ALS și demența: conexiuni, tratamente și altele

Căile genetice comune și procesele care se suprapun în creier ar putea explica legătura dintre ALS și demență, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege pe deplin această conexiune.

Amiotrofia laterală sclerozantă (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, este o afecțiune neurodegenerativă progresivă. ALS duce la pierderea funcției și controlului muscular. În timp, pierderea neuronilor motori din sistemul nervos central (SNC) determină slăbirea mușchilor, atrofia (degradarea țesuturilor) și, în cele din urmă, paralizia.

Multe persoane cu ALS dezvoltă și demență. Demența este un termen general pentru declinul semnificativ al abilităților cognitive, precum memoria, limbajul și raționamentul. Legătura exactă dintre aceste afecțiuni nu este pe deplin înțeleasă, însă factorii genetici și mecanismele bolii par să joace un rol important.

ALS și demența sunt legate?

ALS și demența sunt două afecțiuni diferite, dar apar adesea împreună. Totuși, nu se cunoaște exact cât de frecvent coapăr (comorbiditatea dintre ALS și demență). Sunt necesare studii de amploare pentru a înțelege mai bine această asociere.

Asociația ALS estimează că 50% dintre persoanele cu ALS prezintă un declin cognitiv și/sau comportamental ușor până la moderat, iar 20% îndeplinesc criteriile pentru diagnosticarea demenței.

Demența frontotemporală (FTD) este cea mai frecventă formă de demență asociată cu ALS. Cercetările sugerează că 15% dintre persoanele cu FTD au și ALS.

FTD afectează lobii frontal și temporal ai creierului, responsabili de comportament, personalitate, limbaj, emoții și luarea deciziilor.

Studiile arată că ALS și FTD împărtășesc multe căi genetice comune care duc la apariția ambelor afecțiuni. Ele sunt cauzate de mutația genei C9ORF72.

De asemenea, acumularea anormală a proteinei TDP-43 în sistemul nervos central este prezentă atât în ALS, cât și în FTD. Atunci când TDP-43 formează aglomerări, funcția normală a neuronilor este perturbată, ceea ce duce la deteriorarea acestora.

Aceste mecanisme comune explică suprapunerea dintre ALS și FTD, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege pe deplin această relație.

Diferențele dintre simptomele ALS și demenței

ALS și demența pot avea simptome care se suprapun, dar există diferențe importante între ele.

ALS afectează neuronii motori din SNC (creier și măduva spinării), în timp ce demențele, precum FTD, afectează diferite tipuri de neuroni din mai multe zone ale creierului.

Principalele simptome ale ALS sunt legate de mușchi, incluzând:

• slăbiciune musculară
• atrofia (subțierea și micșorarea mușchilor)
• tresăriri musculare involuntare
• crampe sau rigiditate musculară
• pierderea abilităților motorii fine
• dificultăți de vorbire cauzate de slăbirea mușchilor implicați în vorbire
• dificultăți la înghițire, mâncare, băut sau respirație

Principalele simptome ale demenței sunt cognitive, afectând gândirea și raționamentul. Ele pot influența și funcția fizică, în funcție de zonele creierului afectate.

Simptomele demenței includ:

• pierderi de memorie pe termen scurt și lung
• dificultăți în utilizarea sau înțelegerea limbajului
• judecată și luare a deciziilor afectate
• dezorientare
• dificultăți în realizarea sarcinilor complexe
• schimbări de personalitate
• modificări bruște de dispoziție
• impulsivitate
• dificultăți în perceperea spațiului
• confuzie
• tulburări de somn

Atât ALS, cât și demența pot cauza oboseală și schimbări în mișcare, dar ALS implică slăbiciune musculară progresivă și atrofie, care nu sunt simptome tipice ale demenței.

Pierderea memoriei este un alt aspect care le diferențiază. În alte tipuri de demență, pierderea memoriei este unul dintre cele mai comune simptome. În FTD și ALS, schimbările cognitive afectează mai degrabă funcțiile executive.

Funcțiile executive includ procese care susțin gândirea avansată, cum ar fi raționamentul, reglarea emoțiilor și capacitatea de a face mai multe lucruri simultan.

FTD și ALS pot afecta memoria, dar acest lucru este mai puțin frecvent în comparație cu demența de tip Alzheimer.

Toți cei cu ALS își pierd capacitatea de a gândi?

Nu toți cei cu ALS vor experimenta un declin al capacității de a gândi, iar afectarea cognitivă în ALS nu indică neapărat severitatea bolii.

Unii cercetători consideră că ALS, împreună cu anumite tipuri de FTD, ar putea fi variante ale ALS și nu rezultatul natural al unei neurodegenerări progresive.

Tratarea demenței și a ALS împreună

Tratarea simultană a ALS și demenței necesită o abordare multidisciplinară care să ia în considerare complexitatea ambelor afecțiuni.

În funcție de simptomele și severitatea bolii, echipa medicală poate include neurologi, psihologi, fizioterapeuți și logopezi.

Simptomele motorii ale ALS pot fi gestionate prin terapii de susținere, cum ar fi kinetoterapia, pentru a menține cât mai mult timp forța și funcția musculară.

Medicamente aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA), precum Riluzole, Edaravone și fenilbutiratul de sodiu, pot ajuta la încetinirea degenerării neuronale în ALS.

Pe măsură ce ALS progresează, dispozitivele asistive, cum ar fi scaunele cu rotile, suporturile pentru comunicare sau tuburile de alimentare, pot fi de ajutor.

Afectarea cognitivă și demența asociate cu ALS pot fi gestionate prin îngrijire de susținere, axată pe confort, menținerea calității vieții și bunăstarea mentală. Colaborarea cu un specialist în sănătate mintală poate ajuta la dezvoltarea unor strategii de adaptare și la menținerea unei atitudini pozitive.

Simptomele demenței pot fi, de asemenea, gestionate prin terapie ocupațională, logopedie și kinetoterapie. Aceste terapii sunt eficiente și în tratarea ALS.

Concluzie

ALS și demența sunt afecțiuni distincte, dar apar adesea împreună. Cercetările continuă pentru a înțelege mai bine relația dintre ele. Experții au identificat anumite mecanisme genetice și procese ale bolii care contribuie la simptomele comune.

Dacă ai fost diagnosticat cu ALS și demență, vei lucra îndeaproape cu o echipă medicală pentru a-ți menține forța și funcția musculară, în timp ce înveți strategii de adaptare la schimbările cognitive pe care le experimentezi.