Anemia cu celule secera, sau boala celulelor secera (SCD), este o boală genetică a celulelor roșii din sânge (RBC). În mod normal, RBC-urile au formă de discuri, ceea ce le permite să călătorească prin cele mai mici vase de sânge. Totuși, în această boală, RBC-urile au o formă anormală de semilună, asemănătoare cu o coasă. Acest lucru le face să devină lipicioase și rigide și se blochează în vasele mici, împiedicând sângele să ajungă în diferite părți ale corpului. Aceasta poate cauza durere și deteriorarea țesuturilor.
SCD este o condiție autosomal recesivă. Ai nevoie de două copii ale genei pentru a avea boala. Dacă ai doar o copie a genei, se spune că ai trăsătura celulelor secera.
Cuprins:
Simptomele anemiei cu celule secera apar de obicei la o vârstă fragedă. Acestea pot apărea la bebeluși încă de la 4 luni, dar de obicei apar în jurul vârstei de 6 luni.
Deși există mai multe tipuri de SCD, toate au simptome similare, care variază în severitate. Acestea includ:
Hemoglobina este proteina din celulele roșii ale sângelui care transportă oxigenul. În mod normal, aceasta are două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Cele patru tipuri principale de anemie cu celule secera sunt cauzate de diferite mutații ale acestor gene.
Boala hemoglobinei SS este cel mai frecvent tip de boală a celulelor secera. Apare atunci când moștenești copii ale genei hemoglobinei S de la ambii părinți. Aceasta formează hemoglobina cunoscută sub numele de Hb SS. Fiind cea mai severă formă de SCD, persoanele cu această formă experimentează, de asemenea, cele mai grave simptome într-un procent mai mare.
Boala hemoglobinei SC este al doilea cel mai frecvent tip de boală a celulelor secera. Apare atunci când moștenești gena Hb C de la un părinte și gena Hb S de la celălalt. Persoanele cu Hb SC au simptome similare cu cele ale persoanelor cu Hb SS. Cu toate acestea, anemia este mai puțin severă.
Hemoglobina SB+ (beta) talasemie afectează producția genei globinei beta. Mărimea celulelor roșii este redusă deoarece se produce mai puțină proteină beta. Dacă este moștenită împreună cu gena Hb S, vei avea talasemie hemoglobină S beta. Simptomele nu sunt la fel de severe.
Talasemia beta-zero sickle este al patrulea tip de boală cu celule secera. Aceasta implică și gena globinei beta. Are simptome similare cu anemia Hb SS. Cu toate acestea, uneori simptomele talasemiei beta zero sunt mai severe. Este asociată cu un prognostic mai slab.
Aceste tipuri de boală cu celule secera sunt mai rare și, de obicei, nu au simptome severe.
Persoanele care moștenesc doar o genă mutată (hemoglobina S) de la un părinte se spune că au trăsătura celulelor secera. Acestea pot să nu aibă simptome sau să aibă simptome mai ușoare.
Copiii sunt expuși riscului de boala celulelor secera doar dacă amândoi părinții poartă trăsătura celulelor secera. Un test de sânge numit electroforeză a hemoglobinei poate, de asemenea, să determine ce tip de genă ar putea moșteni.
Persoanele din regiunile unde malaria este endemică sunt mai susceptibile să fie purtători. Acestea includ persoane din:
Boala celulelor secera (SCD) poate cauza complicații severe, care apar atunci când celulele secera blochează vasele din diferite părți ale corpului. Blocajele dureroase sau dăunătoare sunt numite crize de celule secera. Acestea pot fi cauzate de o varietate de circumstanțe, inclusiv:
Urmează tipuri de complicații care pot rezulta din anemia cu celule secera.
Anemia este o lipsă de celule roșii din sânge (RBC). Celulele secera se rup ușor. Această rupere a celulelor roșii se numește hemoliză cronică. Celulele roșii din sânge trăiesc în mod normal aproximativ 120 de zile. Celulele secera trăiesc între 10 și 20 de zile maxim.
Sindromul mâini-picioare apare atunci când celulele roșii secera blochează vasele de sânge din mâini sau picioare. Acest lucru face ca mâinile și picioarele să se umfle. Poate provoca și ulcere la picioare. Mâinile și picioarele umflate sunt adesea primul semn de anemie secera la bebeluși.
Secvestrarea splenică este o blocare a vaselor splenice de către celulele roșii secera. Aceasta provoacă o mărire bruscă și dureroasă a splinei. Splina poate trebui îndepărtată din cauza complicațiilor bolii celulelor secera într-o operație cunoscută sub numele de splenectomie. Unii pacienți cu anemie secera vor suferi suficientă daune la splină, încât aceasta devine micșorată și nu mai funcționează deloc. Acesta este cunoscut sub numele de autosplenectomie. Pacienții fără splină sunt expuși unui risc mai mare de infecții cauzate de bacterii precum Streptococcus, Haemophilus și specii de Salmonella.
Cresterea întârziată apare adesea la persoanele cu boala celulelor secera. Copiii sunt de obicei mai scunzi, dar își recuperează înălțimea până la vârsta adultă. Maturizarea sexuală poate fi, de asemenea, întârziată. Acest lucru se întâmplă deoarece celulele roșii secera nu pot furniza suficient oxigen și nutrienți.
Crizele, accidentele vasculare cerebrale sau chiar coma pot apărea ca urmare a bolii celulelor secera. Acestea sunt cauzate de blocaje ale vaselor de sânge din creier. Trebuie solicitat tratament imediat.
Orbirea este cauzată de blocaje în vasele de sânge care hrănesc ochii. Acestea pot deteriora retina.
Ulcioarele pielii la nivelul picioarelor pot apărea dacă vasele mici de acolo sunt blocate.
Deoarece SCD interferează cu furnizarea de oxigen în sânge, poate provoca și probleme ale inimii, care pot duce la atacuri de cord, insuficiență cardiacă și ritmuri cardiace anormale.
Daunele aduse plămânilor de-a lungul timpului, legate de scăderea fluxului sanguin, pot duce la hipertensiune pulmonară (presiune arterială mare în plămâni) și la cicatrizarea plămânilor (fibroză pulmonară). Aceste probleme pot apărea mai devreme la pacienții care au sindromul toracic cu celule secera. Deteriorarea plămânilor face mai dificil transferul oxigenului în sânge, ceea ce poate duce la crize de celule secera mai frecvente.
Priapismul este o erecție dureroasă și persistentă care poate apărea la unii bărbați cu boală celulară secera. Acest lucru se întâmplă atunci când vasele de sânge din penis sunt blocate. Poate duce la impotență dacă nu este tratat.
Calculii biliari sunt o complicație care nu este cauzată de blocarea vaselor de sânge. În schimb, aceștia sunt cauzați de descompunerea globulelor roșii din sânge. Un produs secundar al acestei descompuneri este bilirubina. Nivelurile mari de bilirubină pot duce la formarea calculilor biliari. Aceștia sunt cunoscuți și sub denumirea de pietre pigmentate.
Sindromul toracic cu celule secerate este un tip sever de criză a celulelor secerate. Acesta cauzează dureri toracice severe și este asociat cu simptome precum tusea, febra, producția de spută, dificultăți de respirație și niveluri scăzute de oxigen în sânge. Abaterile observate la radiografiile toracice pot reprezenta fie pneumonie, fie moartea țesutului pulmonar (infarct pulmonar). Prognosticul pe termen lung pentru pacienții care au avut sindromul toracic cu celule secerate este mai prost decât pentru cei care nu l-au avut.
Toți nou-născuții din Statele Unite sunt testați pentru boala celulelor secerate. Testarea prenatală caută gena celulelor secerate în lichidul amniotic.
La copii și adulți, unul sau mai multe dintre următoarele proceduri pot fi, de asemenea, folosite pentru a diagnostica boala celulelor secerate.
Această afecțiune apare adesea pentru prima dată ca o durere acută la mâini și picioare. Pacienții pot avea și:
Medicul dumneavoastră poate dori să vă testeze pentru anemia cu celule secerate dacă aveți oricare dintre simptomele menționate mai sus.
Mai multe teste de sânge pot fi utilizate pentru a căuta SCD:
Electroforeza Hb este întotdeauna necesară pentru a confirma diagnosticul de anemie falciformă. Ea măsoară tipurile diferite de hemoglobină din sânge.
Există mai multe tratamente disponibile pentru anemia falciformă:
Transplantul de măduvă osoasă a fost utilizat pentru a trata anemia falciformă. Copiii mai mici de 16 ani care au complicații severe și un donator compatibil sunt cei mai buni candidați.
Există lucruri pe care le poți face acasă pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor anemiei falciforme:
Grupurile de suport te pot ajuta, de asemenea, să faci față acestei afecțiuni.
Prognoza bolii variază. Unii pacienți au crize de celule falciforme frecvente și dureroase. Alții au atacuri foarte rar.
Anemia falciformă este o boală moștenită. Vorbește cu un consilier genetic dacă ești îngrijorat că ai putea fi purtător. Acest lucru te poate ajuta să înțelegi posibilele tratamente, măsuri de prevenire și opțiuni de reproducere.
Care sunt semnele și simptomele bolii celulelor falciforme? (2016, 2 august). Preluat de la National Heart Lung and Blood Institute
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…