvolta un plan de terapie fizică pentru tine.

Terapia fizică poate ajuta la reducerea durerii și oboselii. De asemenea, te poate ajuta să menții:

• amplitudinea mișcărilor și flexibilitatea
• forța musculară
• echilibrul
• abilitățile motorii fine

Fizioterapeutul sau medicul tău poate recomanda exerciții de stretching, antrenament de forță și exerciții aerobice. Dacă ai CMT, este important să consulți medicul înainte de a adăuga exerciții noi sau de a face schimbări majore în nivelul tău de activitate fizică.

Dispozitive asistive

Multe dispozitive asistive pot fi utile pentru persoanele cu CMT:

• Atelajele sau ortezele pot ajuta la efectuarea sarcinilor zilnice cu mai mult confort și stabilitate.
• Cadrele de mers sau scaunele cu rotile pot îmbunătăți mobilitatea.
• Dacă ai pierderi de auz, medicul poate recomanda aparate auditive.
• Dacă picioarele tale au suferit modificări fizice din cauza CMT, pantofii ortopedici pot fi de ajutor.

Un terapeut ocupațional te poate învăța cum să folosești dispozitivele asistive și poate oferi alte strategii pentru a ușura activitățile zilnice.

Medicamente

Dacă este necesar, medicul îți poate prescrie medicamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor, cum ar fi durerea și crampele.

Chirurgie

În unele cazuri, persoanele cu CMT pot fi tratate prin chirurgie ortopedică. Medicul poate utiliza intervenția chirurgicală pentru a corecta problemele legate de picioare sau articulații.

Perspectiva pe termen lung

CMT nu este, de obicei, o afecțiune care pune viața în pericol. Progresează în timp, dar adesea progresează lent. Medicul tău poate diagnostica tipul de CMT pe care îl ai și te poate ajuta să înțelegi la ce să te aștepți.

Severitatea simptomelor CMT variază de la o persoană la alta. Multe simptome pot fi gestionate bine cu terapie fizică, medicamente și dispozitive asistive.

Pentru a reduce riscul de accidentare și pierdere a funcției, este important să ai grijă de mușchii și articulațiile tale. Acest lucru poate include respectarea planului de terapie fizică și utilizarea atelajelor, cadrelor de mers sau altor dispozitive recomandate de echipa ta medicală.

Întrebări frecvente

Boala Charcot-Marie-Tooth este o boală autoimună?

Nu, CMT nu este o boală autoimună. Persoanele cu CMT au gene problematice (mutații) care cauzează degenerarea nervilor periferici.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o formă de scleroză multiplă?

Nu, CMT nu este o formă de scleroză multiplă. Scleroza multiplă este o afecțiune autoimună care afectează sistemul nervos central și nu este moștenită. CMT este o boală moștenită care afectează sistemul nervos periferic.

Boala Charcot-Marie-Tooth este aceeași cu distrofia musculară?

Nu. Deși cele două afecțiuni împărtășesc simptome precum slăbiciunea musculară, CMT afectează nervii periferici, în timp ce distrofia musculară afectează direct mușchii.