Cuprins:
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală degenerativă care afectează creierul și măduva spinării. Aceasta provoacă pierderea progresivă a controlului voluntar al mușchilor, afectând mișcări precum vorbitul, înghițirea și mersul.
În prezent, nu există un tratament curativ pentru ALS. Totuși, există terapii care pot reduce simptomele și pot ajuta persoanele cu ALS să trăiască mai mult.
Celebrul jucător de baseball Lou Gehrig a dezvoltat simptomele acestei afecțiuni în anii 1930, motiv pentru care este cunoscută și sub numele de „boala lui Lou Gehrig”.
ALS poate fi clasificată ca sporadică sau familială. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că nu există o cauză specifică cunoscută.
ALS familială apare atunci când boala este moștenită de la un părinte. Doar aproximativ 5% până la 10% dintre cazurile de ALS sunt familiale.
Alte cauze ale ALS nu sunt bine înțelese. Factorii care ar putea contribui includ:
Veteranii militari sunt considerați a avea un risc mai mare de ALS, deși motivele sunt neclare. Unele cercetări sugerează că fumatul poate fi un factor de risc. Cercetările asupra altor posibili factori declanșatori de mediu sunt în curs.
În fiecare an, aproximativ 5.000 de persoane din Statele Unite primesc un diagnostic de ALS. În prezent, aproximativ 30.000 de persoane trăiesc cu această afecțiune în SUA. ALS afectează oameni din toate grupurile rasiale, sociale și economice.
Un studiu din 2016 sugerează că ALS devine mai frecventă, posibil din cauza îmbătrânirii populației.
Atât ALS sporadică, cât și cea familială sunt asociate cu pierderea progresivă a neuronilor motori. Pe măsură ce neuronii motori se deteriorează, o persoană cu ALS va începe să aibă dificultăți cu mișcările voluntare ale membrelor, gurii sau gâtului.
Există două tipuri principale de ALS, fiecare fiind asociat cu un set diferit de simptome la momentul diagnosticului.
Aproximativ 70% dintre persoanele cu ALS au ceea ce se numește „debut la nivelul membrelor”. Aceasta înseamnă că simptomele apar mai întâi la nivelul brațelor sau picioarelor.
Simptomele la nivelul brațelor includ:
Simptomele la nivelul picioarelor includ:
Simptomele timpurii apar, de obicei, fie la brațe, fie la picioare, dar nu în ambele. ALS cu debut la nivelul membrelor progresează, de obicei, mai lent decât alte tipuri.
ALS cu „debut bulbar” este mai rar. În acest tip, ALS afectează mai întâi o parte a trunchiului cerebral numită zona corticobulbară. Simptomele includ dificultăți de vorbire și înghițire, precum și spasme musculare la nivelul feței sau gâtului.
Există și subtipuri rare de ALS care sunt definite de alte simptome prezente la momentul diagnosticului. Acestea includ ALS cu debut respirator, în care dificultățile cu mușchii respiratori sunt primul semn al bolii.
Corpul tău are două tipuri principale de neuroni motori: neuroni motori superiori și inferiori. Aceștia lucrează împreună pentru a permite creierului să comunice cu mușchii, astfel încât să fie posibile mișcările voluntare.
De exemplu, când decizi să îți miști degetul, neuronii motori superiori trimit semnale de la creier la măduva spinării. Apoi, neuronii motori inferiori transportă semnalele de la măduva spinării la mușchii care mișcă degetul.
Prin definiție, ALS afectează atât neuronii motori superiori, cât și cei inferiori. Cu toate acestea, boala poate începe prin afectarea unui tip mai mult decât celălalt. Fiecare tip poate duce la simptome diferite.
Simptomele bolii neuronilor motori superiori includ:
Simptomele bolii neuronilor motori inferiori includ:
Slăbiciunea musculară apare în cazul ambelor tipuri de boală a neuronilor motori.
Simptomele timpurii ale ALS pot include mici contracții musculare la nivelul:
Este normal să observi ocazional contracții musculare. Acestea nu sunt, de obicei, un motiv de îngrijorare. În cazul ALS în stadiu incipient, contracțiile musculare tind să devină mai frecvente în timp.
Alte semne timpurii ale ALS pot include dificultăți în realizarea unor activități zilnice, cum ar fi urcatul scărilor sau ridicarea de pe un scaun. De asemenea, pot apărea dificultăți de vorbire sau înghițire, slăbiciune la nivelul brațelor, mâinilor sau picioarelor și crampe musculare.
Simptomele timpurii tind să fie asimetrice, ceea ce înseamnă că apar doar pe o parte a corpului.
Pe măsură ce boala progresează, simptomele se extind, de obicei, la ambele părți ale corpului. Slăbiciunea musculară, pierderea în greutate și atrofia musculară sunt frecvente. În stadiile avansate ale ALS, apare paralizia mușchilor, ceea ce înseamnă pierderea completă a mișcărilor voluntare.
ALS nu afectează simțurile, cum ar fi văzul sau auzul. Controlul vezicii urinare și al intestinelor poate fi afectat în stadiile târzii ale bolii.
ALS este o boală terminală, ceea ce înseamnă că duce, în cele din urmă, la pierderea vieții. De obicei, oamenii trăiesc cu ALS între 2 și 5 ani. Unii pot trăi mai mult. Aproximativ 20% dintre persoane trăiesc mai mult de 5 ani, iar 10% mai mult de 10 ani. Cea mai frecventă cauză a decesului în ALS este insuficiența respiratorie.
Deși ALS afectează în mod specific neuronii motori din creier și măduva spinării, alte sisteme ale corpului care depind de acești neuroni vor fi afectate pe măsură ce boala progresează. Pe măsură ce abilitatea de a controla mușchii voluntari scade, funcții precum respirația, vorbirea și mișcarea sunt afectate.
ALS progresează diferit pentru fiecare persoană. Un medic sau un neurolog specializat în această afecțiune îi poate ajuta pe cei cu ALS să înțeleagă la ce să se aștepte.
ALS poate afecta multe aspecte ale funcționării zilnice. Acestea includ:
Schimbările variază de la o persoană la alta. Totuși, pe măsură ce ALS progresează, mai mulți mușchi sunt afectați, iar pierderea funcțiilor devine mai severă. Escarele sunt o complicație posibilă pe măsură ce mișcarea devine mai dificilă.
ALS provoacă schimbări cognitive în până la 50% dintre cazuri. Aceste schimbări pot afecta limbajul și funcțiile executive. Demența este posibilă, dar mai puțin frecventă. În ALS, modificările fizice ale creierului pot cauza râs și plâns incontrolabil, cunoscut sub numele de labilitate emoțională.
Anumite variante de ALS, cum ar fi tulburarea ALS-frontotemporală, sunt mai frecvent asociate cu schimbările cognitive.
Este normal să simți o gamă largă de emoții atunci când faci față unei boli grave. Gestionarea simptomelor și a schimbărilor de viață cauzate de ALS poate fi emoțional dificilă. Pentru unii oameni cu ALS, aceste schimbări pot duce la anxietate și depresie.
Dacă trăiești cu ALS și observi schimbări în funcționarea ta zilnică, discută cu medicul și echipa ta medicală. Medicamentele și sprijinul pot ajuta la menținerea calității vieții, chiar și pe măsură ce simptomele progresează.
Schimbările cognitive sunt frecvente la persoanele cu ALS, afectând între 30% și 50% dintre cei cu această boală. Aceste schimbări sunt de obicei clasificate ca fiind ușoare până la moderate. Dificultățile de raționament, planificare și gândirea încetinită sunt printre cele mai comune simptome cognitive ale ALS.
Schimbările comportamentale, precum labilitatea emoțională (râs și plâns incontrolabil), sunt, de asemenea, posibile, chiar dacă funcțiile cognitive nu sunt afectate.
Mai rar, demența asociată cu ALS poate apărea dacă există o degenerare celulară în regiunile frontotemporale ale creierului.
ALS este, de obicei, diagnosticată de un neurolog. Nu există un test specific pentru ALS, iar procesul de stabilire a diagnosticului poate dura de la câteva săptămâni până la câteva luni.
Un diagnostic de ALS poate fi luat în considerare dacă o persoană are probleme de sănătate ale nervilor și mușchilor care se agravează în timp. Medicul va urmări simptomele în creștere, cum ar fi:
Aceste simptome pot fi cauzate și de alte afecțiuni. Prin urmare, un diagnostic necesită ca medicul să excludă alte probleme de sănătate. Acest lucru se face printr-o serie de teste de diagnostic, inclusiv:
Testele genetice pot fi utile pentru persoanele cu un istoric familial de ALS.
Multe domenii ale funcționării pot fi afectate pe măsură ce controlul asupra mișcărilor voluntare scade. Există tratamente și suporturi disponibile pentru a aborda majoritatea simptomelor.
O echipă de medici și specialiști lucrează adesea împreună pentru a trata persoanele cu ALS. Specialiștii implicați în echipa ALS pot include:
Membrii familiei ar trebui să discute cu persoana cu ALS despre îngrijirea acesteia. Pe măsură ce boala progresează, unii oameni pot avea nevoie de sprijin în luarea deciziilor medicale.
Conectarea cu o organizație locală pentru ALS poate ajuta persoanele cu această afecțiune și familiile lor să acceseze resurse și sprijin.
Dispozitivele de asistență, cum ar fi ortezele, saltelele și scaunele cu rotile, pot reduce durerea prin susținerea corpului într-o poziție mai confortabilă.
Unele persoane pot avea nevoie de suport nutrițional, cum ar fi un tub de alimentare (alimentare enterală).
Pe măsură ce vorbirea devine mai dificilă, instrumentele de comunicare oferă o altă modalitate de a exprima gândurile și nevoile. Opțiunile includ tabele de comunicare și dispozitive electronice de comunicare asistată.
Dacă iei în considerare utilizarea dispozitivelor de asistență, este recomandat să consulți echipa medicală pentru a găsi opțiunile potrivite pentru tine.
Două medicamente — riluzol (Rilutek, Tiglutik, Exservan) și edaravon (Radicava) — sunt aprobate pentru tratamentul ALS.
Riluzol pare să reducă un anumit tip de deteriorare nervoasă numită excitotoxicitate indusă de glutamat. Poate încetini progresia simptomelor respiratorii și prelungi viața cu câteva luni.
Edaravon (Radicava) pare să ajute la simptomele ALS prin reducerea stresului oxidativ. Poate încetini progresia ALS, în special pentru cei aflați în stadii incipiente ale afecțiunii.
Alte medicamente pot fi utilizate pentru tratarea simptomelor ALS. Acestea includ:
Începând cu anul 2020, peste 40 de medicamente potențial noi pentru ALS sunt studiate. Studiile clinice pentru terapia cu celule stem sunt, de asemenea, în desfășurare. Totuși, terapia cu celule stem nu a fost încă dovedită ca un tratament eficient pentru ALS.
Medicul tău poate recomanda terapii precum tratamente cu căldură, exerciții fizice și kinetoterapie pentru a reduce simptomele ALS. Acestea ar trebui efectuate doar conform indicațiilor echipei tale medicale.
Masajul, meditația și alte terapii complementare și alternative pot ajuta la relaxare și confort. Înainte de a începe orice tratament nemedical, este important să discuți cu medicul tău.
În prezent, nu există un tratament curativ pentru ALS. Totuși, medicația și îngrijirea de susținere pot îmbunătăți calitatea vieții. Este important să discuți cu echipa ta medicală despre simptomele noi sau în schimbare. Tratamentul și sprijinul adecvat pot ajuta persoanele cu ALS să trăiască fericite și confortabil cât mai mult timp posibil.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…